|
Читайте также: |
ª Болезнь Альцгеймера.
Прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет; характеризуется выраженной дегенерацией гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологического гена в 21-й хромосоме, кодирующего синтез белка – предшественника β-амилоида, или патологического гена в 14-й хромосоме, кодирующего синтез пресенилина - 1. У лиц с такими генами образуется удлиненный пептид β-амилоид, который откладывается в виде агрегированных скоплений (сенильных бляшек) в коре головного мозга и других его структурах. Болезнь характеризуется быстрым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и др. неврологическими расстройствами.
ª Хорея Гентингтона.
Развивается у мужчин – носителей патологического гена в 4-й хромосоме. Характеризуется гибелью ГАМК-эргических нейронов (тормозных) и преобладанием дофаминергических нейронов (возбудительных). Проявляется подергиванием мышц, нарушением психики.
ª Ахондроплазия.
Характеризуется нарушением роста конечностей в длину (укорочение), повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).
ª Брахи-, син- и полидактилия
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 49 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| I. Этиология и патогенез собственно наследственных (генных) заболеваний | | | Наследование, сцепленное с полом. |