Признаки внутрисосудистого гемолиза

· Моча красного, черного или бурого цвета вследствие выделения свободного гемоглобина в неизмененном виде или в виде гемосидерина;

· в крови определяется свободный гемоглобин;

· развивается гемосидероз внутренних органов;

· развивается нормохромная анемия.

Наследственный микросфероцитоз

Наследственный микросфероцитоз (болезнь Минковского - Шоффара) - аутосомно-доминантно наследуемое заболевание. Оно обусловлено дефектом белков мембраны эритроцитов. Нарушается проницаемость мембраны, в эритроцит поступает избыточное количество натрия, что ведет к увеличению объема эритроцитов, нарушению их способности деформироваться. В сосудах селезенки вследствие этого происходит отщепление части поверхности эритроцитов, укорачивается продолжительность их жизни и усиливается разрушение макрофагами. Основные клинические проявления заболевания - умеренно выраженная желтуха, увеличение селезенки, склонность к образованию камней в желчном пузыре и умеренная нормохромная анемия. Печень обычно не увеличивается. Поскольку желтуха носит интермитирующий характер, есть боли в правом подреберье и увеличение селезенки, больные часто длительно трактуются как страдающие хроническим гепатитом или холециститом. Опорными признаками для установления правильного диагноза являются анемия, микросфероцитоз, увеличение количества ретикулоцитов, преобладание при гипербилирубинемии свободного (непрямого) билирубина. Верифицирующими методами является тест на осмотическую стойкость эритроцитов, которая у большинства больных снижена, а также спонтанный лизис эритроцитов после двухсуточной инкубации. Основной метод лечения - спленэктомия, которая у подавляющего числа больных приводит практически к излечению.

Наследственная ГА, обусловленная дефицитом фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г-6-ФДГ)

Дефицит Г-6-ФДГ наследуется по рецессивному типу, болеют в основном мужчины. При низкой активности фермента в эритроцитах нарушаются процессы восстановления никотинамиддинуклеотидфосфата (НАДФ) и превращения окисленного глютатиона в восстановленный, предохраняющий эритроцит от действия гемолитических агентов-окислителей. Гемолиз при их воздействии развивается внутри сосудов по типу криза. Провоцирующими гемолитический криз веществами могут быть противомалярийные препараты, сульфамиды, анальгетики, нитрофураны, растительные продукты (бобы, стручковые). Гемолиз наступает через 2-3 дня после приема препарата. У больного повышается температура, появляются резкая слабость, боли в животе, неоднократная рвота. Нередко развивается коллапс. Выделяется моча темного или даже черного цвета как проявление внутрисосудистого гемолиза и появления в моче гемосидерина. Иногда из-за закупорки почечных канальцев продуктами гемолиза развивается острая почечная недостаточность. Появляется желтуха, определяются гепато- и спленомегалия. При исследовании крови - нормохромная выраженная анемия, ретикулоцитоз, в мазке много нормоцитов и телец Гейнца (денатурированный гемоглобин). Повышается содержание свободного билирубина в крови. Осмотическая стойкость эритроцитов в норме или повышена. Решающим методом диагностики является выявление снижения в эритроцитах Г-6-ФДГ. Лечение - переливание свежецитратной крови, в/в введение жидкостей, прием десферала.

Аутоиммунная гемолитическая анемия

Аутоиммунная гемолитическая анемия является наиболее частой формой приобретенных гемолитических анемий. Различают симптоматические и идиопатические варианты этой анемии. Симптоматические возникают на фоне заболеваний, при которых имеются иммунологические дефекты, таких как хронический лимфолейкоз, лимфогранулематоз, миеломная болезнь, диффузные заболевания соединительной ткани, хронические гепатиты и циррозы печени. Если появление аутоантител не удается объяснить каким-либо определенным заболеванием, ставится диагноз идиопатического варианта анемии. При аутоиммунной гемолитической анемии вследствие дефекта иммунологической толерантности нормальные эритроциты распознаются иммунокомпетентными клетками как "чужие" и на них вырабатываются антитела. Они фиксируются на эритроцитах, захватываются макрофагами и подвергаются разрушению (гемолизу) в селезенке, печени, костном мозге. По клиническому течению выделяют острые и хронические формы гемолитической анемии. Острая форма протекает по типу гемолитического криза - внезапно появляется резкая слабость, сердцебиение, одышка, лихорадка, желтуха, быстро нарастают гематологические признаки заболевания, что позволяет поставить правильный диагноз, поскольку при тяжелом состоянии больного чаще вначале диагностируется сепсис, пневмония и т.д. Хроническая форма начинается медленно, постепенно, появляется желтуха, умеренные проявления циркуляторно-гипоксического синдрома. Обращает на себя внимание увеличение селезенки, в меньшей степени печени. При исследовании крови выявляется нормохромная анемия, ретикулоцитоз, микросфероцитоз эритроцитов, обычно умеренно выраженный. Налицо все признаки повышенного гемолиза - повышение в крови содержания свободного билирубина, снижение осмотической стойкости эритроцитов, увеличение выделения стеркобилина с калом. Аутоиммунный характер анемии доказывается с помощью прямой пробы Кумбса, которая бывает положительной у подавляющего числа больных аутоиммунной гемолитической анемией. Лечение начинают с назначения высоких доз глюкокортикоидов - 60-80 мг преднизолона в сутки, по достижении положительного эффекта дозы постепенно снижают до поддерживающих, такое лечение проводится на протяжении 2-3 месяцев. Показана заместительная терапия трижды отмытыми эритроцитами, индивидуально подобранными по непрямой пробе Кумбса – 2 дозы два раза в неделю. В случае недостаточной эффективности глюкокортикоидов показана спленэктомия. Если же и спленэктомия не дает положительных результатов, назначаются иммунодепрессанты: 6-меркаптопурин или азатиоприн по 100-150 мг в сутки; хлорбутин по 10-15 мг/сутки.

