Читайте также:
|
Наследственные болезни. Развитие этих заболеваний целиком обусловлено
дефектностью наследственной программы, а роль среды заключается лишь в
модифицировании фенотипических проявлений болезни. К этой группе
патологических состояний относят хромосомные болезни, в основе которых лежат
хромосомные и геномные мутации, и моногенно наследуемые заболевания,
обусловленные генными мутациями. В качестве примера можно назвать болезнь
Дауна, гемофилию, фенилкетонурию.
Наследственные болезни всегда связаны с мутацией, однако фенотипическое
проявление последней, степень выраженности патологических симптомов у разных
индивидумов могут различаться. В одних случаях эти различия обусловлены дозой
мутантного аллеля в генотипе. В других — степень выраженности симптомов
зависит от факторов среды, в том числе от наличия специфических условий для
проявления соответствующей мутации. Так, гомозиготы по аллелю HbS HbS болеют
анемией, а гетерозиготы НbА HbS в обычных условиях вполне здоровые люди, тогда
как при пониженном парциальном давлении кислорода, например в условиях
высокогорья, они страдают от гипоксии. Неблагоприятные последствия нарушения
развития центральной нервной системы, приводящие к слабоумию у гомозигот по
аллелю фенилкетонурии, удается в значительной степени снизить, применяя на
протяжении определенного отрезка времени после рождения искусственную диету,
лишенную аминокислоты фенилаланина. Подагра, обусловленная патологически
измененным геном, развивается при длительном неблагоприятном воздействии
среды, связанном с особенностями питания. Ее проявления также можно ослабить
диетотерапией.
Мультифакториальные заболевания, или болезни с наследственным
предрасположением. К ним относится большая группа распространенных
заболеваний, особенно болезни зрелого и преклонного возраста, такие, как
гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и
двенадцатиперстной кишки и т.д. Причинными факторами их развития выступают
неблагоприятные воздействия среды, однако реализация этих воздействий зависит от
генетической конституции, определяющей предрасположенность организма.
Соотносительная роль наследственности и среды в развитии разных болезней с
наследственным предрасположением неодинакова.
Лишь немногие формы патологии обусловлены исключительно воздействием
факторов среды—травма, ожог, обморожение, особо опасные инфекции. Но и при
этих формах патологии течение и исход заболевания в значительной степени
определяются генетическими факторами.
Предел модификационной изменчивости называется нормой реакции
Дата добавления: 2015-08-20; просмотров: 130 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Мутационная изменчивость | | | Военная присяга |