УДК 575:616(075.32) ББК 52.5я723 ISBN 978-5-222-15081-8

© Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д., 2009 © Оформление ООО «Феникс», 2009

Предисловие

Генетика по праву может считаться одной из самых важ­ных областей науки. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами, не имея представле­ния о механизмах, лежащих в их основе. Важнейшей зада­чей развития науки в течение всего периода существования человечества являлось изучение процессов функционирова­ния живых организмов. И в первую очередь это касалось организма человека. Однако лишь в начале XX в. ученые стали понимать в полной мере важность законов наследствен­ности и ее механизмов. С тех пор число исследователей по­стоянно увеличивалось, и генетика достигла больших успе­хов в объяснении природы наследственности и на уровне организма, и на уровне гена.

Генетика человека — это наука о законах наследственно­сти и изменчивости живых организмов на всех уровнях его организации и существования — молекулярном, клеточном, организменном и популяционном. Под наследственностью понимают свойство организмов повторять в ряду поколений признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуально­го развития в целом. Наследственность обеспечивает воспро­изведение нового поколения в строгих формах исходного вида за счет передачи наследственной информации о признаках и свойствах. Изменчивость — это способность особей одного вида отличаться друг от друга по целому ряду признаков. Благодаря ей у потомства появляются новые признаки. Из­мененная наследственная информация передается в после­дующем от поколения к поколению. Таким образом, любой человек имеет свои специфические особенности, которые позволяют выделять его из группы других представителей вида человека. Даже близнецы имеют определенные отли­чительные признаки.

Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом совре­менной медицины. К важнейшим направлениям исследова­ний в области генетики человека относятся изучение моле­кулярной природы генетических изменений, анализ законо­мерностей их наследования, оценка их распространенности в популяциях, изучение мутагенных факторов окружающей среды.

Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, передачу от поколения к поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной па­тологии. Медицинская генетика отвечает на следующие кон­кретные вопросы: какие наследственные механизмы поддер­живают гомеостаз организма и определяют здоровье инди­вида, какое значение имеют наследственные факторы в эти­ологии болезней, какое имеется соотношение наследствен­ных и средовых {ненаследственных) факторов в патогенезе болезней; роль наследственных факторов в определении кли­нической картины болезней (и наследственных, и ненаслед­ственных); влияет ли и каким образом наследственная кон­ституция на процесс выздоровления и на исход болезни, ка­кие наследственные факторы определяют специфику фар­макологического и других видов лечения.

В настоящее время медицинская генетика интенсивно развивается в разных направлениях: изучение и реализация программы «Геном человека», цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика раз­вития, популяционная генетика, клиническая генетика, эко-генетика.

Благодаря интенсивному изучению наследственных бо­лезней в клиниках многих стран примерно за 30 лет число известных заболеваний увеличилось с 1500 до 9000.

Дата добавления: 2015-10-02