Читайте также: |
|
При этом типе наследования патологический ген, находящийся в одной из аутосом, доминирует над нормальным геном-аллелем и проявляет себя в гетерозиготном состоянии, при этом пенетрантность гена приближается к 100%; больные выявляются в каждом поколении.
Особенности передачи аутосомно-доминантных заболеваний следующие:
v Болезнь Альцгеймера.
Прогрессирующее слабоумие, начинающееся после 40 лет; характеризуется выраженной дегенерацией гиппокампа и ствола головного мозга. Патогенез заболевания связан с наличием патологического гена в 21-й хромосоме, кодирующего синтез белка – предшественника β-амилоида, или гена пресенилина –1 в 14-й хромосоме, или гена пресенилина-2 в 1-й хромосоме. У лиц с такими генами образутся удлиненный пептид β-амилоид, который откладывается в виде агрегированных скоплений (сенильных бляшек) в коре головного мозга и других его структурах. Болезнь характеризуется быстрым или медленным, но неуклонным прогрессированием расстройств памяти, распадом интеллекта, эмоциональной нестабильностью, утратой условных рефлексов и др. неврологическими расстройствами.
v Хорея Гентингтона.
Развивается у мужчин – носителей патологического гена в 4-й хромосоме. Характеризуется гибелью ГАМК-эргических нейронов и преобладанием дофаминергических нейронов. Проявляется подергиванием мышц, нарушением психики. У женщин из-за усиливающего влияния гена одной из Х-хромосом на ген, находящийся в 4-й хромосоме (феномен геномного импритинга), заболевание не проявляется.
v Ахондроплазия.
Характеризуется нарушением развития конечностей в длину (укорочение), повышенной ломкостью костей (размеры туловища нормальные, интеллект сохранен).
v Болезнь Виллебранда (нарушение гемостаза)
v Нейрофиброматоз Реклингхаузена
v Полипоз толстой кишки
v Поликистоз почек
v Семейная гипрхолестеринемия
v Брахи-, син- и полидактилия
Дата добавления: 2015-07-16; просмотров: 57 | Нарушение авторских прав
<== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
Мутации | | | Кодоминантный тип наследования. |