Характеристика алгоритмов и особенностей выполнения немедикаментозной помощи

СБОР АНАМНЕЗА И ЖАЛОБ ОБЩЕТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ

При сборе анамнеза и жалоб больного выявляют следующие особенности клинических данных:

· наличие у больного симптомов заболеваний нижних дыхательных путей. Для муковисцидоза характерно наличие таких симптомов как длительный (месяцы, годы) продуктивный кашель, медленно прогрессирующая одышка, частые эпизоды респираторной инфекции. Эти симптомы отмечаются у 70% больных муковисцидозом;

· наличие у больного характерных для муковисцидоза симптомов хронического ринита и синусита (заложенность носа, отделяемое из носовых ходов, боли в области проекций придаточных пазух носа);

· наличие у больного характерных для муковисцидоза симптомов заболеваний печени и желчевыносящих путей: дискомфорт и(или) кратковременные умеренные боли после приема жирной пищи. Доля больных муковисцидозом у которых имеются сопутствующие заболевания печени достигает 60-70% от общего числа, несколько реже встречается патология желчевыносящих путей;

· наличие у больного типичных для муковисцидоза симптомов недостаточности внешней секреции поджелудочной железы: учащенный, зловонный, обильный, иногда с видимым жиром, стул, снижение массы тела. Экзокринная недостаточность поджелудочной железы, требующая проведения заместительной терапии панкреатическими ферментами встречается у 85% больных муковисцидозом, причем у 90% недостаточность поджелудочной железы развивается уже в первый год жизни;

· наличие у больного симптомов внутрисекреторной недостаточности поджелудочной железы: полидипсия, полиурия, которые встречаются у части (ок. 7%) больных муковисцидозом;

· снижение фертильности и бесплодие (встречается у 98% мужчин и ок. 50% женщин, больных муковисцидозом).

При отсутствии у больного вышеперечисленных жалоб требуется пересмотреть принадлежность пациента к данной модели.

Выясняется:

· в каком возрасте впервые возникли жалобы. Для муковисцидоза характерно появление этих жалоб в раннем возрасте (у 97% детей муковисцидоз манифестирует в возрасте до года), однако у части больных первые симптомы могут возникнуть в детском и даже подростковом возрасте;

· проводилась ли ранее у больного диагностические мероприятия, направленные на диагностику муковисцидоза и каковы их результаты? К подобным диагностическим мероприятиям относятся: потовой тест, генетическое тестирование с целью выявления мутаций гена МВТР и измерение трансэпителиальной разницы назальных электрических потенциалов. Если у больного подобные исследования ранее уже были проведены и полученные результаты не свидетельствуют о наличие у больного муковисцидоза, следует пересмотреть принадлежность больного к данной модели;

· наличие у больного в анамнезе таких заболеваний, как частые пневмония, бронхиальная астма, хронический синусит, мекониальный илеус (встречается у 10-15% новорожденных с муковисцидозом), выпадения слепой кишки, сахарный диабет. Наличие в анамнезе у больного нескольких подобных заболеваний увеличивает вероятность диагноза муковисцидоз, например у 50-60% детей с мекониальным илеусом впоследствии диагностируется МВ;

· уточняется характер и эффективность ранее проводимого лечения. Применение антибиотиков, отхаркивающих, бронхолитиков, панкреатических ферментов у больных муковисцидозом, как правило, приводит к уменьшению выраженности симптомов заболевания.

ВИЗУАЛЬНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ОБЩЕТЕРАПЕВТИЧЕСКОЕ

Последовательно осматривают кожные покровы лица и шеи, грудную клетку, область живота, конечности. Выявляют наличие следующих типичных для больных муковисцидозом изменений:

· общий или локальный цианоз (выявляется только у больных с тяжелым течением муковисцидоза);

· деформацию грудной клетки (чаще выявляется у детей и подростков с длительным течением муковисцидоза);

· увеличение объема живота, наличие сосудистых звездочек и расширенных вен передней брюшной стенки (типично при длительном течении муковисцидоза);

· оценивается соответствие выраженности вторичных половых признаков возрасту больного (при тяжелом течении муковисцидоза у детей и подростков часто отмечается задержка физического и полового развития);

· деформацию дистальных фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол» (типично для больных с длительным течением муковисцидоза, колонизацией в легких грам-отрицательной флоры, с циррозом печени).

