Монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При

цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47,ХУ(21+). Определите диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера- Шерешевского

551. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45,ХО. Определите диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром Эдвардса

5. синдром Тернера-Шерешевского

552.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

553. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

1. синдром Дауна

2. синдром Патау

3. синдром Тея – Сакса

4. синдром «кошачьего крика»

5. синдром Тернера-Шерешевского

554. Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

1. Клайнфельтера

2. Тея – Сакса

3. Леша – Найяна

4. Дауна

5. Патау

555. Причиной генных болезней являются мутации:

1. геномные

2. хромосомные

3. делеции хромосом

4. делеции нуклеотидов

5. делеции теломерного локуса хромосомы

556.Этиологией моногенных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

1. заменой нуклеотидов

2. заменой хромосом

3. утратой хромосом

4. увеличением количества хромосом

5. вставкой хромосом

557. К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная желтуха

2. железодефицитная анемия

3. гипохромная анемия

4. талассемия

5. гемолитическая анемия

558. Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

1. сцепленные с геномом, сцепленные с аутосомами

2. аутосомно-гоносомные, аутосомно - геномные

3. аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

4. аутосомно-гоносомные, с полным доминированием

5. аутосомно-рекомбинантные с неполным доминированием

559. Укажите полигенные болезни:

1. Тея-Сакса

2. Марфана

3. фенилкетонурия

4. гемофилия

5. подагра

560. К наследственным ферментопатиям относятся:

1. серповидно-клеточная анемия

2. железодефицитная анемия

3. глюкоземия

4. талассемия

5. фенилкетонурия

561. Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

1. фенилкетонурии

2. гемоглобинопатии

3. алкаптонурии

4. глюкоземии

5. гемофилии

562. У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

1. Леша – Найяна

2. Шерешевского-Тернера

3. Вильсона-Коновалова

4. Вильямса - Олдрича

5. Вольфа - Хишхорна

563. Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

1. гемофилия

2. талассемия

3. галактоземия

4. фенилкетонурия

5. алкаптонурия

564. К мультифакториальным болезням относятся:

1. желтуха

2. алиментарные болезни

3. гипертоническая болезнь

4. геморрой

5. инфекционные болезни

565. Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

1. передаются по наследству

2. мутации возникают в соматических клетках

3. дети рождаются здоровыми

4. масса тела нормальная

5. отставание в умственном и физическом развитии

566. Методы лечения хромосомных болезней:

1. диетотерапия

2. хирургическое лечение

3. витаминотерапия

4. генотерапия

5. гемотерапия

567. Методы диагностики хромосомных болезней:

1. генеалогический

2. физиологический

3. биохимический

4. FISH-метод

5. микробиологический

568. Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

1. полуоткрытый рот, нормальный интеллект

2. скошенный затылок, нормальный интеллект

3. выступающие ушные раковины, нормальный интеллект

4. характерное лицо, умственная отсталость

5. умственная отсталость без внешних пороков развития

569. Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

1. цитогенетического

2. биохимического

3. микроскопического

4. гибридологического

5. метода моделирования

570. Тип наследования гемофилии:

1. сцепленный с Х- хромосомой, доминантный

2. голандрический

3. сцепленный с Х-хромосомой, рецессивный

4. цитоплазматический

5. сцепленный с У-хромосомой

571. Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

1. пробанды

2. гомозиготы

3. супруги

4. сибсы

5. родители

572. Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

1. биохимическим

2. близнецовым

3. микробиологическим

4. генеалогическим

5. цитогенетическим

573.Амниоцентез - это:

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. исследование амниотической жидкости клеток плода

574. При помощи генеалогического метода можно установить:

1. изменение структуры хромосом

2. тип наследования хромосом

3. наследственный характер и тип наследования болезни

4. кариотип больного

5. характер больного

575. Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез

2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола

3. амниоцентез, хорионбиопсия, кордоцентез

4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез

5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический

576. Сроки для проведения амниоцентеза:

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. 15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

577. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. УЗИ

2. биопсия печени

3. хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГ

578. Скрининг–программы делятся на:

1. массовые и селективные

2. прямые и непрямые

3. инвазивные и неинвазивные

4. изолированные и смешанные

5. косвенные и доказательные

579. Проведение медико–генетического консультирования показано:

1. всем беременным женщинам

2. состоящим в кровнородственном браке супругам

3. многодетным семьям

4. беременным с многоплодной беременностью

5. беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты

580. Для аутосомно-рецессивного типа наследования признака характерно:

1.от здоровых родителей рождаются больные дети

2.признак чаще наблюдается у женщин

3.признак чаще наблюдается у мужчин

4.наследование признака зависит от пола ребенка

5. признак встречается в каждом поколении

581. К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. ультразвуковое исследование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

582. Для Х-сцепленного рецессивного типа наследования признака характерно:

1. болеют чаще мужчины

2.болеют чаще женщины

3.наследование признака по вертикали

4.из поколения в поколение

5. передается от обоих родителей

583. Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

1. на 18-22 неделе беременности

2.на 15-18 неделе беременности

3.для изучения крови из пуповины

4.для изучения клеток матери

5.с целью пренатальной диагностики беременности

584. Для аутосомно-доминантного типа наследования признака характерно:

1. признак как правило встречается в каждом поколении

2.признак чаще наблюдается у женщин

3.признак чаще наблюдается у мужчин

4.наследование признака зависит от пола родителей

5. от больных родителей как правило рождаются здоровые дети

585. При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

1. изменение числа генов

2. генные мутации

3. транзиции

4. изменение структуры хромосом

5. трансверсии

Дата добавления: 2015-07-16