Болезни и расстройства. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 2-й хромосомы:

юношеский боковой амиотрофический склероз — ALS2;[8][9]

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness), тип DFNB9 — OTOF;

врождённый гипотиреоидизм (англ. congenital hypothyroidism) — PAX8;

гемохроматоз, тип 4 — SLC40A1;

детский первичный латеральный склероз (англ. juvenile primary lateral sclerosis) — ALS2;

дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (англ. long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — HADHA;

наследственный неполипозный колоректальный рак (англ. hereditary nonpolyposis colorectal cancer) — MSH2 и MSH6;

недостаточность митохондриального трифункционального белка (англ. mitochondrial trifunctional protein deficiency) — HADHA и HADHB;

первичная гипероксалурия (англ. primary hyperoxaluria), тип I — AGXT;

первичная лёгочная гипертензия (англ. primary pulmonary hypertension) — BMPR2;

сахарный диабет взрослого типа у молодых, тип 6 — NEUROD1;

синдром Альстрёма (англ. Alström syndrome) — ALMS1;

синдром Арлекино (англ. harlequin type ichthyosis) — ABCA12;

синдром Ваарденбурга, типы I и III — PAX3;

синдром Олпорта (англ. Alport syndrome) — COL4A3 и COL4A4;

синдром Элерса — Данлоса, классический и сосудистый типы — COL5A2 и COL3A1;

ситостеролемия (англ. sitosterolemia) — ABCG5 и ABCG8.

Дата добавления: 2015-07-10