Тема 18. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование

Теоретические вопросы:

1. Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.

2. Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.

3. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.

4. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

При підготовці використовувати літературу:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.190-191, 229-233

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.265-266, 274-275

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114-115, 137-139

4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345

5. ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.137-144

Додаткова:

6. Гиляров А.М. Популяционная экология:Учеб. пособие.-М.:Изд-во МГУ, 1990 –191с.

7. Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.155-163

8. Граф логІчної структури

9. Конспект лекцій

Практическая часть:

1.Заполнить таблицу «Задачи и принципы МГК».

2. Решить задачи:

Задача 1. В популяции из 84000 особей 210 болеют амавротической идиотией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Определить частоту заболевания.

Задача 2. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных.

Задача 3. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество больных в популяции, насчитывающей 1000000 человек.

Задача 4. Немота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи (наследование аутосомно-рецесивное). Средняя частота заболевания для европейских стран равняется приблизительно 2:10000. Определить генетическую структуру популяции.

Задача 5. В районе с населением в 50000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (аутосомно-рецессивное наследование). Определить количество гетерозигот по данному признаку.

Тема 19. Практические навыки тем “Закономерности наследственности и изменчивости”. “Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни”.

Практическая часть:

1. Проведите анализ родословной и определите характер наследования признака.

2. Решить задачу. Одна из форм глухонемоты у человека определяется доминантным геном. Другая форма, вызывающая нарушение звуковоспринимающей системы, наследуется как рецессивный аутосомный признак. Клинически эти формы практически неразличимы. Ниже приводится остория одной семьи, пораженой глухонемотой, проживавшей в Северной Ирландии.

Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Родная сестра и два брата отца также глухонемые, а со стороны его матери четыре ее родных брата и сестра здоровы, но имеются также глухонемые сестра и брат. Бабка и дед по материнской линии здоровы, а по отцовской линии страдают глухонемотой. У бабки по отцу были еще две девочки и один мальчик – все больные. У деда по отцу три сестры и брат были здоровыми и две сестры страдали глухонемотой. Прабабушка и прадед со стороны этого деда были здоровыми, а со стороны больной бабушки оба страдали глухонемотой. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность, что у пробанда родится здоровый сын, если он вступит в брак с женщиной из семьи, благополучной по глухонемоте?

3. Используя готовые генеалогические карты, определить какому типу наследования соответствует предложенная родословная. Привести примеры наследственных заболеваний с данным типом наследования. Предложить методы, необходимые для подтверждения диагноза данного заболевания. Оценить генетический риск. (Самостоятельная работа).

Тема 20. Молекулярно генетические механизмы онтогенеза. Особенности пренатального периода развития человека. Нарушения онтогенеза и их место в патологии человека. Постнатальный период онтогенеза.

Теоретические вопросы:

1. Онтогенез: типы, периоды, этапы.
2. Этапы эмбрионального развития человека.
3. Дифференцирование на молекулярно генетическом, клеточном и тканевом уровнях.
4. Врожденные пороки развития. Классификация: наследственные, экзогенные, мультифакториальные, гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии.
5. Регуляция функции генов в онтогенезе. Экспериментальное изучение эмбрионального развития. Проблема детерминации и взаимодействия бластомеров.
6. Эмбрионная индукция.
7. Регуляция в процессе дробления и ее нарушения (близнецы, пороки развития, уродства).
8. Критические периоды развития. Тератогенез. Тератогенные факторы среды.
9. Процессы роста и дифференцирования в постнатальном периоде индивидуального развития человека.
10. Особенности постнатального периода индивидуального развития человека в связи с ее биосоциальной сутью.
11. Понятие о биополях, биологические ритмы и их медицинское значение.
12. Виды и пути регенерации. Виды трансплантации тканей у человека.
13. Старость как завершающий этап онтогенеза человека. Теории старения.

При підготовці використовувати літературу:

Основна:

1.Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.240-258

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.276-365, 409-415

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.139-154

4. Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.205-241

Додаткова:

1.Ченцов Ю.С. Общая цитология: учебник. 2-е изд..- М.: изд-во Моск. Унив-та, 1984. – С.290-308

2.Албертс Б., Брей Д., Льюис Дж. и др. Молекулярная биология клетки: В 3-х т., 2-е изд. Т.2. 1986.-С.438-467

3.Георгиев Г.П. Гены высших организмов и их экспрессия.-М.:Наука, 1989.-255с.

4.Хэм А., Кормак Д. Гистология/ пер с англ.-М.:Мир, 1983.-т.1-С.61-97

5. Граф логічної структури.

10. Конспект лекцій.

Практическая часть:

1. Зарисовать в протокол стадии: дробление, бластулы, гаструлы лягушки.

2. Зарисовать в протокол схему дифференциации зародышевых листков.

3. Занести в протокол схему «реализация наследственного материала», «генетический контроль основных стадий».

Дата добавления: 2015-10-16