I. Этиология и патогенез собственно наследственных (генных) заболеваний

Это заболевания, связанные с изменение молекулярной структуры гена. Причинами являются мутагенные факторы, вызывающие изменение молекулярной структуры гена.

Патогенез. В результате действия мутагенного фактора происходит изменение молекулярной структуры гена – генная (точечная) мутация,

â

В результате мутации образуется аномальный ген.

â

Затем изменяются структурные, а, следовательно, и функциональные свойства белков, синтез которых кодируется данными генами.

Нарушения, возникающие при этом в организме, зависят от того, какие функции выполняет белок, структура которого изменена в результате мутации.

Например, в результате мутации может образоваться аномальный ген, утративший нормальную программу синтеза структурного, функционального белка или белка-фермента. При этом нарушается синтез соответствующей иРНК, нарушается синтез соответствующего белка, что приводит к нарушению структуры органа – возникает структурный блок, например мембранопатии эритроцитов, гипофибриногенемия, гемофилия; или может приводить к нарушению определенной биохимической реакции – метаболическому блоку, что проявляется так называемыми энзимопатиями, например, фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм.

Благодаря естественному отбору организмы-мутанты из популяции постоянно удаляются, т.е. патологические гены элиминируются:

§ 15% плодов погибают до рождения,

§ 5% - во время родов или сразу после рождения,

§ 3% - не достигают половой зрелости,

§ 20% - не вступают в брак,

§ у 10% - брак бесплоден.

Более 50% абортированных плодов имеют грубые генетические дефекты, в то время как среди родившихся живыми младенцев частота хромосомных аномалий не превышает 1%.

Возникновению неследственных заболеваний способствуют следующие факторы:

¨ близкородственые браки (инбридинг) увеличивают вероятность возникновения гомозигот с патологическим рецессивным геном;

¨ «мутационное давление» – появление необычно сильного мутагенного фактора (например, последствия аварии на атомной электростанции, синтез и использование химического мутагена – лекарства, пищевого консерванта, экологические нарушения);

¨ «давление отбора» – благодаря симптоматическому и патогенетическому лечению наследственного заболевания (устранять причину, исправлять генотип медицина сегодня не может) человек доживает до детородного возраста и передает патологический ген потомству. При этом нарушается естественный отбор, происходит, по выражению генетиков, «засорение генофонда» и увеличение числа наследственных болезней;

Собственно наследственные (генные) болезни передаются по наследству.

Различают следующие типы наследования:

---

Дата добавления: 2015-07-16