Мутации. (с точки зрения биологической целесообразности)

(с точки зрения биологической целесообразности)

å æ

полезные (биологически целесообразные) вредные (биологически нецелесообразные):

Увеличивают адаптационные и репродуктивные - нелетальные (совместимые с жизнью),

способности особи и способствуют оставлению - летальные (не совместимые с жизнью).

большего числа потомков.

5. Мутации - по механизму изменения генетического материала (гена или хромосомы):

§ делеции – выпадение какого-либо участка гена или хромосомы,

§ транслокации – перемещение участка,

§ инверсии – поворот участка на 180⁰,

§ дупликации – удвоение хромосом.

Необходимым условием для возникновения мутации является недостаточная активность систем обнаружения и устранения повреждений ДНК, называемых системами репарации.

В результате мутации образуется аномальный ген с измененным кодом.

Благодаря естественному отбору организмы-мутанты из популяции постоянно удаляются, т.е. патологические гены элиминируются:

§ 15% плодов погибают до рождения,

§ 5% - во время родов или сразу после рождения,

§ 3% - не достигают половой зрелости,

§ 20% - не вступают в брак,

§ у 10% - брак бесплоден.

Однако в популяции устанавливается равновесие частот генотипов (закон Харди-Вайнберга), другими словами, сколько мутантов из популяции исчезает, столько же появляется вновь, благодаря новым мутациям. Это означает, что количество различных форм наследственных заболеваний должно быть постоянным. Но закон Харди-Вайнберга могут нарушать несколько факторов:

¨ близкородственые браки (инбридинг) увеличивают вероятность возникновения гомозигот с патологическим рецессивным геном;

¨ «мутационное давление» – появление необычно сильного мутагенного фактора (например, последствия аварии на ЧАЭС, синтез и использование химического мутагена – лекарства, пищевого консерванта, экологические нарушения);

¨ «давление отбора» – благодаря симптоматическому и патогенетическому лечению наследственного заболевания (устранять причину, исправлять генотип медицина сегодня не может) человек доживает до детородного возраста и передает патологический ген потомству. При этом нарушается естественный отбор, происходит, по выражению генетиков, «засорение генофонда» и увеличение числа наследственных болезней;

¨ «дрейф генов» – генетико-автоматический процесс, случайные изменения частоты аллеля, при которых в зависимости от адаптированности одни гены элиминируются, а другие закрепляются в популяции.

На основании возникающих мутаций вся патология наследственности делится на:

---

Дата добавления: 2015-07-16