У детей младшего возраста и больных с нетяжелым течением муковисцидоза симптомы при визуальном исследовании могут полностью отсутствовать.

ПЕРКУССИЯ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ЛЕГКИХ И БРОНХОВ

При перкуссии грудной клетки у больных с муковисцидозом типично выявления коробочного перкуторного звука над поверхностью легких.

АУСКУЛЬТАЦИЯ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ЛЕГКИХ И БРОНХОВ

Изменения при аускультации легких характерны для большинства больных муковисцидозом. Полное отсутствие патологических изменений при аускультации у больных муковисцидозом встречается крайне редко (при изолированной кишечной форме муковисцидоза). При аускультации легких и бронхов для больных муковисцидозом характерны следующие симптомы:

· симптомы бронхообструкции: удлинение выдоха, сухие рассеянные свистящие хрипы;

· признаки эмфиземы легких и пневмосклероза: диффузное ослабление дыхания над легкими, трескучие хрипы;

· признаки острой и хронической инфекции нижних дыхательных путей: влажные хрипы различного тембра, шум трения плевры.

Аускультативные симптомы могут иметь различную выраженность, и встречаться в разных сочетаниях. Применение бронхо- и муколитиков может приводить к существенному уменьшению или исчезновению аускультативных симптомов.

При выявлении признаков острой инфекции нижних дыхательных путей требуется пересмотреть принадлежность пациента к данной модели.

ПАЛЬПАЦИЯ ПРИ БОЛЕЗНЯХ ПЕЧЕНИ И ЖЕЛЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

У части больных муковисцидозом определяются увеличение размеров печени и болезненность при пальпации в проекции желчного пузыря. При выявлении у больного увеличения печени и/или болезненности при пальпации его дальнейшее обследование и лечение следует проводить в соответствии с требованиями настоящего протокола и протокола по ведению больных с соответствующими заболеваниями печени и желчного пузыря (холецистит, цирроз печени, дискинезия желчевыводящих путей).

ИЗМЕРЕНИЕ РОСТА и МАССЫ ТЕЛА

Измерение роста и массы тела используется для диагностики нарушения питания (характерно для большинства больных муковисцидозом, не получающих адекватного лечения). Для детей и подростков, больных муковисцидозом, характерно отставание в весе и росте от средневозрастных норм. У взрослых больных также часто встречается снижение массы тела различной выраженности.

На основании полученных при измерении роста и массы тела данных рассчитывается коэффициент масса/рост:

коэффициент масса/рост = вес [кг] / (рост [метры])²

О нарушении питания свидетельствует снижение коэффициента масса/рост <18,5 кг/м².

Другой способ оценки массы тела (применяется у детей) заключается в использовании специальных номограмм (возраст-масса-рост), при этом отклонение массы тела от нормы оценивается по величине стандартного отклонения от возрастной нормы и выражается в процентилях.

ВЗЯТИЕ КРОВИ ИЗ ПЕРИФЕРИЧЕСКОЙ ВЕНЫ проводится строго натощак.

С целью изучения изменений лабораторных показателей исследуются: общий клинический анализ крови;

ОБЩИЙ КЛИНИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ КРОВИ РАЗВЕРНУТЫЙ

Наличие лейкоцитоза и ускорение скорости оседания эритроцитов может свидетельствовать об обострении муковисцидоза, в этом случае следует пересмотреть принадлежность пациента к данной модели.

АНАЛИЗ КРОВИ БИОХИМИЧЕСКИЙ ОБЩЕТЕРАПЕВТИЧЕСКИЙ

Для больных муковисцидозом характерны следующие изменения в биохимическом анализе крови:

· снижение уровня калия;

· снижение уровня общего белка, альбумина, холестерина.

