Читайте также:
|
Генные мутации, их возникновение.Генные мутации- это- мутации, в результате которых изменяются отдельные гены и появляются новые аллели. Генные мутации связаны с изменениями, происходящими внутри данного гена и затрагивающими его часть. Обычно это замена азотистых оснований в ДНК, вставка лишней пары или выпадение пары оснований. Генные мутации возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации, репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.
Мутон- одна пара комплементарных нуклеотидов. Понятие о генных болезнях человека. Генные болезни – это болезни, которые вызываются генными мутациями. Среди них различают как моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Менделя, так и полигенные болезни. К последним относят прежде всего болезни с наследственным предрасположением, наследующиеся сложно и называемые многофакторными.
В зависимости от функциональной значимости первичных продуктов соответствующих генов генные болезни подразделяют на наследственные нарушения ферментных систем (энзимопатии),дефекты белков крови (гемоглобинопатии),дефекты структурных белков (коллагеновые болезни) и генные болезни с невыясненным первичным биохимическим дефектом(муковисцидозы, ахондроплазия, мышечные дистрофии)
Энзимопатии - заболевания, обусловленные отсутствием какого-либо фермента или изменением его активности.
Гемоглобинопатии - гемоглобинозы, состояния, обусловленные присутствием в красных кровяных тельцах (эритроцитах) одного или нескольких аномальных (патологических) гемоглобинов.
коллагеновые болезни (коллагенозы) — это дефекты структурных белков
Муковисцидоз— это системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.
Ахондроплазия-это заболевание костной системы,при котором наблюдаются анамалии развития хрящевой ткани преимущественно в эпифизах трубчатых костей и костях основания черепа.
Мышечные дистрофии – заболевания,связанные с поражением поперечно-полосатых и гладких мышц.
30 вопрос
Дата добавления: 2015-08-20; просмотров: 255 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Хромосомные мутации. Классификации . возможные механизмы и последствия. | | | Геномные мутации |