Болезни и расстройства. Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 6-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B;

аутосомно-рецессивный поликистоз почек — PKHD1;

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-доминантных типов 10 и 13 и аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2 и MYO6;

болезнь мочи с запахом кленового сиропа — BCKDHB;

врождённая гиперплазия надпочечников, обусловленная дефицитом 21-гидроксилазы (англ. congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency) — CYP21A2;

гемохроматоз типа 1 (англ. hemochromatosis, type 1) — HFE;

болезнь Хашимото — HLA-DR2 и HLA-DR5;

коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A2;

метилмалоновая ацидемия (англ. methylmalonic acidemia), обусловленная дефицитом метилмалонил-КоА-мутазы — MUT;

отоспондиломегаэпифизарная дисплазия (англ. otospondylomegaepiphyseal dysplasia) — COL11A2;

поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — HFE;

ревматоидный артрит — HLA-DRB1;

сахарный диабет 1-го типа — HLA-DR, HLA-DQA1 и HLA-DQB1;

синдром Стиклера типа III — COL11A2;

синдром Элерса — Данлоса с гиперподвижностью — TNXB;

системная красная волчанка;

целиакия — HLA-DQA1 и HLA-DQB1;

эпилепсия;

ювенильный паркинсонизм — PARK2.

Дата добавления: 2015-07-10