Кариотип человека

Каждый организм имеет определенный набор хромосом, их число, размеры и структуру, который называется карио-типом (рис. 3.3). Кариотип будущего организма формиру­ется в процессе слияния двух половых клеток — сперматозо­ида и яйцеклетки. При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой клетки содержит половину набора хро­мосом — 23.Такой ординарный набор хромосом, аналогич­ный такому же в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается п.

При оплодотворении яйцеклетки сперма­тозоидом в новом организме воссоздается специфический для данного вида кариотип. Полный состав хромосом (46) обычной соматической клетки является диплоидным (2га).

Наследственная информация организма строго упорядо­чена по отдельным хромосомам. Кариотип — это паспорт вида. Кариотип человека представлен 24 разными хромосо­мами — 22 пары аутосом, X — и Y — хромосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими — 21-й. Хромосомы, имею­щие одинаковый порядок генов, называют гомологичными. У них одинаковое строение (длина, расположение центро­меры и т.д.). Гомологичные хромосомы похожи друг на друга и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

Негомологичные хромосомы имеют разный генный на­бор и разное строение.

При анализе соматических клеток женского организма можно выделить 23 пары гомологичных хромосом. В карио-типе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отли­чающихся по размеру и форме друг от друга. Одна из них большая субметацентрическая хромосома, которая обозна­чена X, другая маленькая акроцентрическая — Y. Было вы­явлено, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий (половые хромосомы).

Число хромосом в кариотипе человека равно 46. Карио­тип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать как 46, XX. Кариотип мужчины включает X и Y-хромосомы и записывается — 46, XY.

Впервые подразделение кариотипа на группы было про­ведено в 1960 г. на конференции в г. Денвере (США). Была принята первая классификация хромосом человека, учиты­вающая их размеры, расположение хромосом по их длине, группировку хромосом по расположению центромеры (ме-тацентрические, субметацентрические, акроцентрические) и вторичных перетяжек.

Все хромосомы (аутосомы) подразделялись на семь групп:

А — входят три пары самых крупных хромосом (1—3);

В — объединяет 2 пары крупных субметацентрических (4 и 5);

С — является самой многочисленной среднего размера субметацентрических (6—12 и X);

D —входят средние акроцентрические (13—15);

Е — маленькие субметацентрические (16—18);

F — маленькие метацентрические (19 и 20);

G — короткие и маленькие акроцентрические (21, 22 и Y).

Каждая пара хромосом была наделена порядковым но­мером от 1 до 22, выделены отдельно и поименованы ла­тинскими буквами — X и Y половые хромосомы.

В 1971 г. на IV Пражской конференции генетиков в до­полнении к Денверской классификации были представлены методы дифференциальной окраски хромосом, благодаря которым каждая хромосома приобретает свой неповторимый рисунок, что помогает точному их распознаванию.

В 70-х гг. XX в. был создан международный комитет, который периодически вносит поправки в существующую номенклатуру хромосом по рекомендациям Всемирных кон­грессов по генетике человека". Во всем мире с 1995 г. ис­пользуется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека (ISCN), которая опирается на со­временные достижения молекулярно-цитогенетической ди­агностики.

Анализ кариотипа позволяет выявлять нарушения, ко­
торые могут приводить к аномалиям развития, наследствен­
ным болезням или гибели плодов и эмбрионов на ранних
стадиях развития. Хромосомы выполняют важную функцию
основного генетического аппарата клетки. Для нормального
развития организма необходим набор генов полного хромо­сомного набора.

Дата добавления: 2015-10-02