Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Важливо знати, що... Хромосомні хвороби зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури

Читайте также:
  1. Важливо знати, що ...
  2. Важливо знати, що...
  3. Важливо знати, що...
  4. Важливо знати, що...
  5. Важливо тати, що...
  6. Важливо шати, що...

Хромосомні хвороби зумовлені зміною кількості хромосом або їхньої структури. Ці хвороби належать до спадкових захворювань, в основі їх лежить порушення апарату спадковості.

Хромосомні хвороби можна поділити на захворювання, викликані змінами статевих хромосом, і захворювання, викликані зміною аутосом.

Серед аутосомних хромосомних захворювань найбільш поширена хвороба Дауна, яка вперше була описана англійським лікарем Л. Дауном у 1866 р. Було встановлено, що ця хвороба може бути зумовлена трисомією 21 хромосоми. Частота народження дітей хворих на цю хво­робу становить 1,15-5/1000. Причиною захворювання можуть бути пе­ренесені матір'ю перед заплідненням інфекційні хвороби (гепатит, ток­соплазмоз тощо), із збільшенням віку матері ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується. Є низка характерних ознак цієї хво­роби: укорочені кінцівки, маленький череп, аномалії будови обличчя. Спостерігається різного ступеня розумова відсталість.

Часто зустрічається трисомія за 13-ю хромосомою, описаною в 1960 р.К. Патау. При цій аномалії спостерігається розщілина м'якого піднебіння, незаростання губи, недорозвинення, або відсутність очей, неправильно сформовані вуха, деформація кисті і стопи, численні пору­шення роботи серця, функцій нирок, травної системи. Частота народ­ження таких дітей з синдромом Патау — 1:14500 народжених живими.

Трисомія за 18-ю хромосомою називаєтьсясиндромом Едварса,який був описаний в 1960 р. Частота цієї хвороби коливається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2-3 місячному віці. У дітей спостерігають­ся великі дефекти черепа і скелета: вузький лоб, виступаюча потилиця, недорозвинена нижня щелепа, відмічаються дефекти пальців рук, внутрішніх органів.

Сумісними з життям є зміни кількості статевих хромосом — моносомія ітрисомія. Моносомія (синдромШерешевського - Тернера) — це захворювання було описане в 1925 р. Каріотип 45 (ХО), фенотип жіночий. Частота появи цієї аномалії 1:4000-1:5000. Ці жінки низького зросту з статевим інфантилізмом. У них аномальні статеві органи, недорозвинені матка і яєчник, бракує грудних залоз. Розумо­вий розвиток не порушується. Народження таких дітей частіше спо­стерігається у батьків низького зросту, у яких каріотип нормальний. Опубліковані випадки стосуються хворих, народжених жінкою, яка в період вагітності перенесла червоничку (краснуху).

Трисомія X. При каріотипі 47 (XXX) змін за фенотипом може й не бути, тому що тут дві Х - хромосоми спіралізовані і представлені статевим хроматином. У таких жінок може спостерігатись розумова відсталість. Такі жінки високого зросту із значними змінами скелета, викривленням хребта, депігментованими плямами та ін.

При каріотипі 48 (ХХХХ) діти маложиттєві і звичайно вмирають у перші роки життя. Частота синдрому 1:1000.

Синдром Клайнфельтера спостерігається у чоловіків, найчаст­іше зустрічається каріотип 47 (ХХУ), частота синдрому 1:1000 серед народжених. Характерною особливістю є недорозвинення сім'яників і відсутність сперматогенезу. Хворі на синдром Клайнфельтера страж­дають на дебільність різного ступеня. Чим більше Х-хромосом у карі­отипі, тим більше виражений ступінь дебільності та інші симптоми про­яву синдрому.



При збільшення кількості У-хромосом статеві залози розвинені нормально, зріст високий, є аномалії зубів і кісткової системи. У таких осіб спостерігаються психопатичні риси: нестійкість емоцій, неадекватна поведінка. При цьому у них не виявляється значної затримки розумово­го розвитку, а частина хворих має нормальний інтелект, можуть дати потомство, у тому числі з нормальним каріотипом.

Лекція3. Клітина, тканини: будова та функції. Загальний огляд будови і функцій організму

Цікаво знати, що:

о форма клітин у одних видів більш постійна (епітеліальні кліти­ни), у других мінлива (наприклад, у макрофагів сполучної тканини і лей­коцитів крові під час пересування їх в організмі);

о клітини крові мають кулясту форму, яка є оптимальною для пе­реміщення їх у кровоносних судинах, а нервова клітина має відростки, що найкраще відповідає інтегруючій ролі їх, тобто здатності зв'язувати різні частини тіла;

о у клітині переважно одне ядро, але є і багатоядерні клітини. Близько 20% клітин печінки у людини мають два ядра. Відомі і без'я­дерні клітини, наприклад, еритроцити крові;

о мітохондрії в клітині досить рухомі, в несприятливих умовах швидко руйнуються, змінюються, зливаються в одну, можуть ділитись, перешнуровуватись на кристах, та відновлюватись.


Дата добавления: 2015-07-18; просмотров: 345 | Нарушение авторских прав


Читайте в этой же книге: Людини, зв'язок їх з іншими біологічними дисциплінами. | Ні. наук міологічного циклу | Організм – саморегульована система | Поняття росту і розвитку | Лекція 2. Закономірності росту та розвитку організму дитини | Еволюційний процес | Ультрамікроелементи з ще меншою концентрацією (аурум, аргентум, платина, плюмбум, бром тощо). | Поділ клітини | Будова і функції тканин | Вікові особливості та ріст кісток |
<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Непосмугована м'язова тканина| Форма та з'єднання кісток

mybiblioteka.su - 2015-2020 год. (0.004 сек.)