nПри больових синдромах анальгетики

nПокращення реології крові (трентал)

nТрансфузії еритромаси при кризах

nПрофілактично фолієва кислота

nРання діагностика і лікування бактеріальних інфекцій

nРекомбінантний людський еритропоетин

nПереливання стовбурових клітин+пересадка кісткового мозку

Спадкова апластична анемія Фанконі:

uКлінічна маніфестація у віці 4-10 років, може бути і на першому році життя.

uБлідість з народження, зниження апетиту

uхромосомні мутації;

uхворіє кілька дітей в сім’ї;

uдіти народжуються доношеними із ЗВУР (м.т. <2500-2900, Р- < 48 см), множинні аномалії кісткового скелету, кістковий вік відстає від паспортного на 2-5 років;

uмножинні стигми дизембріогенезу;

uАР внутрішніх органів (нирок, серця, мікрофтальмія, вроджена глухота, косоокість, птоз, міопія, крипторхізм, гіпоспадія);

uдіти відстають у фізичному, психомоторному розвитку та розвитку статичних функцій, замкнутість, гіподинамія;

uнейроендокринні порушення (дефіцит тропних гормонів гіпофізу – СМТ, ТТ, АКТГ);

uвисокий інфекційний індекс;

uдифузна бронзово-коричнева пігментація шкіри: частіше до гематологічних симптомів, може бути одночасно з останніми. Більше виражена пігментація у природних складках. Рідко на слизових (порушення обміну меланіну);

uтрофічні зміни шкіри і придатків;

uміокардіодистрофія, тахікардія, гіпотензія, систолічний шум, ослаблення І тону;

Спадкова апластична анемія Фанконі:

uгіпоплазія селезінки;

uпорушення детоксикаційної функції печінки;

u АР шлунково-кишкового тракту, можливі шлунково-кишкові кровотечі;

uмікроцефалія, зниження інтелекту;

uастенічний синдром.

uВ результаті прогресуючої гіпоплазії кісткового мозку розвивається анемія нормо- або гіперхромна, пойкілоцитоз, макроцитоз.

uНормобласти в крові відсутні або по 1-2 на 100 лейкоцитів. Може бути базофільна зернистість нормо-, еритробластів.

uВ термінальній стадії ретикулоцити у периферичній крові відсутні або 0,3-0,5‰.

uМоже бути скритий гемоліз.

uЛейкопенія стійка і максимально виражена у термінальній стадії захворювання (0,1х109/л).

uНаростає тромбоцитопенія, ШОЕ 30-80 мм рт. ст.

uМієлограма: число плазменних клітин збільшено до 5-7%, ліпофаги, ретикулярні клітини. Число бластів у межах нормальних величин. Згасає гранулоцитарний росток.

АА Естрена-Дамешека.

*Зустрічається рідко, автосомно-рецисивний тип успадкування.

*Клініко-гематологічна картина аналогічна АА Фанконі, але без аномалій розвитку.

АА Блекфена Даємонда

*Клінічна маніфестація у віці 1-3 місяців.

*Діти народжуються доношеними з нормальною масою і зростом.

*Блідість шкіри, слизових з народження.

*Психомоторний розвиток не порушений. Симптоми гіпоксії при Нв < 60г/л.

*Множинні аномалії розвитку: волосся типу “паклі”, курносий ніс, товста верхня губа, гіпертелоризм.

*Відставання у фізичному розвитку.

*5-6 років: в результаті гемосидерозу сірий відтінок шкіри появляється зразу у природніх складках, надалі -генералізовано.

*Немає геморагічного синдрому.

*Гемосидероз дає симптоми міокардіодистрофії.

*Периферичні лімфовузли нормальні.

*Невеликі крововиливи у термінальній стадії (тромбоцитопенія).

* Сплено -, гепатомегалія(до входу в малий таз).

*. При покращенні гематологічної картини розміри печінки і селезінки зменшуються.

АА Блекфена Даємонда

*Кістковий вік відстає на 4-5 років, запізніла зміна зубів, карієс.

*Анемія а-/гіпорегенераторна (ретикулоцити 0-0,1‰), нормо-, гіперхромна, Нв – до 14г/л

* Анізоцитоз, незначний пойкілоцитоз.

*Можливі гемолітичні кризи.

*Кількість лейкоцитів, тромбоцитів нормальна, при інфекції може бути лейкоцитоз. Після приєднання гемосидерозу швидко розвивається лейко-, тромбоцитопенія. Лейкоцитарна формула в межах вікової норми, окрім еозинофілії.

* Мієлограма: зменшення клітинного складу еритроїдного ростка з перших етапів захворювання.

*Гранулоцитопоез не порушений, може бути еозинофілія, дисоціація дозрівання ядра і цитоплазми.

*Ремісії кілька місяців - роки.

*Приєднання гемосидерозу і вторинної інфекції може бути причиною смерті.