Болезнь Маркиафавы-Микели

Это приобретенная гемолитическая анемия с постоянной гемосидеринурией и пароксизмальной ночной гемоглобинурией. Гемолиз внутрисосудистый. Заболевание развивается вследствие соматической мутации эритроидных клеток с развитием патологического клона эритроцитов с повышенной чувствительностью к гемолитическим агентам. Интенсивность гемолиза усиливается под влиянием комплемента, пропердина, тромбина, ацидоза. Достаточно выражен циркуляторно-гипоксический синдром. Помимо этого больные жалуются на боли в животе различной локализации, обусловленные капиллярными тромбозами мезентериальных сосудов. Нередко бывает признаки тромбозов других сосудов. Типичным признаком болезни является выделение мочи черного цвета, особенно в ночное время, после сна (ночная гемоглобинурия). Объективно отмечается легкая желтуха, умеренные спленомегалия и гепатомегалия. Анемия в большинстве случаев нормохромная. Часто бывает лейкопения и тромбоцитопения. Лечение проводится с помощью переливаний трижды отмытых эритроцитов. Для профилактики и лечения тромбозов назначается гепарин. Применяются также реополиглюкин. Для профилактики развития гемосидероза почек – десферал.

Гемоглобинопатии - определение, патогенез

Гемоглобинопатии - это группа патологических состояний, обусловленные нарушениями структуры цепей глобина - заменой одной или нескольких аминокислот в цепи глобина, отсутствие участка цепи или ее удлинением. Клиническая картина гемоглобинопатий различная, зависит от локализации замещения. Гемоглобинопатии могут проявляться анемией, не вызывать никаких изменений крови или протекать с повышением содержания гемоглобина и эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия

Наиболее частая форма гемоглобинопатий, встречается у лиц негроидной расы, обусловлена наличием у больного гемоглобина S, который отличается от гемоглобина А здоровых людей заменой одной аминокислоты в b-цепи, а именно валина вместо глютаминовой кислоты. Это приводит к уменьшению растворимости гемоглобина S по сравнению с гемоглобином А более чем в 100 раз и развитию в связи с этим феномена серповидности. Эритроциты серповидной формы становятся более ригидными и "застревают" в капиллярах. Это приводит к развитию тромбозов в разных органах. Клиническая картина серповидной анемии складывается из нормохромной анемии и тромботических осложнений. Анемия обычно выражена умеренно, в окрашенном мазке выявляются серповидные эритроциты. Содержание ретикулоцитов повышено, повышено содержание свободного билирубина. В костном мозге увеличено количество эритрокариоцитов. Множественные тромбозы обуславливают такие симптомы как болезненность суставов, припухлость стоп, голеней. Бывают асептические некрозы головок бедренной и плечевой костей. Часто больные жалуются на боли в животе различной локализации, развиваются инфаркты легких, селезенки. Иногда развиваются тяжелые гемолитические кризы с появлением черной мочи, падением гемоглобина, повышением температуры. Лечение больных серповидно-клеточной анемией является трудной задачей. Необходимо повышенное введение жидкостей, что уменьшает феномен серповидности и предотвращает тромбозы. Необходима борьба с инфекционными осложнениями, оксигенотерапия, в тяжелых случаях переливание эритроцитарной массы.

Талассемии

Это группа наследственных болезней, при которых нарушается синтез одной или нескольких субъединиц (цепей) гемоглобина. В результате снижается синтез гемоглобина при нормальном содержании железа, развивается гипохромная анемия, эритроциты при этом микроцитарные и гипохромные. В противоположность качественным дефектам гемоглобина талассемиям присущи количественные изменений синтеза цепей гемоглобина. В зависимости от снижения синтеза той или иной цепи выделяют a- и b- талассемии. Доказать феномен снижения цепи и установить ее генез можно с помощью пробы in vitro, инкубируя ретикулоциты с аминокислотами, одна из которых помечена радиоактивной меткой. Спектр нарушений при талассемиях очень широк - от едва уловимых морфологических изменений до тяжелых состояний больных. Лечение симптоматическое – переливание эритроцитарной массы. При частых гемолитических кризах – спленэктомия.

Апластическая анемия (АА) - определение, основные этиологические факторы

Апластическая анемия представляет собой группу патологических состояний, при которых обнаруживаются панцитопения, угнетение костномозгового кровообращения и отсутствуют признаки гемобластозов.

Дата добавления: 2015-07-10