Близнецовый и дерматоглифический методы.

Теоретические вопросы:

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Хромосомные болезни, которые предопределены нарушением количества или структуры хромосом, цитогенетические механизмы, сущность.

3. Цитогенетические методы. Кариотипування. Анализ кариотипов больных с наследственными болезнями.

4. Определения X- и Y-полового хроматина как метода диагностики наследственных болезней человека.

5. Близнецовый метод. Определение влияния генотипа и окружающей среды в проявлении патологических признаков человека.

6. Дерматоглифический, иммунологический и методы гибридизации соматических клеток.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.241-244, 268-269

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.115-117, 131-137

3.

4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.337-345

5. ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.137-144

6.Федченко С.М. Молекулярно- генетические основы онтогенеза. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.162-175

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.203-216, 183-186

2. Конспект лекцій

Практическая часть:

1. Используя учебные таблицы и раздаточный материал заполнить таблицу «Кариотипы при хромосомных болезнях».

2. