Читайте также:
|
Экскреция фенилпирувата с мочой достигает 1-2 г/сутки, фенилацетилглутамина до 2-3 г/сутки.
Для диагностики ФКУ используют качественные и количественные методы обнаружения патологических метаболитов в моче, определение концентрации фенилаланина в крови и моче.
Одним из методов диагностики ФКУ является реакция с хлоридом железа. Свежая моча + несколько капель 5% хлорида железа (III) - оливково-зеленая окраска.
Дефектный ген, ответственный за фенилкетонурию, можно обнаружить у фенотипически нормальных гетерозиготных носителей с помощью теста толерантности к фенилаланину. Для этого обследуемому дают натощак 10 г фенилаланина в виде раствора, затем через часовые интервалы берут пробы крови, в которых определяют содержание тирозина. В норме концентрация тирозина в крови после фенилаланиновой нагрузки значительно выше, чем у гетерозиготных носителей гена фенилкетонурии. Этот тест используется в генетической консультации для определения риска рождения больного ребёнка. Разработана схема скрининга для выявления новорождённых детей с ФКУ. Чувствительность теста практически достигает 100%.
В настоящее время диагностику мутантного гена, ответственного за ФКУ, можно проводить с помощью методов ДНК-диагностики (рестрикционного анализа и ПЦР).
Лечение.
Прогрессирующее нарушение умственного и физического развития у детей, больных ФКУ можно предотвратить диетой с очень низким содержанием или полным исключением фенилаланина. Поскольку все природные белки содержат 3-6% фенилаланина, производится не содержащий фенилаланина гидролизат. Если такое лечение начато сразу после рождения ребёнка, то повреждение мозга предотвращается. В зависимости от возраста ребенка необходимо принимать еще около 2-6 г биологически полноценного белка, чтобы компенсировать минимальную потребность в фенилаланине - 15-30 мг на 1 кг массы тела. Считается, что ограничения в питании могут быть ослаблены после 10-летнего возраста (окончание процессов миелинизации мозга), однако в настоящее время многие педиатры склоняются в сторону «пожизненной диеты». Введение тетрагидробиоптерина при определенном типе гиперфенилаланинемии снижает уровень фенилаланина в крови, но не влияет на общее состояние ребенка, т.к. он не проникает через гематоэнцефалическнй барьер, поэтому эффективность заместительного введения птеридинового кофактора находится в стадии изучения.
Нарушение обмена тирозина
Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 61 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Фенилкетонурия | | | Алкаптонурия |