Читайте также:
|
|
Теоретические вопросы:
1. Основы медицинской генетики.
2. Человек как специфический объект генетического анализа.
3. Методы изучения наследственности человека.
4. Генеалогический метод. Правила построения родословных. Генетический анализ родословных.
5. Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.
6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.
При підготовці до заняття користуватися літературою:
Основна:
1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153, 176-183,188-190
2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.104-114
3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.104-114
4.Федченко С.М. Oбщая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.293-294, 338-345, 352-354
5.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.188-195
Додаткова:
1. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика.М.:Медицина.1997.-С.216-233
2. Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф. Медицинская генетика.К.:Вища шк. 1990.-С.321-323
3.Граф логічної структури
4. Конспект лекцій
Практическая часть:
1. Решить задачи:
Задача 1. Пробанд – больная шизофренией женщина (рецессивное наследование). Ее отец, брат и сестра здоровы. Со стороны отца у пробанда есть следующие родственники: больной шизофренией дядя и две здоровые тети. Дед и бабушка со стороны пробанда здоровы, а сестра бабушки болела шизофренией. Мать пробанда, дед и бабушка с материнской стороны здоровы. Определить генотипы всех родственников пробанда. Составить родословную.
Задача 2. Составьте родословную семьи со случаями атаксии Фридрейха (рецессивне наследование). Здоровые муж и жена – двоюродные сибси – имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены здоровы. Общий дядя супругов также здоров. Их общая бабка была здорова, а дед болел атаксией. Все родственники со стороны отца мужа, в том числе дядя, двоюродная сестра, дед и бабка здоровы. Все родственники со стороны матери жены, в том числе две тети, двоюродный брат, дед и бабка здоровы. Укажите членов семьи, гетерозиготность которых по гену атаксии не вызывает сомнения. Подтверждает ли родословная рецессивный характер болезни, объясните?
Задача 3. Отец пробанда, его брат и сестра – здоровы. Две тети по линии матери здоровые, обе замужем и имеют по одному здоровому ребенку. Дедушка и бабушка по материнской линии здоровы. По отцовской линии – дедушка, бабушка, дядя и тетя здоровые. Дети дяди (сын и дочь) – здоровы. У тети больной эпилепсией сын. Определить, по какой линии передается предрасположенность к болезни.
Задача 4. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подъушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определиты роль наследственности и окружающей среды.
Задача 5. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.
Задача 6. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.
№ п/п | Заболевание | Коэффициент конкордантности близнецов | Коэффициент Н | |
монозиготных | дизиготных | |||
1. | Апендицит | |||
2. | Бронхиальна астма | |||
3. | Гипертоническая болезнь | 9,4 | ||
4. | Инфаркт миокарда | 19,6 | 15,5 | |
5. | Инсульт | 22,4 | 10,8 | |
6. | Врожденный вывих бедра | |||
7. | Туберкулез | |||
8. | Сахарный диабет |
2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить суммарный гребневой счет (?).
3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”
Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями
Дата добавления: 2015-10-16; просмотров: 123 | Нарушение авторских прав
<== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом | | | Тема 16. Хромосомные болезни. Цитогенетический метод их диагностики |