|
Читайте также: |
При тирозинозе дефектным ферментом является фумарилацетоацетатгидролаза (рис. 1).
Содержание тирозина в плазме повышается до 6-12 мг / 100 мл, увеличено содержание и некоторых других аминокислот, особенно метионина (до 10-50 мг/л). В крови накапливаются и выделяются с мочой предшественники фумарилацетоуксусной кислоты, а также, образующиеся из них сукцинилацетон и сукцинилацетоацетат. Эти соединения накапливаются в печени и почках, вызывая повреждение этих органов. Сукцинилацетон ингибирует порфобилиногенсинтетазу (фермент синтеза гема), что способствует накоплению и экскреции γ-аминолевулиновой кислоты.
Клинические проявления.
Известны острая и хроническая формы тирозиноза. Острое проявление заболевания характеризуется гепатомегалией, «капустным» запахом, задержкой в развитии, асцитом и характерно для младенческого возраста. Если не проводится лечение, то летальный исход наступает в возрасте 6-8 месяцев. При хроническом течении заболевания наблюдается узелковый цирроз печени, синдром Фанкони. Летальный исход наступает в возрасте примерно 10 лет.
Диагностика.
Реакция Бенедикта - положительна, тирозинурия, аминоацндурия, гиперметионинемия, повышение содержания γ-аминолевулиновой кислоты в моче.
Лечение.
Диета с пониженным содержанием фенилаланина и тирозина, в ряде случаев (если необходимо) и метионина.
При тирозинемии II типа предполагаемой причиной метаболических нарушений является недостаточность тирозинаминотрансферазы печени (рис. 1).
Клинические проявления.
Заболевание характеризуется повышением содержания тирозина в плазме до 4-5 мг / 100 мл, характерными поражениями глаз и кожи, умеренной умственной отсталостью. Отмечается тирозинурия, но клубочковая фильтрация и реабсорбция тирозина остаются в пределах нормы. С мочой экскретируются n-гидроксифенилпируват, n-гидроксифениллактат, n-гидроксифенилацетат.
Диагностика.
Тирозннсмня, тирозинурия (тирозин является единственной аминокислотой, концентрация которой в моче повышена).
Лечение. Диета.
Причиной транзиторной тирозинемии считается недостаточность n-гидроксифенилпируватдиоксигеназы - фермента, катализирующего образование гомогентизиновой кислоты (рис. 1).
Клинические проявления.
Обычно заболевание проявляется у недоношенных детей отставанием в развитии. Существует мнение, что активность этого фермента у таких детей подавляется тирозином, содержащимся в их пище в избытке.
Дата добавления: 2015-08-05; просмотров: 178 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Алкаптонурия | | | Занятие.: Прекращение обязательств |