Практическая часть занятия

Для студентов медицинских факультетов за специальностями

060101.65 - "Лечебное дело", 060103 - "Педиатрия",

Квалификация - специалист

Тема 7. Организмовий уровень организации генетической информации. Проявления основных закономерностей наследования на примере менделирующих признаков человека (моно-, ди- и полигибридное скрещивание)

Теоретические вопросы:

1. Генетика: предмет и задачи, этапы развития.

2. Основные термины и понятия генетики.

3. Принципы гибридологического анализа.

4. Моногибридное скрещивание: закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления. Закон “чистоты гамет”. Цитологические основы законов. Отклонение от ожидаемого расщепления.

5. Анализирующее скрещивание, его практическое приложение.

6. Летальные гены. Взаимодейтвие по одной аллельной паре. Множественные аллели.

7. Ди- и полигибридное скрещивание: закон независимого комбинирования признаков, его цитологические основы.

8. Доминантный и рецессивный типы наследования нормальных и патологических признаков человека. Меделирующие признаки человека.

9. Промежуточный характер наследования у человека.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-с.61-62

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.33, 60-68,121-122.

3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В.Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.

4. Биология. Руководство к практическим занятиям для студентов стоматологических факультетов под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.

5. Хелевин Н.В., Лобашов А.И., Колесова О.Ф. Задачник по общей и медицинской генетике.-М.:Высш.шк.,1984.-С.13-30

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.152-153

2. Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология В 3-т. Т.3. Пер. с англ. /Под ред.П. Сопера. М.:Мир, 1990.- С. 225-231, 243-246

3. Граф логічної структури

4. Конспект лекцій

Практическая часть занятия

1. Решить задачи:

Задача 1. У человека умение владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина правша, мать которого была левшой, женился на женщине правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых – левши. Определите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

Задача 2. Доминантный ген «А» обусловливает развитие у человека нормальных глазных яблок. Ген «а» детерминирует (обусловливает) почти полное отсутствие глазных яблок (анафтальм). Сочетание генов «Аа» в генотипе человека определяет развитие уменьшенных глазных яблок (микрофтальмия). Какое строение глаз унаследует потомство первого поколения (F₁) и второго (F₂ ) если мужчина, имеющий анафтальмию, женится на женщине с аномальным строением глазных яблок?

Задача 3. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая - рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.

Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?

Задача 4. Катаракты имеют несколько разных наследственных форм. Большинство из них наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые - как рецессивные аутосомные несцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

Задача 5. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот - образование цистиновых камней в почках.

1). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один супруг страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

2). Определите возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал почечно-каменной болезнью, а другой был нормален в отношении анализируемого признака.

Задача 6. Серповидноклеточная анемия и талассемия наследуются как два признака с неполным доминированием. Гены не сцеплены и находятся в аутосомах. У гетерозигот по серповидноклеточной анемии, также как и у гетерозигот по талассемии, заболевание не носит выраженной клинической картины. Во всех случаях носители гена талассемии и или серповидноклеточной анемии устойчивы к малярии. У двойных гетерозигот развивается микродрепаноцитарная анемия (В.П.Эфроимсон, 1968). Гомозиготы по серповидноклеточной анемии и талассемии в подавляющем большинстве случаев умирают в детстве.

Определите вероятность рождения здоровых детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по серповидноклеточной анемии, но нормален по талассемии, а второй – гетерозиготен по талассемии, но нормален в отношении серповидноклеточной анемии.

Дата добавления: 2015-11-14