Первичная аменорея

Первичная аменорея встречается значительно реже, чем вторичная, и составляет 8-10% в структуре аменореи.

Первичная аменорея чаще сочетается с другими признаками задержки полового развития (ЗПР), реже возникает при сохранении всех признаков полового развития. Поэтому выделяют две формы первичной аменореи:

- с нарушением полового развития (задержка полового развития, гермафродитизм);

- без нарушения полового развития.

Во всем мире проблеме ЗПР уделяется большое значение, что обусловило выделение Всемирной организацией здравоохранения этой патологии в отдельную нозологическую форму. Недоразвитие или отсутствие вторичных половых признаков в 13-14 лет и отсутствие менструации в 15 - 16 лет следует рассматривать как задержку полового развития.

В зависимости от первоначального уровня поражения репродуктивной системы выделяют центральную форму (вследствие недостаточной гонадотропной стимуляции вторично возникает яичниковая недостаточность) и яичниковая форму ЗПР (первичное поражение гонад, что сопровождается повышением секреции гонадотропинов).

К яичниковой форме ЗПР относят дисгенезию гонад (гипергонадотропный гипогонадизм) - наиболее распространенная причина первичной аменореи на фоне ЗПР.

В основе возникновения дисгенезии гонад лежит моносомия по Х-хромосоме или мозаицизм и аберрации одной из Х-хромосом. Данное состояние характеризуется отсутствием фолликулярного аппарата, что приводит к дефициту эстрогенов и, как следствие, к повышению концентрации гонадотропинов в крови.

Клинико-диагностические критерии.

Тяжесть клинических симптомов зависит от количественной и структурной патологии половых хромосом и процентного соотношения нормальных и аберрантных клонов, определяющее выделение клинических форм дисгенезии гонад (ДГ).

Типовая форма ДГ - синдром Шерешевского-Тернера (45, ХО) характеризуется:

- фенотип Шерешевского-Тернера - низкий рост, широкая и короткая шея, кожные складки, идущие от сосцеподобного до акромиального отростка, микрогнотия, высокое небо, низко расположенные ушные раковины, многочисленные пигментные пятна на коже, широко расставленные соски молочных желез, вальгусная деформация локтевого сустава;

- выраженный генитальный инфантилизм;

- первичная аменорея;

- аномалии прикуса;

- косоглазие; - щитовидная грудная клетка;

- крыловидные лопатки;

- пороки развития почек и сердечно-сосудистой системы;

- гонады в виде тонких соединительнотканных тяжей.

При чистой форме ДГ (46, ХХ или 46, ХY - синдром Свайера) имеет место обычный рост, отсутствие соматических пороков развития, евнухоподобный или интерсексуальный фенотип при синдроме Свайера, недоразвитие вторичных половых признаков, гипоплазия гонад.

Смешанная форма ДГ (45, ХО/46, ХУ):

- клиническая картина характеризуется вариабельностью проявлений;

- вторичные половые признаки недоразвиты;

- матка гипопластическая;

- асимметрия гонад (с одной стороны фиброзный тяж, с другой - недоразвитые элементы тестикул).

Стертая форма ДГ (мозаицизм 45, ХО/46, ХХ) характеризуется вариабельностью клинических признаков, тяжесть которых определяется процентным соотношением нормального и аберрантного клеточных клонов. У больных реже отмечается низкий рост, возможно наступление менархе в нормальные сроки и спонтанное (но не полное) развитие вторичных половых признаков.

При исследовании гормонального статуса при всех формах определяются высокие концентрации в плазме крови гонадотропинов и снижение эстрадиола.

Лечения. Терапия ДГ зависит от наличия в кариотипе У-хрососомы. В связи с высоким риском малигнизации гонад при наличии У-хромосомы необходимо их оперативное удаление. При отсутствии в кариотипе У-хромосомы или после оперативного удаления гонад при наличии У-хромосомы проводится заместительная гормональная терапия (ЗГТ), направленная на феминизацию, снижение уровня гонадотропинов, циклические изменения в эндометрии с менструальноподобного реакцией, профилактику эстрогендефицитних состояний, социальную адаптацию. Для достижения беременности проводят программу экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с донации ооцитов.

К яичниковым формам ЗПР у больных с нормальным кариотипом относят синдром резистентных яичников, развивающейся в допубертатном периоде, который проявляется гипоэстрогенией, первичной аменореей и половым инфантилизмом. При этом заболевании морфологически полноценные яичники не отвечают на эндогенную гонадотропную стимуляцию, что ведет к гиперсекреции гонадотропинов.

Центральная форма ЗПР, что характеризуется как гипогонадотропный гипогонадизм, сопровождается дефицитом эстрогенов и первичной, реже вторичной аменореей.

