Данные анамнеза жизни пациентки и развития настоящего заболевания

Рождена от первой беременности, первых родов в возрасте матери 21 год. Течение беременности без особенностей, роды срочные в сроке гестации 39-40 недель крупным плодом (длина тела 57 см, вес 4100 г). Прикладывание к груди и грудное вскармливание со 2-х суток, сосала активно, но переведена на искусственное вскармливание в связи с гипогалактией у матери с возраста около 2-х месяцев. Инфицирована St. aureus с 3-х месяцев с генерализованным поражением кожи туловища, была госпитализирована в детский инфекционный стационар одна, без матери. Выписана с присоединением клинически внутрибольничной ОРВИ. В последующем часто болела ОРВИ, прививалась по индивидуальному графику. Отставала в психомоторном и речевом развитии от сверстников незначительно. С возраста 3-х лет поступила в детский сад, отмечались трудности с координацией движений, локомоцией во время танцев, несколько страдала мелкая моторика пальцев рук. Пошла в школу со сверстниками в 7 лет, окончила 3 класса, испытывала значительные трудности в освоении точных предметов, особенно математики, не могла пересказывать текст, хотя скорость чтения была высокой. С трудом окончила 3 класса, с 4 класса переведена в класс коррекции 7 вида, обучалась со сверстниками, затем после присоединения эпилептических приступов с падениями и травматизацией переведена на домашнее обучение. Получала смесь Серейского, последние годы принимает нерациональную комбинацию ПЭП - карбамазепин утром 400 мг, в обед 200 мг, вечером 400 мг (суточная доза 1000 мг) и бензонал (бензобарбитал) 100 мг утром и 100 мг в обед (суточная доза 200 мг) по назначению врача психиатра по месту жительства по поводу «эпилептической болезни», «криптогенной эпилепсии с генерализованными тонико-клоническими приступами». Нарушен циркадный ритм сна и бодрствования: пациентка укладывается спать за полночь, утром долго спит (зачастую - до полудня). По данным компьютерной томографии (КТ) и низкопольной магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, проведенных ранее – без видимой патологии. Предоставленные результаты повторных рутинных ЭЭГ (длительность мониторирования фоновой записи не более 5 минут), проведенных по месту жительства и диспансеризации пациентки, мало информативны, содержат артефакты физического и физиологического генеза. Консультация психиатра: олигофрения 3 степени, выраженные нарушения обучаемости.

Результаты объективного осмотра (на момент первичного обращения пациентки в НЦ УК)

Состояние 1 степени тяжести, пациентка в сознании, заторможена. Мышление торпидное, словарный запас обеднен, интеллект снижен, понимание команд во время исследования неврологического статуса нарушено, пациентка часто команды не выполняет из-за непонимания их даже после предъявления повторно и по подобию. Лицевая дизморфия гипофизарного типа (увеличенные надбровные дуги, макроглоссия, макростомия, макрогнатия). На коже конечностей и туловища множественные келоидные рубцы вариабельных размеров после термических ожогов, которые пациентка перенесла в течение своей жизни во время эпилептических приступов. На 2-4 пальцах левой кисти марлевая повязка над термическими ожогами 2 степени, полученными во время падения при принятии чая за несколько дней до консультации. Подкожная гематома в области верхней трети левой голени по задней поверхности размером до 3 см в диаметре, полученная во время падения.

Черепно-мозговые нервы: обоняние сохранено, фотореакции живые, без асимметрии сторон, установочный горизонтальный крупноразмашистый нистагм при взорах в стороны, расстройств чувствительности на лице не выявлено, мимическая мускулатура интактна, голос тихий с носовым оттенком (дисфония), негрубая дизартрия, нарушений глотания нет. Двигательная сфера: негрубая диффузная мышечная гипотония, мышечная сила сохранена, без асимметрии сторон, нарушение осанки (опущено правое плечо, кифосколиоз позвоночника), негрубый перекос костей таза, сухожильные и периостальные рефлексы негрубо снижены, без асимметрии. Негрубая статико-динамическая атаксия. Менингеальных знаков нет. Оценка расстройств чувствительности затруднена из-за недопонимания пациенткой задания. Тазовые функции контролирует.

Дата добавления: 2015-08-13