Болезни и расстройства. Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 5-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

GM2-ганглиозидоз в AB-варианте (англ. GM2-gangliosidosis, AB variant) — GM2A;

ателостеогенез типа II (англ. atelosteogenesis, type II) — SLC26A2;

ахондрогенез типа IB (англ. achondrogenesis, type IB) — SLC26A2;

болезнь Паркинсона;

болезнь Сандхоффа (англ. Sandhoff disease) — HEXB;

гомоцистинурия (англ. homocystinuria);

дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency) — MCCC2;

гранулярная дистрофия роговицы типа I и типа II — TGFBI;

диастрофическая дисплазия (англ. diastrophic dysplasia) — SLC26A2;

дистрофия боуменовой мембраны роговицы типа I и типа II — TGFBI;

никотиновая зависимость;

первичный дефицит карнитина (англ. primary carnitine deficiency) — SLC22A5;

множественная эпифизарная дисплазия аутосомно-рецессивного типа (англ. recessive multiple epiphyseal dysplasia) — SLC22A5;

семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — APC;

синдром Коккейна (англ. Cockayne syndrome) типа A — ERCC8;

синдром Корнелии де Ланге (англ. Cornelia de Lange syndrome) — NIPBL;

синдром кошачьего крика — CTNND2, SEMA5A, TERT;

синдром Сотоса (англ. Sotos syndrome) — NSD1;

синдром Тричера Коллинза — TCOF1;

синдром Ушера (англ. Usher syndrome) типа 2C — GPR98;

синдром Элерса — Данлоса с дерматоспараксисом (типа 7C) — ADAMTS2;

спинальная мышечная атрофия — SMN1 и SMN2.

Дата добавления: 2015-07-10