Синдром Кошачьего Крика

Патогенез: делеция (утрата, отсутствие) короткого плеча 5й хромосомы.

Клиника: микроцефалия (маленький размер черепа, т.е. лицевой коробки, без лба). Круглое лицо (со временем вытягивается, становится длинным).

· широко расставлены глаза;

· антимонголоидный разрез глаз, (внешний угол глаза опущен вниз);

· недоразвитие нижней челюсти (подбородка почти нет);

· различные глазные нарушения;

· выраженная УОть.

! При рождении и в период новорожденности крик новорожденного по тембру напоминает кошачье меуканье.

Выраженная УО отмечается во всех случаях.

Трисомия-18 (синдром Эдвардса), лишняя хромосома 18-й пары. Преобладают девочки. Характерные симптомы:- выступающий затылок, тонкие переносье и спинки носа, недоразвитие нижней челюсти, «птичий профиль», деформированные уши и тяжелые пороки развития внутренних органов (чаще всего сердца), в связи с чем такие дети умирают в раннем возрасте. До года доживают 10% детей. Все больные отстают в умственном и физическом развитии.

Синдром де Груши (моносомия-18 р ֿ )

Обычно ребенок рождается в срок, но с небольшой массой тела. Характерно: маленький рост, микроцефальной формы череп, круглое лицо. Часто имеют место очаг облысения на голове либо тотальная алопеция. Хаар-ны деформация зубов и ушных раковин, аномалии кистей рук и пальцев, синдактелия пальцев ног, «стопа-качалка». У мальчиков часто бывает недоразвитие половых органов.

Характерно резкое снижение продолжительности жизни у больных с грубой мозговой патологией. Реже наблюдаются более легкие формы интеллектуального дефекта с нормальной продолжительностью жизни. Хар-но сочетание УО с судорожным синдромом и различными речевыми расстройствами. Помимо делеции, возможны транслокационные и мозаичные варианты.

Синдром Лежена (модосомия-18q ֿ ) Делеция длинного плеча хромосомы-18. Одним из ранних хар-х признаков считается синдром мышечной гипотонии: ребенок лежит на спине в с позе лягушки. Хар-ен микроцефальной формы череп, уплощенное лицо с выступающим подбородком. Частота различных пороковразвития зрительной системы. Хаар-ны своеобразная форма носа, рта, высокое твердое небо, иногда с расщелиной, своеобразная форма ушей, нередко сужение или атрезия наружных слуховых проходов. Хар-но недоразвитие наружных половых органов, нередко отмечаются пороки сердца, почек. Интел-е нарушения варьируются от легкой до олигофрении в степени идиотии.

Синдром Патау (трисомия-1З). Дети рождаются с истинной пренатальной гипотрофией. В 50% случаев беременность осложняется многоводием. Типичный признак расщелина губы и нёба. Дети страдают полидактелией. Характерны пороки развития органов зрения. Череп неправильной формы, возможна тригоноцефалия, узкие главные щели, запавшее переносье, деформированные низко расположенные ушные раковины, дефекты скальпа. «стопа-качалка», пороки внутренних. органов: врожденные пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта, моче половой системы. Продолжительность жизни резко снижена (95% детей погибает до года.

.

---

Дата добавления: 2015-07-15