Болезни и расстройства. Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и

Известно 890 генетических заболеваний, связанных с 1-й хромосомой; перестройки и мутации в этой хромосоме приводят к раку и многим другим заболеваниям. Ниже перечислены некоторые заболевания связанные с генами 1-й хромосомы:

бессиндромная глухота (англ. nonsyndromic deafness) аутосомно-рецессивного типа 36 и аутосомно-доминантного типа 2 — ESPN и KCNQ4;

болезнь Альцгеймера — PSEN2;

болезнь Гоше типов I, II и III — GBA;

болезнь мочи с запахом кленового сиропа типа 2 — CPT2;

болезнь Паркинсона — GBA, PARK7 и PINK1;

гипергомоцистеинемия - MTHFR

болезнь Шарко — Мари — Тута (англ. Charcot–Marie–Tooth disease) типов 1B, 2A и 2B1 — MPZ, KIF1B и LMNA;

вариегатная порфирия (англ. variegate porphyria) — PPOX;

врождённый гипотиреоз (англ. congenital hypothyroidism) — TSHB;

галактоземия типа 3 — GALE;

гемохроматоз типа 2A — HFE2;

гепатоэритропоэтическая порфирия (англ. hepatoerythropoietic porphyria) — UROD;

гипертрофическая кардиомиопатия типа 2 — TNNT2;

глаукома — GLC1A;

гомоцистинурия (англ. homocystinuria);

дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоA-лиазы (англ. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency) — HMGCL;

дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (англ. carnitine palmitoyltransferase II deficiency) — CPT2;

дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (англ. medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency) — ACADM;

дистрофия роговицы Шнайдера — UBIAD1;

желатинозная каплевидная дистрофия роговицы — TACSTD2;

коллагенопатия типа XI (англ. collagenopathy, type XI) — COL11A1;

первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия — ASPM;

поздняя кожная порфирия (англ. porphyria cutanea tarda) — UROD;

рак молочной железы;

рак предстательной железы — HPC1;

семейный аденоматозный полипоз (англ. familial adenomatous polyposis) — MUTYH;

синдром Ашера (англ. Usher syndrome) типа II (2A) — USH2A;

синдром Ван-дер-Вуда (англ. van der Woude syndrome) — IRF6;

синдром Макла — Уэлса (англ. Muckle–Wells syndrome) — CIAS1;

синдром Маршалла (англ. Marshall syndrome) — COL11A1;

синдром подколенного птеригиума (англ. popliteal pterygium syndrome) — IRF6;

синдром Стиклера типа COL11A1 — COL11A1;

синдром Хатчинсона — Гилфорда — LMNA;

синдром Элерса — Данлоса кифосколиозного типа — PLOD1;

триметиламинурия — FMO3;

тромбофилия, связанная с мутацией фактора V Лейден (англ. Factor V Leiden thrombophilia) — F5;

феохромоцитома — SDHB

2-я хромосома человека

2-я хромосома человека вторая по величине, одна из 22 аутосом человека. Хромосома содержит более 242 млн пар оснований (англ. base pair), что составляет почти 8 % всего материала ДНК человеческой клетки. 2-я хромосома, вероятно, содержит 3080 генов, в том числе кластер генов HOXD гомеобокса

Гены, расположенные на 2-й хромосоме:

Дата добавления: 2015-07-10