Наследственный сфероцитоз

Наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-доминантному типу и характеризующееся триадой: гемолитической анемией, желтухой и спленомегалией. Наряду с семейной формой заболевания встречаются спонтанные случаи, объяснимые возможностью появления мутации. 4

Патогенез. В основе развития болезни лежит повышенный распад эритроцитов в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в первую очередь в селезенке. Продол­жительность жизни эритроцитов составляет всего 8-10 дней. Причина столь легкого распада кроется в дефектности эритроцитов, в частности, во врожденной недостаточ­ности липидов оболочки, что приводит к проникновению в клетку ионов натрия и потере АТФ. Измененные эритроциты селективно разрушаются в селезенке.

Предрасполагающими факторами, способствующими усилению гемолиза, а, следовательно, и обострению процесса, оказываются интеркуррентные инфекции, физические нагрузки и стрессовые состояния. *

Клиническая картина. Заболевание может проявляться в любом возрасте, начиная с периода новорожденное™. Более ранним срокам выявления болезни соответствуют более тяжелые её формы. Уже упоминавшаяся нами "триада характерна для средней тяжести и тяжелой форм заболевания. это возникающая пе­риодически желтуха различной интенсивности, задержка физического развития ребен­ка, гипогенитализм. При обследовании можно обнаружить у ребенка несколько своеобразные черты: башенный череп, широкую спинку носа, иногда пучеглазие, высокое стояние десен, узкие зубные дуги, гетерохромию радужки. Желтуха не сопровождается обесцвечиванием кала, темной мочой или кожным зудом-призна­ками, характерными для гепатогенных желтух. Селезенка увеличена, иногда достигает подвздошной кости, плотная. Нередко имеется врожденный порок сердца-дефект межжелудочковой перегородки.

* В крови наряду с более или менее выраженной анемией в зависимости от тяжести процесса обнаруживают так называемые сфероциты-эритроциты, приобретающие форму шара.

Показателем интенсивности гемолиза является увеличение количества ретику-лоцитов, процент которых может достигать в тяжелых случаях 40-50, а в легких-3-4%. Осмотическая резистентность эритроцитов оказывается сниженной (минималь­ная до 0,6-0,7% раствора хлорида натрия) и повышенной (максимальная 0,2-0,3% раствора хлорида натрия). В костном мозге наблюдается эритроидная гиперплазия. Из возможных вариантов течения следует упомянуть: 1) гемолитические кризы, развивающиеся иногда (чаще на фоне интеркуррентных заболеваний) при относительно стабильном хроническом течении процесса; 2) гипопластические кризы, при ко­торых избирательно поражается красный росток костного мозга, обусловливая за 10-12 дней развитие тяжелой анемии арегенераторного характера. Причина-наслое­ние парвовирусной инфекции В 19. г

* Диагноз и дифференциальная диагностика. Заболевание распознается на основании клинической картины, включающей классическую триаду, и результатов исследования крови: анемия, ретикулоцитоз, сфероцитоз, сниженная осмотическая стойкость.

Заболевание следует дифференцировать от других видов гемолитических анемий (наследственная несфероцитарная анемия с дефицитом эритроцитарных ферментов: Г-6ФД, глутатион-редуктазы, пируваткиназы; талассемия), при которых не обнару­живается сфероцитоз, не смещается влево кривая Прайс-Джонса (несфероцитарная анемия) и повышается осмотическая стойкость эритроцитов (талассемия).

Осложнения встречаются даже при легких формах гемолитической сфероцитарной анемии. У старших детей нарушенный пигментный обмен, предъявляющий повы­шенные требования к печени, может привести к образованию желчных камней.

Лечение. Ни один из известных препаратов не дает видимого эффекта. В порядке интенсивной терапии при тяжелых состояниях прибегают к трансфузиям эритроцитной массы. Наиболее радикальный метод лечения-спленэктомия, которая не излечивая сфероцитоза, предотвращает развитие осложнений и гемолитических кризов. Спленэк­томия рекомендуется с 5-летнего возраста.

Прогноз. При правильном и своевременном лечении может считаться вполне благоприятным.

---

Дата добавления: 2015-09-07