Наиболее частыми причинами данного заболевания являются генетические факторы (врожденный гипогонадотропный гипогонадизм) и неблагоприятные экзогенные факторы (приобретенный гипогонадотропный гипогонадизм при инфекционно-токсических заболеваниях, опухолях гипофиза, нервной анорексии, снижении массы тела, значительных физических нагрузках). В возникновении данной патологии могут иметь значение асфиксия и родовая травма новорожденных.

Различают гипогонадотропный гипогонадизм гипоталамического и гипофизарного генеза. В основе гипогонадотропного гипогонадизма гипоталамического генеза лежит нарушение образования ГЛ, что приводит к угнетению выработки гонадотропинов гипофизом и сопровождается отсутствием роста фолликулов и ановуляцией. Гипогонадотропный гипогонадизм гипофизарного генеза характеризуется нарушением выделения гонадотропных гормонов.

Клинико-диагностические критерии:

- аменорея первичная, реже вторичная;

- евнухоподобный тип телосложения;

- недоразвитие вторичных половых признаков;

- гипоплазия наружных и внутренних половых органов;

- низкие концентрации в плазме крови ФСГ и ЛГ, Е2;

- вследствие низкой эстрогенов насыщенности отмечается негативная прогестероновых проба, отрицательная проба с кломифеном;

- положительная гормональная проба с эстрогенами и гестагенами;

- положительная проба с ГЛ при гипоталамическом уровне поражения; отрицательная проба при гипофизарном гипогонадотропной гипогонадизме.

Лечение. Терапия зависит от причины, вызвавшей ЗПР.

При опухолях гипофиза - лечение хирургическое.

При всех формах ЗПР терапия должна быть комплексной, направленной на нормализацию функции диэнцефальной области (при соответствующих показаниях лечение проводится совместно с невропатологом, психоневрологом). Рекомендуется общеукрепляющая циклическая витаминотерапия, физиотерапия. При нерезко выраженных формах ЗПР указанного лечения обычно бывает достаточно для нормализации менструального цикла. При выраженной форме ЗПР, что проявляется недоразвитием или отсутствием вторичных половых признаков, показана гормонотерапия.

В основе лечения больных с бесплодием при данной патологии лежит восстановление овуляции. На первом этапе в течение 3-12 мес. проводится подготовительная циклическая гормональная терапия. Индукция овуляции при гипогонадотропной гипогонадизме проводится менопаузальным гонадотропином человека (ЧМГ) или рекомбинантными гонадотропинами в течение 3-6 мес. При гипоталамическом уровне с целью индукции овуляции могут назначаться агонисты ГЛ. При отсутствии эффекта от индукции овуляции в течение 6 мес. показано ЭКО.

Среди заболеваний репродуктивной системы, которые сопровождаются первичной аменореей, следует рассмотреть также ложный мужской гермафродитизм (тестикулярная феминизация, синдром Морисса).
При этой патологии отмечается врожденное отсутствие фермента 5α-редуктазы, которая превращает тестостерон в дегидротестостерона (наиболее активный андроген). У пациентов отсутствуют рецепторы андрогенов в тканях-мишенях. Кариотип - 46, ХУ. Наличие У-хромосомы обусловливает развитие тестикул, гормональная секреция которых неполноценна. Поскольку рецепторы эстрогенов у данных пациентов сохранены, происходит полная феминизация под воздействием небольшого количества эстрогенов, которые вырабатываются в мужском организме, наружные половые органы сформированы по женскому фенотипу. Вторичные половые признаки недоразвиты.

Диагноз тестикулярной феминизации подтверждается с помощью генетических методов и ультразвукового исследования.

Лечение. Обязательным этапом терапии является удаление неполноценных тестикул, поскольку они представляют потенциальную опасность развития злокачественных опухолей. Кроме того, проводится коррекция наружных половых органов, в частности удаление клитора, рассечение наружной стенки урогенитального синуса, кольпопоез.

Синдром Майера-Рокитанского-Кюстнера - моногенная мутация при генотипе 46, ХХ.

Характерными признаками являются:

- аплазия матки с аплазией влагалища;

- нормальный фолликулогенез, овуляция и образование желтых тел в яичниках;

- первичная аменорея (маточная форма);

- пороки развития мочевыделительной системы (отмечается у 40% пациенток).

Диагноз устанавливается с помощью гинекологического, ультразвукового исследований, генетического консультирования и эндоскопических методов диагностики.

Лечение. Восстановления менструальной функции невозможно. Для обеспечения сексуальной жизни проводится операция кольпопоеза.

Дата добавления: 2015-08-18