Кроме этого ряд изменений в биохимическом анализе свидетельствует о наличие у больного осложнений муковисцидоза:

· повышение уровня билирубина, печеночных трансаминаз и щелочной фосфатазы может указывать на заболевания печени (цирроз, стеатоз). При выявлении у больного повышения уровня билирубина и печеночных ферментов его дальнейшее обследование и лечение следует проводить в соответствии с требованиями настоящего протокола и протокола по ведению больных с соответствующими заболеваниями печени. Наряду с этим, у 10-35% больных муковисцидозом отмечается бессимптомное повышение уровня печеночных ферментов;

· повышение уровня С-реактивного белка и IgG может указывать на обострение респираторной инфекции, в этом случае следует пересмотреть принадлежность пациента к данной модели.

· на нарушение питания при кишечной форме муковисцидоза указывает снижение уровня жирорастворимых витаминов A, D, E, К и бета-каротина.

· повышение уровня глюкозы свидетельствует о наличии у больного сахарного диабета или нарушения толерантности к глюкозе (сахарный диабет встречается у 7% больных муковисцидозом, значительно чаще у этих больных наблюдается нарушение толерантности к глюкозе – 20-30%). При выявлении у больного гипергликемии его дальнейшее обследование и лечение следует проводить в соответствии с требованиями настоящего протокола и протокола по терапии больных с сахарным диабетом.

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕСПРОВОЦИРОВАННЫХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ОБЪЕМОВ (СПИРОМЕТРИЯ)

Для большинства больных муковисцидозом характерно нарушение функции внешнего дыхания по обструктивному типу. Кроме того, у части больных с длительным течением муковисцидоза встречаются рестриктивные нарушения функции внешнего дыхания.

Перед исследованием больные должны воздержаться от приема бронхорасширяющих препаратов (ингаляционные β2-агонисты не менее 4-6 часов, а теофиллин – за 24 часа до проведения исследования). Исследование проводится в положении больного сидя с использованием носового зажима. Исследование включает не менее трех попыток (максимальное число попыток – 8) форсированного выдоха, при этом продолжительность форсированного выдоха должна превышать 6 секунд. Две лучшие попытки должны отличаться друг от друга по величине объема форсированного выдоха за первую секунду не более чем на 5%.

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОТООТДЕЛЕНИЯ КОЖИ (ПОТОВАЯ ПРОБА)

Потовая проба является стандартом диагностики муковисцидоза.

Сбор образцов пота проводится со сгибательной поверхности предплечья (при отсутствии в этой области отеков или заболеваний кожных покровов). Для проведения исследования у больного проводят стимуляцию секреции потовых желез при помощи ионофореза пилокарпина. Собранный после ионофореза пот взвешивают, для проведения исследования требуется не менее 100 мл пота. Если требуемое количество пота получить не удается, прибегают к стимуляции потоотделения путем согревания, проведения физических упражнений, а у грудных детей – к кормлению во время сбора пота. Не следует прибегать к повторной стимуляции в одной и той же области.

В полученных образцах определяют концентрации ионов натрия и хлора по методу Гибсона-Кука. Уровень концентрации ионов натрия как правило равен уровню хлора; различия между концентрациями ионов натрия и хлора в поте, превышающие 10 ммоль/л, свидетельствуют о технических погрешностях при проведении пробы.

Учитывая важность результатов для диагностики МВ, потовая проба должна быть повторена трижды. При этом чувствительность метода составляет около 99%, а специфичность – 99,0%-99,9%.

При уровне концентрации ионов хлора менее 40 ммоль/л следует пересмотреть принадлежность больного к данной модели. При концентрации ионов хлора от 40 до 60 ммоль/л потовую пробу следует повторить. Диагноз муковисцидоза считается достоверным при концентрации ионов хлора более 60 ммоль /л.

Повторное проведение потовой пробы - нецелесообразно. Однако исследование следует повторять:

· если результаты первого теста сомнительные: уровень концентрации ионов хлора от 40 до 60 ммоль/л или

· если результаты первого теста негативные, но клинические симптомы позволяют с высокой вероятностью подозревать наличие МВ.

