|
Читайте также: |
å æ
наследственные: ненаследственные:
это заболевания, связанные связаны не с изменением генотипа,
с повреждением в генетическом аппарате а с появлением патологии в период
во время внутриутробного развития внутриутробного развития (врожденный
сифилис, СПИД, токсоплазмоз)
Формы врожденных пороков развития:
¨ Гаметопатии – патологические изменения в структуре гамет, резко снижающие либо фертильность (способность к размножению) индивида, которому они принадлежат; либо увеличивающие у его потомков риск развития наследственных болезней. При этом гамета или обе подверглись воздействию мутагенного фактора.
¨ Бластопатии - от момента оплодотворения до 15 дня включительно. При образовании бластулы в ней происходит мутация (сиамские - сросшиеся близнецы, циклопия, тератома).
¨ Эмбриопатии – патологические изменения, возникающие при действии повреждающего фактора на организм человека в эмбриональном периоде развития (с 16 дня до 9 недели развития).
¨ Фетопатии – болезни плода, возникающие под влияниемэкзогенных воздействий в фетальном периоде (с 9 недели) внутриутробного развития.
Различают следующие виды врожденных пороков:
Гетеротопия - перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган.
эктопия - необычное расположение органа.
Персистирование - сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определенному этапу развития (открытый артериальный проток у годовалого ребенка).
агенезия - полное отсутствие органа (тимуса, почки, глаз).
Атрезия – отсутствие протока, канала или естественного отверстия (атрезия наружного слухового прохода, пищевода, ануса).
Аплазия и гипоплазия – отсутствие или значительное недоразвитие органа при наличии его сосудистой ножки и нервов.
Стеноз – сужение просвета отверстия или канала.
Методы исследования наследственных болезней
1. Клинико-генеалогический метод, заключающийся в составлении родословной (сбор сведений о семье) и генеалогическом анализе. Метод основан на прослеживании какого-либо нормального или патологического признака в ряде поколений с указанием родственных связей между членами родословной. Составление родословных начинается от пробанда, которым называется лицо, первым попавшее в поле зрения врача-генетика. Братья и сестры пробанда называются сибсами. Обычно родословная составляется по одному или нескольким признакам.
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 57 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| II. Хромосомные болезни | | | ЧТО ЧЕЛОВЕКУ НАДО? |