Болезни и расстройства. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 4-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания

:

поликистоз почек — PKD2;

ахондроплазия — FGFR3;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), аутосомно-доминантный тип 6 — WFS1;

болезнь Гиршпрунга — PHOX2B;

болезнь Паркинсона — SNCA;

болезнь Хантингтона — HTT;

гемолитико-уремический синдром (англ. hemolytic-uremic syndrome) — CFI;

гемофилия C (англ. hemophilia C) — F11;

гипохондроплазия (англ. hypochondroplasia) — FGFR3;

дефицит тетрагидробиоптерина (англ. tetrahydrobiopterin deficiency) — QDPR;

метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), тип cblA — MMAA;

рак мочевого пузыря — FGFR3;

себоррейный кератоз (англ. seborrheic keratosis) — FGFR3;

синдром Вольфрама (англ. Wolfram syndrome), тип 1 — WFS1;

синдром длинного интервала QT (англ. long QT syndrome), тип 4 — ANK2;

синдром Крузона с чёрным акантозом (англ. Crouzonodermoskeletal syndrome) — FGFR3;

синдром Муэнке (англ. Muenke syndrome) — FGFR3;

синдром проклятия Ундины (англ. Ondine’s curse) — PHOX2B;

синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — ANK2;

синдром Эллиса — ван Кревельда (англ. Ellis–van Creveld syndrome) — EVC и EVC2;

танатофорная карликовость (англ. thanatophoric dysplasia), типы 1 и 2 — FGFR3;

тяжёлая ахондроплазия с задержкой развития и чёрным акантозом (англ. severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans [SADDAN]) — FGFR3;хронический лимфолейкоз.

Дата добавления: 2015-07-10