Исследование не следует проводить у детей первых двух недель жизни, у больных в состоянии дегидратации, у больных с гипопротеинэмией и у больных, принимающих флуклоксациллин.

ИЗМЕРЕНИЕ ТРАНСЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ РАЗНИЦЫ НАЗАЛЬНЫХ ЭЛЕКТРИЧЕСКИХ ПОТЕНЦИАЛОВ

Измерение трансэпителиальной разницы назальных электрических потенциалов является дополнительным методом верификации диагноза муковисцидоза. Исследование показано в том случае, если:

· не удается адекватно провести потовой тест;

· потовой тест проведен, но его результаты сомнительны (концентрация ионов хлора от 40 до 60 ммоль/л);

· результаты потового теста негативные (концентрация ионов хлора менее 40 ммоль/л), но имеются веские клинические симптомы муковисцидоза.

Исследование проводится у детей, начиная с 6-7 лет и взрослых. Предварительной подготовки – не требуется. Исследование проводится в специализированной лаборатории и заключается в измерении разности потенциалов между электродами, один из которых располагается на поверхности слизистой оболочки носа, а второй на предплечье. В норме пределы разности потенциалов колеблются в диапазоне от –5 mV до –40 mV; у больных муковисцидозом разность потенциалов превышает–40 mV. Чувствительность и специфичность метода составляет 99%.

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ

Генетическое тестирование для выявления мутаций гена МВТР обладает наиболее высокими показателями чувствительности и специфичности для диагностики муковисцидоза. При выявлении у больного 2-х мутаций гена МВТР чувствительность и специфичность метода для диагностики муковисцидоза составляет 100%. В связи с высокой стоимостью этого исследования решение о его проведении принимается специалистами, имеющими специальную подготовку и достаточный опыт ведения больных муковисцидозом.

МИКРОБИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ МОКРОТЫ

Для муковисцидоза характерно наличие персистирующей респираторной инфекции, при которой в мокроте выявляются такие типичные возбудители, как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, мукоидные и немукоидные формы Pseudomonas aeruginosa и B. cepacia. Для больных муковисцидозом характерно выделение патогенных микроорганизмов в мокроте даже при отсутствии признаков респираторной инфекции.

Исследование выполняется у взрослых и детей старше 10 лет. Мокрота собирается в стерильную емкость после того, как больной почистит зубы и прополощет рот большим количеством воды. Полученные образцы мокроты должны быть немедленно доставлены в микробиологическую лабораторию, где проводится микроскопия мокроты, бактериологическое исследование и тест на чувствительность выделенных микроорганизмов к антибиотикам.

МИКРОБИОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ СМЫВОВ С ВЕРХНИХ ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ

Проводится у детей и тех больных, у которых по различным причинам получить мокроту для исследования не удается. Забор образцов с задней стенки глотки проводится с использованием специальных стерильных шпателей, которые затем помещаются в стерильные пробирки. Образцы должны быть немедленно доставлены в микробиологическую лабораторию, где проводится микроскопия мокроты, бактериологическое исследование и тест на чувствительность выделенных микроорганизмов к антибиотикам.

При этом исследовании для больных муковисцидозом характерно выявление таких микроорганизмов, как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, мукоидные и немукоидные формы Pseudomonas aeruginosa и B. cepacia.

КОПРОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ

ИССЛЕДОВАНИЕ КАЛА НА ОСТАТКИ ПИЩИ

Практически для всех больных муковисцидозом (не получающих на момент исследования адекватной заместительной терапии панкреатическими ферментами) характерны стеаторея и креаторея.

Для выполнения копрологического исследования в чистую емкость отбираются образцы кала больного (ок. 50 г). Проводится микроскопия каловых масс для выявления у больного стеатореи и креатореи (мышечные волокна и капли нейтрального жира).

