Строение и типы метафазных хромосом человека

Гистохимическое и цитологическое изучение хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят из дез-оксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и белка с небольшой примесью хромосомной РНК. Молекула ДНК несет отрица­тельные заряды, распределенные по всей длине, а присо­единенные к ней белки — гистоны заряжены положительно. Хромосома — структурный элемент клеточного ядра дез-оксирибонуклеиновой природы. Это название произошло от способности хромосом окрашиваться основными красителя­ми (chroma — цвет, soma — тело; chromosoma — окрашенное тело). Как самостоятельное образование определенного раз­мера и формы хромосома выявляется при делении клеток.

Хромосомы человека в периоде митоза впервые наблю­дали Арнольд в 1879 г. и Флеминг в 1882 г. В дальнейшем многие ученые в разных странах мира изучали эти структу­ры клеточного ядра. Однако только в 1956 г. Тио и Леван установили, что в большинстве клеток у человека присут­ствует 46 хромосом.

Хромосомы формируются в начале деления клеток из хроматина интерфазного ядра. Хромосомы являются основ­ными носителями наследственной информации, передавамой из поколения в поколение у большинства живых орга­низмов, в том числе и у человека.

Самоудвоение и закономерное распределение хромосом по дочерним клеткам обеспечивает точную передачу наслед­ственной информации. Морфология хромосом лучше всего видна в клетке на стадии метафазы. Они состоят из двух палочкообразных телец, называемых хроматидами. Обехро-матиды каждой хромосомы идентичны друг другу по генно­му составу.

Хромосомы дифференцированы по длине. Все хромосо­мы имеют центромеру или первичную перетяжку, две тело-меры и два плеча. На некоторых хромосомах еще есть вто­ричные перетяжки и спутники.

Центромера — очень важная часть хромосомы, опре­деляющая движение хромосомы и имеющая сложное строе­ние. ДНК центромеры отличается характерной последова­тельностью нуклеотидов и специфическими белками. Так как к,моменту деления хромосомы удвоены, то в световой мик­роскоп они видны состоящими из двух нитей — хроматид. Обе хроматиды объединены между собой в области первич­ной перетяжки — центромеры. Центромера делит хромосо­му поперек на две части — плечи, которые бывают коротки­ми (р) и длинными (q). В зависимости от расположения цен­тромеры различают три типа хромосом:

1) Метацентрические, в которых центромера располо­жена в середине хромосомы и плечи имеют одинаковый размер (р = q).

2) Субметацентрические, центромера в которых сдвину­та к одному концу хромосомы. При этом различаются ко­роткие и длинные плечи (р< q).

3) Акроцентрические, когда визуально можно определить у хромосомы только длинные плечи (рис. 3.1).

При этом центромера располагается на конце хромосо­мы или близко от него. Концевые участки хромосом, бога­тые структурным гетерохроматином, называются теломе-рами. Теломеры препятствуют слипанию концов хромосом после редупликации и тем самым способствуют сохране­нию их целостности. Следовательно, теломеры ответственны за существование хромосом как индивидуальных об­разований.

Некоторые хромосомы могут иметь дополнительные пе­ретяжки, которые называются вторичными. Если вторич­ная перетяжка располагается близко к концу хромосомы, то отделяемый ею участок называется спутником, соединен­ным с остальной частью хромосомы тонкой нитью хромати­на. Форма и размеры спутника постоянны для данной хро­мосомы. У человека спутники имеются у пяти пар хромо­сом (13—15-я и 21—22-я пары). Функция других вторичных перетяжек еще не ясна.

Рис. 3.1. Типы метафазных хромосом: I — метацентрические; II — субметацен­трические; 111 — акроцентрические; А — хроматида; В —центромера; / — спут­ник; 2 —вторичная перетяжка; р — ко­роткое плечо; q —длинное плечо

Хроматин состоит из молекул ДНК, связанных с белка­ми. Эти нити можно рассмотреть только при помощи элек­тронного микроскопа. Они составлены из расположенных друг за другом микрочастиц — нуклеосом, диаметр которых около 10 нм. Нуклеосома имеет белковый остов, вокруг ко­торого закручена молекула ДНК (рис. 3.2).

В течение жизненного цикла клетки хромосомы подвер­гаются определенным изменениям. В периоде покоя и в ин­терфазе они составляют хроматин клеточного ядра. В таком положении хроматин активно участвует в жизнедеятельно­сти клетки, обеспечивая образование белков и молекул РНК. В S-синтетическом периоде происходит удвоение всех хромо­сом. Это необходимо для того, чтобы в результате деления вновь образовавшиеся клетки получили такой же набор на­следственного материала, какой имела их предшественница. Во время деления нити хроматина сильно спирализируются, закручиваются и утолщаются, формируя видимые в световой микроскоп хромосомы. Именно поэтому основные сведения о строении хромосом были получены во время митоза.

Размеры молекул ДНК хромосом значительные. Каждая хромосома представлена одной молекулой ДНК. Они могут достигать сотен микрометров и даже сантиметров. Из хромосом человека самая большая — первая. Ее ДНК имеет общую длину до 7 см. Суммарная длина молекул ДНК всех хромосом составляет 170 см. Молекула ДНК плотно упа­кована в хромосомах, благодаря белкам гистонам, кото­рые располагаются по длине молекулы ДНК в виде бло­ков. В один блок входит 8 молекул гистонов, образуя нукле-осому (структура, состоящая из нити ДНК, накрученной вок­руг октамера гистонов). Нуклеосомы имеют вид нанизан­ных на нитку бусинок.

Нуклеосомы плотно упакованы в виде спирали, на каждый виток приходится шесть нуклеосом. Так формируется структура хромосомы. Открытие в 1959 г. па­тологических изменений в наборе хромосом при синдроме Дауна привело к возникновению нового раздела генетики человека — учения о хромосомных болезнях.

Дата добавления: 2015-10-02