Біохімічний метод і ДНК-діагностика.

180. Молекулярні хвороби – це хвороби, спричинені:

A. Кратною зміною кількості хромосом

B. Некратною зміною кількості хромосом

C. Хромосомними абераціями

D. Зміною структури гена

E. Усі варіанти вірні

181. До молекулярних хвороб належать:

A. Порушення обміну ліпідів

B. Порушення осмосу

C. Порушення транспорту речовин

D. Порушення обміну вуглеводів

Е. Порушення обміну амінокислот

182. Які із спадкових хвороб не належать до молекулярних:

1. Муковісцидози
2. Синдром Патау
3. Синдром Шерешевського-Тернера
4. Фенілкетонурія
5. Галактоземія

183. Мультифакторіальні хвороби – це хвороби, прояв яких спричинюють:

A. Один ген

B. Багато генів

C. Різні фактори середовища

D. Вірно А + В

E. Вірно В + С

184. Які зміни в поліпептидному ланцюгу може спричинити заміна одного нуклеотиду в кодоні ДНК?

A. Заміну однієї амінокислоти на іншу

B. Змінити послідовність амінокислотних залишків

C. Змінити кількість амінокислот

D. Змінити функцію білка

E. Змінити просторову конфігурацію білка

185. Які мутації в межах гена спричинюють зміну кількості нуклеотидів?

A. Заміна

B. Дуплікація

C. Інверсія

D. Делеція

E. Вставка

186. За якою схемою здійснюється фенотиповий прояв генної мутації?

A. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості тРНК

B. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна кількості рибосом

C. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зміна структури білка

D. Зміна структури ДНК → зміна структури іРНК → зупинка синтезу поліпептиду

E. Усі варіанти вірні

187. Мутантні алелі можуть локалізуватися в аутосомах і в статевих хромосомах. Дітям якої статі мати передає аутосомний мутантний ген і за якої умови він проявиться у дитини?

A. Переважно синам, рецесивний

B. Переважно дочкам, домінантний

C. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, домінантний

D. Дітям обох статей з однаковою ймовірністю, рецесивний

E. Вірно С + Д

188. Моногенні хвороби успадковуються за:

A. Аутосомно-домінантним типом

B. Аутосомно-рецесивним типом

C. Зчепленим з Х-хромосомою типом

D. Зчепленим з У-хромосомою типом

E. Мітохондріальним типом

189. При якому коефіцієнті спадковості прояв молекулярної хвороби не залежить від середовища?

A. 1

B. 0,8

C. 0,6

D. 0,4

E. 0,2

190. Синдром Менкеса успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. В основі захворювання лежить дефект всмоктування і транспорту міді з кишок, що залежить від мідьвмісного ферменту цитохромоксидази. До якого класу молекулярних хвороб належить синдром Менкеса?

А. Білкового обміну;

В. Амінокислотного обміну;

С. Ліпідного обміну;

Д. Мінерального обміну;

Е. Вуглеводного обміну

191. Відомо 14 різних типів мукополісахаридозів, спричинених мутаціями генів, розміщених в хромосомах 3, 5, 7, 22, Х та ін. Які із цих генів успадковуються за законами Т. Моргана?

A. 3

B. 5

C. 7

D. 22

E. Х

192. Дієтотерапія (вилучення з їжі певних речовин) може запобігти клінічному прояву спадкових хвороб або полегшити їх перебіг. Дієтотерапію використовують при порушеннях обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія, целіакія, тощо). Яку форму мінливості спричинює дієтотерапія?

А. Корелятивну;

В. Модифікаційну;

С. Комбінативну;

Д. Мутаційну;

Е. Усі варіанти вірні.

193. Шляхом дієтотерапії у хворої на фенілкетонурію дитини попередили клінічний прояв хвороби. Яка ймовірність того, що у дітородному віці ця дитина передасть гени хвороби своїм дітям?

А. 100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е.0%.

194. Нецукровий нефрогенний діабет успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Батьки здорові, а син страждає нецукровим нефрогенним діабетом. Які найбільш ймовірні генотипи членів цієї родини?

А. Х^АХ^А, Х^аУ, Х^аУ;

В. Х^АХ^А, Х^АУ, Х^АУ;

С. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^АУ;

Д. Х^АХ^а, Х^АУ, Х^аУ;

Е. Х^аХ^а, Х^АУ, Х^аУ.

195. За допомогою якого методу можна встановити спадкову патологію за продуктом гена?

А. Генеалогічний;

В. Близнюковий;

С. Біохімічні;

Д. Цитогенетичні;

Е. Дерматогліфічний.