Набута АА із загальним порушенням гемопоезу

oГостра АА у дітей буває рідко.

oПочаток гострий, бурхливий, швидко наростає панцитопенія, різко виражений геморагічний синдром.

oГіпертермія (гектична гарячка).

oВиразково-некротичні зміни слизових.

oНейтро-, тромбоцитопенія, падає вміст Нв і еритроцитів.

oВ термінальному періоді у периферичній крові появляються ретикулярні клітини, вільні ядра, плазматичні клітини.

oПрогресуюча апалазія кісткового мозку проявляється його гіпоклітинністю, дедукцією усіх ростків гемопоезу, збільшенням числа плазматичних клітин, відносним збільшенням числа лімфоцитів.

oУ термінальній стадії мієлограма – серозно-кров’янистий вміст з одинокими клітинами.

oСмерть наступає через 4-8 тижнів від початку клініко-гематологічних проявів при симптомах серцево-судинної недостатності, аплазії кісткового мозку, геморагічного синдрому.

Набута підгостра АА

oКрововиливи на шкірі, кровоточивість з носа, ясен.

oГеморагічний синдром наростає.

oСубфебрильна температура тіла.

oПериферичні лімфовузли, печінка, селезінка не збільшені за весь час захворювання.

oПоступово наростає панцитопенія, прогресивно зменшується клітинний склад кісткового мозку.

oЗменшення клітин еритроїдного ростка супроводжується появою мегалобластів.

oЗникають мегакаріоцити.

oЧас життя дітей 3-13 місяців.

Набута хронічна ГА

oПровокується вірусно-бактеріальною інфекцією, вакцинаціями, протимікробними препаратами.

oОднак у 50% випадків розвивається на фоні повного здоров’я.

oПоступово наростає астенічний синдром, зниження апетиту, блідість шкіри, слизових, геморагічний синдром.

oТрофічні зміни шкіри, лімфовузли не збільшені, міокардіодистрофія. Незначна гепатомегалія. В термінальній стадії може бути гематурія, крововиливи в мозок, сітківку ока.

oАнемія, нормохромна, гіпорегенераторна. Число ретикулоцитів з збільшене, поступово зменшується до повного зникнення.

oАнізо-, пойкілоцитоз. В крові зростає частка плазматичних клітин до 1-3%.

o Мієлограма: клітинний склад поступово зменшується до повного зникнення, однак не однаково згасають усі ростки кісткового мозку. Прогресуюча аплазія кісткового мозку веде до розвитку геморагічного синдрому, тяжкої гіпоксії, інфекційних ускладнень, від яких дитина помирає.

Лікування набутої апластичної анемії

oповинно призначатись у залежності від ступеню тяжкості процесу і тільки після здійснення повного обсягу діагностичних процедур і референції препаратів кісткового мозку в центрі.

oСпецифічне патогенетичне лікування повинно розпочинатись якомога раніше, оскільки раннє спонтанне відновлення гемопоезу відбувається дуже рідко, а, навпаки, подальше прогресування захворювання може спричиняти підвищення ризику тяжких і небезпечних для життя ускладень.

oПри тяжкій/дуже тяжкій формі АА пацієнти, які мають HLA-ідентичного сімейного донора повинні отримати трансплантацію стовбурових гемопоетичних клітин, що дає їм 75-90% шансів на повне одужання.

oПри відсутності сімейного HLA-сумісного донора хворим призначається курс імуносупресивної терапії комбінацією антитимоцитарного глобуліна (АТГ) і циклоспоріна А: АТГ вводиться подовженими інфузіями на протязі 5 днів (доза залежить від типу препарату),

oциклоспорин А призначається орально у дозі 5 мг/кг на добу з метою підтримання його концентрації у сироватці крові на рівні 100-150 мкг/л до отримання стабільного клінічного ефекту (який розвивається не раніше 3 місяців від початку лікування), але не менше 6 місяців з наступним повільним зниженням дози в залежності від ступеню відновлення показників гемопоезу.

Лікування набутої апластичної анемії

oДля профілактики тяжких побічних реакцій на АТГ (анафілаксія, сироваткова хвороба) призначаються кортикостероїдні препарати (метілпреднізолон або преднізолон) в дозі 1 мг/кг/добу тривалістю 14 днів з наступною поступовою відміною. Поза цим лікування АА кортикостероідами не показане.

oДля прискорення регенерації нейтрофілів може призначатись гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (Г-КСФ) у дозі 5-10 мкг/кг на добу терміном 28-42 дні, однак не рекомендується вживати Г-КСФ у зв’язку з високим ризиком геморагічних ускладнень.

oПризначення еритропоетину не є показаним при лікуванні АА зважаючи на високий рівень ендогенного еритропоетину у більшості пацієнтів і підвищеного ризику утворення антитіл, що може спричинити ще більше зниження рівню еритроцитів.

oПри нетяжкій формі АА пацієнтам, які залежать від трансфузій, показане проведення курсу імуносупресивного лікування комбінацією АТГ і циклоспорину А або тільки циклоспорином А.

Дата добавления: 2015-08-18