|
Читайте также: |
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 7-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
аргининосукциновая ацидурия (англ. argininosuccinic aciduria) — ASL;
бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантный тип 5 и аутосомно-рецессивный тип 4 — DFNA5 и SLC26A4;
болезнь мочи с запахом кленового сиропа — DLD;
болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 2В и 2F — GARS и HSPB1;
врожденное двустороннее отсутствие семявыносящих протоков (англ. congenital bilateral absence of vas deferens) — CFTR;
гемохроматоз типа 3 (англ. hemochromatosis, type 3) — TFR2;
дистальная спинальная амиотрофия (англ. distal spinal muscular atrophy) типа 5 — GARS;
кавернозная ангиома (англ. cerebral cavernous malformation) — CCM2;
миелодиспластический синдром (англ. myelodysplastic syndrome);
муковисцидоз — CFTR;
мукополисахаридоз типа VII, или синдром Слая (англ. Sly syndrome) — GUSB;
наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — PMS2;
несовершенный остеогенез типов I, II, III и IV — COL1A2;
сахарный диабет взрослого типа у молодых типа 2 — GCK;
синдром Вильямса — ASL, BAZ1B, BCL7B, CLDN3, CLDN4, CLIP2, EIF4H, ELN, FZD9, FKBP6, GTF2I, GTF2IRD1, HIP1, KCTD7, LAT2, LIMK1, MDH2, NCF1, NSUN5, POR, RFC2, STX1A, TBL2, TRIM50, TRIM73, TRIM74, WBSCR14, WBSCR18, WBSCR21, WBSCR22, WBSCR23, WBSCR24, WBSCR27 и WBSCR28;
синдром Норман — Робертс — RELN;
синдром Пендреда (англ. Pendred syndrome) — SLC26A4;
синдром Романо — Уорда (англ. Romano–Ward syndrome) — KCNH2;
синдром Швахмана — Даймонда (англ. Shwachman–Diamond syndrome) — SBDS;
синдром Элерса — Данлоса с артрохалазией типа 7B — COL1A2;
хроническая гранулематозная болезнь, обусловленная недостаточностью нейтрофильного цитозольного фактора 1 — NCF1
цитруллинемия (англ. citrullinemia) типа II — SLC25A13;
шизофрения — KCNH2, ABCA13
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 99 | Нарушение авторских прав