ИССЛЕДОВАНИЕ ЭЛАСТАЗЫ 1 В СТУЛЕ

В дополнение к копрологическому исследованию проводится тест на содержание в каловых массах эластазы-1 (иммуноферментный анализ). Уровень эластазы-1 более 200 мкг/г кала считается нормальным; снижение концентрации эластазы-1 до 100-200 расценивается как умеренная, а менее 100 – выраженная недостаточность функции поджелудочной железы. На основании этих данных решается вопрос о назначении заместительной терапии. При нормальных показателях эластазы-1 панкреатические ферменты не назначаются. Детям до 4 лет следует повторять исследование каждые 6 месяцев, более старшим – при снижении темпов роста, потере массы тела, появлении признаков синдрома мальабсорбции, для своевременного выявления развития внешнесекреторной панкреатической недостаточности и назначения адекватной заместительной терапии.

РЕНТГЕНОГРАФИЯ ПРИДАТОЧНЫХ ПАЗУХ НОСА

Проводится у больных старше 4-х лет. Для муковисцидоза характерно наличие тотального затемнения обеих гайморовых пазух.

РЕНТГЕНОГРАФИЯ ЛЕГКИХ

Исследование выполняют в прямой и двух боковых проекциях. При анализе рентгенограмм основное внимание уделяется выявлению признаков муковисцидоза, таких как:

· эмфизема легких;

· кисты легких;

· бронхо- и бронхиолоэктазы;

· диффузный пневмосклероз;

· ателектазы.

Для муковисцидоза характерен двусторонний, диффузный характер поражения легких и его медленное прогрессирование (при сравнении с данными предшествующих исследований).

КОМПЛЕКСНОЕ УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ВНУТРЕННИХ ОРГАНОВ

Ультразвуковое исследование гепатобилиарной системы, поджелудочной железы и почек позволяют выявить изменения:

· характерные (но неспецифичные) для муковисцидоза: признаки стеатоза (у20-60% больных) и цирроза печени (у 5-15% больных), синдрома портальной гипертензии (у 2-5% взрослых больных), холелитиаза (у 1-10% больных);

· характерны и специфичные для длительного течения муковисцидоза: фиброз и кисты поджелудочной железы.

При выявлении изменений со стороны печени и желчевыводящих путей дальнейшее обследование и лечение следует проводить по требованиям настоящего протокола и протокола по ведению больных с соответствующими заболеваниями печени и желчевыводящих путей.

ИССЛЕДОВАНИЯ УРОВНЯ КИСЛОРОДА КРОВИ

ИССЛЕДОВАНИЯ УРОВНЯ УГЛЕКИСЛОГО ГАЗА КРОВИ

Гипоксия и гиперкапния характерны для тяжелого течения муковисцидоза или отмечаются при обострениях заболевания.

Исследования газового состава крови проводятся при наличие выраженной одышки, у больных с тяжелой бронхообструкцией (объем форсированного выдоха за первую секунду ниже 50% от должного) и/или при наличии цианоза.

Кровь для исследования отбирается в специальный гепаринизированный катетер из артерий предплечья и кисти. При выявлении нарушений в газовом составе крови следует пересмотреть принадлежность больного к данной модели.

ПРИЕМ (ОСМОТР, КОНСУЛЬТАЦИЯ) ВРАЧА-ГАСТРОЭНТЕРОЛОГА

Проводится больным с симптомами заболеваний органов желудочно-кишечного тракта с целью дифференциальной диагностики между муковисцидозом с кишечными проявлениями и другими заболеваниями желудочно-кишечного тракта и гепатобилиарной системы (цилиакия, лактазная недостаточность, непереносимость белков коровьего молока, лямблиоз), если диагноз вызывет сомнения.

ПРИЕМ (ОСМОТР, КОНСУЛЬТАЦИЯ) ВРАЧА-ПУЛЬМОНОЛОГА

Проводится у больных с бронхообструкцией и другими легочными проявлениями муковисцидоза, если диагноз вызывает сомнения. Цель консультации – проведение дифференциального диагноза между муковисцидозом с легочными проявлениями и другими заболеваниями легких (врожденные пороки развития легких, синдром Картагенера, пневмопатия (у новорожденных), бронхиальная астма, инородное тело в бронхах).

Дата добавления: 2015-07-20