Медицинская генетика

Несколько лет назад в онкологическую клинику Мичиганского университета пришла молодая женщина с «миссией отчаяния». Именно в этот день я понял, что революция в медицинской генетике началась. Пациентку и меня соединял запутанный клубок обстоятельств, включавший семью, связанную тесным родством, тяжелую болезнь и передний край исследований генома человека.

Сьюзан (имя изменено) и ее родня жили под дамокловым мечом. Диагноз «рак молочной железы» был поставлен последовательно ее матери, тетке, двум кузинам и старшей сестре. Сьюзан в глубокой тревоге наблюдала, как сестра шаг за шагом проигрывает битву с болезнью, а сама регулярно проходила осмотр и делала маммограммы. Еще одна кузина, надеясь избежать той же судьбы, решилась на профилактическую двойную мастэктомию. Затем опухоль обнаружилась у другой сестры Сьюзан, Джанет, и обследование также подтвердило рак.

В это время моя коллега врач Барбара Уэбер и я начали в Мичигане проект по идентификации генетических факторов предрасположенности к раку молочной железы. Сьюзан и ее родственники, ставшие участниками исследования, были известны мне только как «Семья 15». Но получилось так, что Джанет, придя на консультацию по поводу только что выявленного у нее рака, попала на прием к доктору Уэбер, и та, услышав ее рассказ, поняла связь.

Спустя несколько месяцев Сьюзан, утратив остатки оптимизма, записалась на двойную мастэктомию. Но за три дня до назначенного срока операции она отправилась к нам, чтобы узнать, не получена ли в процессе исследования какая-либо новая информация, способная разубедить ее в необходимости ужасной процедуры. В этом и заключалась ее «миссия отчаяния». Сьюзан явилась как раз вовремя – работа, проделанная в нашей лаборатории за последние недели, показывала, что она и ее родственники с большой вероятностью являются носителями опасной мутации в определенном гене в 17-й хромосоме (сейчас он называется BRCA1). Приступая к исследованию, мы с доктором Уэбер не очень задумывались о возможности столь скорого применения полученных результатов в клинической практике, но дело было безотлагательным, и мы единодушно решили, что было бы неэтично не дать информацию, от которой для пациентки так много зависит. Мы вернулись в лабораторию и, изучив данные, убедились, что Сьюзан, в отличие от двух своих сестер, не унаследовала от матери изучавшуюся нами мутацию и риск заболеть раком молочной железы у нее не выше, чем у любой другой женщины. В тот день Сьюзан первой в мире получила информацию о своем BRCA1-статусе. Она отреагировала на новость со смесью восторга и недоверия. Операция была отменена.

Известие распространилось среди родственников Сьюзан с быстротой лесного пожара, и телефон стал разрываться на части. Несколько недель мы с доктором Уэбер, казалось, только и делали, что консультировали многочисленных представительниц разветвленного семейства, которые все до одной горели желанием узнать свой статус.

По ходу дела возникали дополнительные драматические ситуации. Так, выяснилось, что кузина, подвергшаяся несколько лет назад двойной мастэктомии, зря пошла на операцию, – опасной мутации у нее не обнаружилось. Узнав о результате, она сначала впала в ступор, но потом смирилась со случившимся, уверив себя, что в тот момент, на основе доступной ей информации, сделала самый правильный выбор.

Быть может, самые драматические переживания обследование принесло третьей ветви семейства, представители которой считали себя вне опасности, поскольку их родство с заболевшими женщинами шло по отцовской линии. Им не приходило в голову, что носителями гена, определяющего предрасположенность к заболеванию, могут быть мужчины. В действительности же мутация присутствовала у отца и передалась пятерым из десяти его детей, включая 39-летнюю дочь. Известие о повышенном риске поразило женщину; она немедленно попросила о тесте ДНК, и результат оказался положительным. Тогда она отправилась на маммограмму и в тот же день узнала, что у нее уже есть злокачественная опухоль – к счастью, совсем маленькая. Если бы не генетическое исследование, болезнь могла бы остаться нераспознанной еще два-три года, и тогда прогноз оказался бы далеко не столь благоприятным.

В конечном итоге повышенная склонность к заболеванию обнаружилась у 35 членов этого разветвленного семейства. Примерно у половины обследованных тест выявил опасную мутацию, и в половине случаев ее носителями были женщины, для которых данный генетический дефект означает риск рака не только молочных желез, но и яичников. Получение информации привело к очень серьезным последствиям – медицинским и психологическим. Даже Сьюзан, избежавшая общего «проклятия», долго пребывала в депрессии, испытывая чувство отчуждения от своих; это была так называемая «вина выжившего», синдром, который наблюдался у многих уцелевших жертв холокоста.

Правда, семейство Сьюзан представляло собой весьма необычный случай. Как правило, наследственная склонность к раку молочной железы прослеживается значительно менее отчетливо. Но идеальных образцов среди нас нет. Мутации в ДНК – это цена, которую мы платим за эволюцию, и никто не может претендовать на физическое совершенство (точно так же, как и на духовное).

Близится время, когда мы научимся распознавать генетические дефекты, повышающие риск заболеть в будущем той или иной болезнью, и у каждого из нас, как у семейства Сьюзан, появится шанс выяснить, что заложено в его собственных «чертежах». В связи с быстрым прогрессом в изучении биологии человека неизбежно возникает и ряд этических вопросов. Знание как таковое лишено внутреннего нравственного содержания – моральным или аморальным может быть только его применение. Это общеизвестный принцип, не связанный прямо с медициной. Скажем, определенные смеси химических реактивов могут применяться для устройства красочных праздничных фейерверков, которые будут освещать небо и поднимать наше настроение. И они же делают возможным запуск снаряда или изготовление бомбы, убивающей десятки ни в чем не повинных людей.

Есть много причин радоваться по поводу успехов науки, достигнутых благодаря расшифровке генома человека. Ведь практически во всех культурах, с глубокой древности и до наших дней, облегчение страданий больных приветствовалось и нередко рассматривалось как моральный долг врача.

Конечно, кто-то может утверждать, что, поскольку наука движется вперед слишком быстро, следует наложить мораторий на применение определенных ее достижений впредь до решения соответствующих этических проблем. Но я вряд ли сумел бы убедить с помощью этих доводов отчаявшихся родителей, которые не в состоянии помочь своему больному ребенку. Не будут ли аморальными сами международные ограничения на прогресс науки спасения жизни, введенные с единственной целью дать этике возможность «нагнать»?

Дата добавления: 2015-07-16