Патофизиология наследственности

(преподаватель – к.м.н., доцент Абазова З.Х., 2013 г.)

Свойство клеток и организмов передавать свои анатомо-физиологические признаки потомкам называется наследственностью; процесс передачи этих признаков – наследованием.

Передача осуществляется с помощью генов. ген – участок ДНК, несущий информацию о структуре одной полипептидной цепи белка. Ген – это основная единица наследственности и главный структурный компонент хромосомы.

От родителей потомкам передаются не признаки в готовом виде, а информация (код) о синтезе белка (фермента), определяющего этот признак.

  Основной принцип генетики: ген – белок – фенотипический признак.

совокупность особенностей (количественных и качественных) полного хромосомного набора называется кариотипом. Нормальный кариотип человека включает 46 хромосом, или 23 пары; из них 22 пары аутосом и 1 пара – половых хромосом (гетерохромосом). В ядрах клеток тела (т.е. соматических клетках) содержится полный двойной набор хромосом (46 хромосом - 23 пары), в нем каждая хромосома имеет партнера. Такой набор называется диплоидным и обозначается 2n. Хромосомы, которые относятся к одной паре, называют гомологичными. Негомологичные хромосомы всегда имеют отличия в строении. В ядрах половых клеток в отличие от соматических из каждой пары гомологичных хромосом присутствует лишь одна хромосома. Так, в ядрах половых клеток (гаметах) человека присутствует 23 хромосомы. Все они различны, негомологичны. Такой одинарный набор хромосом называется гаплоидным и обозначается n. При оплодотворении происходит слияние половых клеток, каждая из которых вносит в зиготу гаплоидный набор хромосом и восстанавливается диплоидный набор: n +n=2n.

Гены, определяющие развитие альтернативных признаков, принято называть аллельными парами, они расположены в одних и тех же локусах гомологичных хромосом. Если в обеих гомологичных хромосомах находятся одинаковые аллельные (изоаллельные) гены, такой организма называется гомозиготным и дает только один тип гамет. Если же аллельные гены различны, то такой организм носит название гетерозиготного по данному признаку, он образует два типа гамет.

вся патология наследственности делится на:

I. Собственно наследственные (генные) болезни.

II. Хромосомные болезни.

III. Врожденные заболевания.

Этиологией всех наследственных заболеваний являются мутагенные факторы или мутагены, т.к. они реализуют свое действие посредством мутаций.

Мутагены бывают:

- физические (радиация, у/ф лучи),

- химические (пестициды, промышленные соединения,

- пищевые добавки, лекарственные вещества),

- биологические (вирусы, токсины микроорганизмов).

Мутация – это изменение структуры гена, хромосомы или их числа, вызванные мутагенами. Причинными факторами мутаций служат все агенты, способные повреждать ДНК.

Классификация мутаций

Дата добавления: 2015-07-16