Читайте также:
|
а) Х-сцепленный доминантный тип:
- у больного пробанда обязательно болен один из родителей;
- у больного отца все дочери больны, а сыновья здоровы;
- у больной матери равно вероятно рождение больной дочери и больного сына;
- у здоровых родителей все дети будут здоровы;
- больных женщин в 2 раза больше, чем больных мужчин.
Заболевания: фосфатдиабет, синдром Ретта, Коффина-Лоури, Гольца и др.
б) Х-сцепленный рецессивный тип:
- заболевание наблюдается у мужчин-родственников пробанда по материнской линии;
- сыновья никогда не наследуют заболевание отца; все его дочери здоровы и являются гетерозиготными носителями патологического гена;
- если женщина является гетерозиготным носителем патологического гена, то половина ее сыновей больны, а все дочери здоровы, причем половина дочерей - гетерозиготые носители патологического гена.
Заболевания: несахарный диабет, дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, мышечная дистрофия Дюшена, гемофилия А, В, ихтиоз, синдром Аарскога и др.
в) У-сцепленный тип:
- в У-хромосоме находятся гены: детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов, определяющий оволосение ушной раковины.
- признак передается всем мальчикам.
- признак проявляется только у лиц мужского пола.
- патологические мутации, затрагивающие формирование семенников или сперматогенез, наследоваться не могут, такие индивиды стерильны.
20 вопрос
Законы моногенного наследования установленные Менделем и их цитологическое обоснование. Закон чистоты гамет.
Моногибридным называют скрещивание двух организмов, которые отличаются друг от друга только по одному признаку. Именно с моногибридного скрещивания начал свои исследования законов наследственности Г.Мендель. Он скрестил два растения гороха, отличающиеся друг от друга только цветом горошин: желтым и зеленым. В первом поколении все горошины были желтыми. Таким образом, Г.Мендель установил, что желтый цвет семян подавляет зеленый цвет, или доминирует. Эта закономерность получила название правила доминирования, а иногда ее называют первым законом Менделя (см. ответ на вопрос 51).
Однако Г.Мендель не остановился на анализе исследования цвета горошин в первом поколении. Он скрестил два гетерозиготных растения из первого поколения. Во втором поколении произошло расщепление и появились растения не только с желтыми, но и с зелеными семенами в соотношении 3:1.
Эта закономерность получила название правила расщепления гибридов второго поколения, или второго закона Менделя. Мендель также установил, что открытые им закономерности относятся не только к цвету семян, но и к цвету цветков, форме семян и т.д.
Из опытов по моногибридному скрещиванию можно сделать ряд выводов.
1. Организмы передают гены из поколения в поколение, не изменяя их. Это подтверждается тем, что в первом поколении зеленых горошин не было, однако ген а, определяющий этот цвет, был передан без изменений из F1 в F2, где семена рецессивных гомозигот аа – зеленые.
2. Один из генов, определяющих каждый признак, подавляет другой, то есть доминирует над ним. Это заключение Менделя справедливо для признаков гороха, но могут быть и другие взаимоотношения между генами.
3. Рассматривая закономерности расщепления, возникающего при скрещивании двух гетерозиготных особей гороха, Мендель предположил, что наследственные факторы (которые мы теперь называем генами) при образовании гибридов не изменяются и не смешиваются, сохраняясь неизменными. Связь между поколениями осуществляется только через половые клетки – гаметы. Обнаружив появление в F2 25% особей с рецессивным признаком родителей – зелеными семенами, – Мендель установил, что это может произойти только при соблюдении следующего условия: при образовании половых клеток в каждую из них попадает только один наследственный фактор (то есть ген) из аллельной пары. Это и есть формулировка гипотезы Менделя, получившая название закон чистоты гамет.
Цитологическое обоснование этого закона заключается в том, что при образовании половых клеток происходит мейоз, в результате которого из одной диплоидной клетки (2n) образуются четыре гаплоидные гаметы (n). Естественно, что в единственном наборе хромосом гаметы может быть только по одному гену, определяющему какой-либо признак (аллельной пары).
21 вопрос
Дата добавления: 2015-08-20; просмотров: 228 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Типы моногенного наследования. Особенности родословной при аутосомно доминантном и аутосомном рецессивном наследовании. Моногенные болезни примеры у человека. | | | Виды взаимодействия аллельных генов. Примеры у человека |