Олигофрения, обусловленная нарушением числа и строением аутосом.

При аномалиях в системе аутосом УО сильно выражена и часто сочетается с различными и множественными пороками развития, включающими аномалии в строении лица, черепа, общую диспластичность телосложения, нарушения со стороны внутренних органов, костной системы, органов слуха, зрения.

Среди всех хромосомных аномалий, связанных с изменением числа аутосом, чаще всего встречается синдром Дауна (трисомия 21й хромосомной пары).

Патогенез: наличие 46 хромосом вместо 47.

3 варианта синдрома Дауна:

1) регулярная трисомия (все клетки дефективные);

2) мозаицизм (часть клеток с нормальным набором, а часть – с дефективным);

3) транслокация (перемещение), когда 21 хромосома транслоцирована на другую, но внешне – все признаки Дауна.

Основная причина – это нерасхождение хромосом, связанные с возраст-ми изменениями материнского организма.

Клиника: характерны черепно-лицевые аномалии:

1) брахицефальный череп с уплощенным затылком (поэтому лицо кажется круглым и плоским)

2) монголоидный разрез глаз;

3) короткий нос;

4) деформированные, низко расположенные ушные раковины;

5) большой вытянутый язык (макроглоссия) язык – «географическая карта»;

6) короткие широкие пальцы, широкая ладонь, поперечные складки на ладони;

7) мышечная гипотония, психическое недоразвитие.

УО в 75% случаев – имбецильность; 20% - идиотия; 5% - дебильность.

8) часты пороки внутренних органов: сердца, жкт, эндокринная система;

9) преждевременное старение организма;

10) мышление тугоподвижно, конкретно. Абстрактные понятия и счетные операции практически недоступны. Резко страдает активное внимание, смысловая память. Механическая более сохранено;

11) характерно позднее появление и недоразвитие речи;

12) особенностью дефекта является относительная живость и сохранность эмоциональной сферы. Больные ласковы, добродушны, послушны, подражательны. Именно на этих качествах строится коррекционная работа.

Терапия: направлена на поддержание жизненных сил организма, в особенности – иммунной системы.

Большая роль отводится диагностике Синдрома Дауна (т.е. еще во время беременности можно диагностировать это заболевание).

Для людей с синдромом Дауна характерно раннее старение организма; сахарный диабет; катаракты; высокая частота злокачественных новообразований.

→ У больных после 30-35 лет развивается деменция (сходное по симптому с болезнью Амьугеймера) – преждевременное старение. Это вар-т старческой деменции.

Средний возраст жизни Дауна – до 35 лет!

Дата добавления: 2015-07-15