196. Біотехнологія – це:

A. Використання у виробництві живих організмів

B. Використання у виробництві біологічних процесів

C. Створення порід тварин

D. Створення сортів рослин

E. Створення нових ознак і властивостей у мікроорганізмів.

197. Значення біотехнології для медицини полягає у промисловому виробництві:

A. Антибіотиків

B. Ферментів

C. Гормонів

D. Амінокислот

E. Харчових білків

198. Генна інженерія – це:

A. Конструювання жирів по наміченому плану

B. Конструювання генетичних структур по наміченому плану

C. Створення організмів з новою генетичною програмою

D. Вірно – А + В

E. Вірно – В + С

199. Секвенування ДНК – це:

A. Визначення послідовності нуклеотидів в ДНК

B. Багаторазова реплікація ділянки ДНК

C. Виділення фрагментів ДНК, які містять певний ген

D. Вірно – А + В

E. Вірно – В + С

200. Біохімічний метод – це визначення:

A. Каріотипу

B. Локалізації генів

C. Біохімічного фенотипу організму

D. Послідовності нуклеотидів в ДНК

Е.Послідовності нуклеотидів і РНК

201. Матеріалами для біохімічної діагностики є:

A. Молекули ДНК

B. Хромосоми

C. Сеча, піт, плазма і сироватка крові

D. Формені елементи крові

E. Культури клітин

202. Генна терапія – це:

A. Заміна генотипів

B. Заміна дефектних генів нормальними

C. Заміна окремих груп зчеплення

D. Створення нової комбінації генів

E. Жодна відповідь невірна

203. За яких форм взаємодії алельних генів гетерозиготний стан можна визначити за допомогою біохімічних методів?

A. Домінування

B. Наддомінування

C. Кодомінування

D. Неповного домінування

Е. Полімерії

204. Галактозурія успадковується за аутосомно-рецесивним типом і проявляється у дітей при годуванні молоком невдовзі після їх народження. За характером успадкування і клінічними проявами галактозурія схожа на галактоземію. Лікування обох патологій передбачає виключення з раціону молока. Яка ймовірність народження дітей з патологією вуглеводного обміну в родині, де один з батьків гетерозигота за геном галактоземії, другий за геном галактозурії.

A. 100%;

B. 75%;

C. 50%;

D. 25%;

E. 0%.

205. Одна із форм сфінголіпідозу (спадкового порушення ліпідного обміну), що спричинює внутрішньоклітинне накопичення продуктів метаболізму, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Яка ймовірність порушення ліпідного обміну у дитини, якщо один з батьків є носієм гена порушення ліпідного обміну.

А. 100%;

В. 75%;

С. 50%;

Д. 25%;

Е. 0%.

206. Хвороба Дері належить до хвороб спадкового порушення ліпідного обміну, які супроводжуються збільшенням концентрації ліпідів у сиворотці крові. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Дитина здорових батьків страждає хворобою Дері. Які генотипи мають члени цієї родини?

А. Р аа, АА, F аа;

В. Р Аа, АА, F Аа;

С. Р Аа, Аа, F Аа;

Д. Р Аа, Аа, F АА;

Е. Р Аа, Аа, F аа

207. Батьки хворіють різними формами мукополісахаридозу (у одного хвороба Слая, а у другого – Марото-Ламі) з однаковими клінічними симптомами. Їх єдиний син не має симптомів порушення метаболізму мукополісахаридів. Геніологічне дослідження показало, що батьки дигомозиготи і обидві хвороби успадкуються за аутосомно-рецесивним типом. Які найбільш ймовірні генотипи членів родини?

А. Р ааВВ, ААВв,син ААвв;

В. Р аа ВВ,ААвв,син АаВв;

С. Р ааВВ, ААвв, син ААВВ;

Д. Р ааВВ, ААвв, син аавв;

Е. Р ааВВ, ААвв, син ааВВ.

208. Серед ліпоїдозів, що супроводжуються накопиченням ліпідів у плазмі крові, вирізняють кілька форм гетерогенних патологій. Гетерогенна патологія – це патологічний стан, спричинений дією:

A. Множинних алелів

B. Взаємодією алельних генів

C. Взаємодією неалельних генів

D. Зчеплених алельних генів

E. Різних неалельних генів

209. В різних сім’ях деякі хвороби можуть бути обумовлені мутаціями різних генів. Наприклад, фенілкетонурія може бути обумовлена мутаціями двох різних генів. Як називаються різні гени, які спричинюють схожий патогенний прояв, і яка ймовірність, що у здорових моногетерозигот за цими генами діти будуть здоровими?

A. Генокопії, ~ 0 %

B. Фенокопії, ~ 0 %

C. Генокопії, ~ 100 %

D. Фенокопії, ~ 100 %

E. Жоден варіант невірний

210. Галактоземія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Гомозиготні за цим геном діти не можуть вживати молока, оскільки при годуванні молоком у них проявляється ряд симптомів, які зникають після виключення з раціону молока. Яку форму мінливості у дітей спричиняє дієта?

А. Комбінативну;

В. Модифікаційну;

С. Мутаційну;

Д. Цитогенетичну;

Е. Епігенетичну.

211. Пренатальна діагностика – це з’ясування спадкової патології:

1. У новонароджених
2. У мертвонароджених
3. У викиднів
4. На ранніх стадіях вагітності
5. На завершальних стадіях вагітності

Дата добавления: 2015-07-20