Результаты исследования и их обсуждение. Из 19 пациентов с верифицированным диагнозом АФ 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек

Из 19 пациентов с верифицированным диагнозом АФ 11 (57,9 %) мальчиков и 8 (42,1 %) девочек. 15 пациентов — белорусы, 2 — резиденты Украины, 1 — Казахстана, 1 — Азербайджана. Средний возраст постановки диагноза составил 8,2 ± 3,4 года, что соответствует результатам, полученным в других странах (по данным IFAR средний возраст постановки диагноза составляет 7 лет). Средний возраст гематологической манифестации АФ составил 5,5 ± 2,8 лет. У 15 (78,9 %) первым гематологическим проявлением была тромбоцитопения, у 4 (21,1 %) — снижение уровня гемоглобина. В дальнейшем у всех пациентов болезнь прогрессировала в панцитопению. У 4 (21,1 %) произошла трансформация заболевания в миелодиспластический синдром (МДС) и острый лейкоз. У 7 (36,8 %) отмечалось повышение уровня фетального гемоглобина от 5 до 60 %.

У больных отмечался широкий спектр врожденных пороков (таблица 1), наиболее характерными из которых являются пятна гипо- и гиперпигментации, аномалии развития костной системы и глаз.

Таблица 1 — Пороки развития детей с анемией Фанкони

Критерий	Обнаруженные нарушения	Количество случаев	% случаев
Кожа	Гипо- и гиперпигментация, пятна «кофе с молоком», врожденный ихтиоз		68,4
Большой палец	Отсутствие, гипоплазия		23,5
Глаза	Микрофтальмия, сужение глазной щели, гипо-/ гипертелоризм,		57,9
Большой палец и запястье	Гипоплазия, отсутствие, аномалия развития большого пальца, отсутствие трапециевидной, ладьевидной костей		26,3
Другие кости	Синдактилия, полидактилия, брахидактилия; искривление, клинодактилия мизинцев, отсутствие трапециевидной и ладьевидной костей, готическое небо, преобладание лицевой части черепа над краниальной, асимметрия лица, врожденный вывих бедренных костей		57,9
Система мочевыделения	Удвоение, тазовая дистопия, нефроптоз, гипоплазия		36,8
Половая система	Мальчики: крипторхизм; девочки: гипоплазия яичников, первичная аменорея		36,4 12,5
Сердце и сосуды	Пролапс митрального клапана, пролапс и утолщение аортального клапана, ДМЖП		35,3
Ушные раковины	Деформация		12,5
ЦНС	Микроцефалия, олигофрения, умственная отсталость, гиперрефлексия		31,6

Все дети имели в анамнезе пороки развития: 5 (26,3 %) из 19 имели единичные аномалии (гипо-/гиперпигментация кожи, гипоплазия тенара), 8 (42,1 %) имели до 5 выявленных особенностей развития, и 6 (31,6 %) характеризовались пороками развития, затрагивающими практически все системы организма.

Выводы

1. У пациентов с АФ отмечались врожденные пороки развития кожных покровов, глаз, ушных раковин, костной системы, почек и мочевыводящих путей, сердечно-сосудистой, половой и центральной нервной систем; осложнения в интра- и постнатальном периодах развития. 5 (26,3 %) из 19 обследованных детей имели единичные аномалии, 8 (42,1 %) имели до 5 выявленных особенностей развития, и 6 (31,6 %) характеризовались пороками развития, затрагивающими практически все системы организма. Наиболее характерными пороками детей с анемией Фанкони являются пятна гипо- и гиперпигментации, аномалии развития костной системы и глаз. 2. Средний возраст гематологической манифестации АФ составил 5,5 ± 2,8 лет. У 15 (78,9 %) первым гематологическим проявлением была тромбоцитопения, у 4 (21,1 %) — снижение уровня гемоглобина. В дальнейшем у всех пациентов болезнь прогрессировала в панцитопению. У 4 (21,1 %) произошла трансформация заболевания в миелодиспластический синдром (МДС) и острый лейкоз. У 7 (36,8 %) отмечалось повышение уровня фетального гемоглобина от 5 до 60 %.

ЛИТЕРАТУРА

1. Auerbach, A. D. Fanconi Anemia and its Diagnosis / A. D. Auerbach // Mutat. Res. — 2009. — Vol. 668 (1–2). — P. 4–10.

2. Collins, N. Molecular Pathogenesis of Fanconi Anemia / N. Collins // Int. J. Hematol. — 2005. — Vol. 82. — P. 176–183.

3. Auerbach, A. D. International Fanconi Anemia Registry: relation of clinical symptoms to diepoxybutane sensitivity / A. D. Auerbach, A. Rogatko, T. M. Schroeder-Kurth // Blood. — 1989. — Vol. 73. — P. 391–396.

4. Hematologic abnormalities in Fanconi anemia: an International Fanconi Anemia Registry study / A. D. Auerbach [et al.] // Blood. — 1994. — Vol. 84. — P. 1650–1655.

УДК 618.2-055.25-053.6

Дата добавления: 2015-10-28