Читайте также:
|
Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом.
Применение цитогенетического метода позволяет не только изучать
нормальную морфологию хромосом и кариотипа в целом, определять генетический
пол организма, но, главное, диагностировать различные хромосомные болезни,
связанные с изменением числа хромосом или с нарушением их структуры. Кроме
того, этот метод позволяет изучать процессы мутагенеза на уровне хромосом и
кариотипа. Применение его в медико-генетическом консультировании для целей
пренатальной диагностики хромосомных болезней дает возможность путем
своевременного прерывания беременности предупредить появление потомства с
грубыми нарушениями развития.
Материалом для цитогенетических исследований служат клетки человека,
получаемые из разных тканей,—лимфоциты периферической крови, клетки костного
мозга, фибробласты, клетки опухолей и эмбриональных тканей и др. Непременным
требованием для изучения хромосом является наличие делящихся клеток.
Непосредственное получение таких клеток из организма затруднено, поэтому чаще
используют легкодоступный материал, каковым являются лимфоциты
периферической крови.
В норме эти клетки не делятся, однако специальная обработка их культуры
фитогемагглютинином возвращает их в митотический цикл. Накопление делящихся
клеток в стадии метафазы, когда хромосомы максимально спирализованы и хорошо
видны в микроскоп, достигается обработкой культуры колхицином или колцемидом,
разрушающим веретено деления и препятствующим расхождению хроматид.
Микроскопирование мазков, приготовленных из культуры таких клеток,
позволяет визуально наблюдать хромосомы. Фотографирование метафазных
пластинок и последующая обработка фотографий с составлением кариограмм, в
которых хромосомы выстроены парами и распределены по группам, позволяют
установить общее число хромосом и обнаружить изменения их количества и
структуры в отдельных парах.
Согласно Денверовской классификации все хромосомы человека разделены на 7 групп, расположенных в порядке уменьшения их длины и с учетом центриольного индекса (отношение длины короткого плеча к длине всей хромосомы, выраженное в процентах). Группы обозначаются буквами английского алфавита от А до G. Все пары хромосом принято нумеровать арабскими цифрами.
Парижская классификация хромосомВ настоящее время используются дифференциальные методы окрашивания метафазных хромосом с избирательным выявлением их отдельных фрагментов. Топография окрашиваемых участков по длине хромосомы зависит от локализации определенных фракций ДНК, например сателлитной, распределения участков структурного гетерохроматина и ряда других факторов.Применяют 4 основных метода дифференциальной окраски: Q, G, R и С. Все они выявляют закономерную линейную неоднородность фрагментов по длине метафазных хромосом. Характер окрашивания специфичен для каждой негомологичной хромосомы, что дает их точную идентификацию (рис. 19). Постоянство локализации окрашиваемых фрагментов позволяет составить «химические» карты хромосом. Сопоставление этих карт с генетическими используется для расшифровки функционально-генетических особенностей различных районов хромосом.
33 вопрос
Дата добавления: 2015-08-20; просмотров: 141 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Геномные мутации | | | Изменчивость. |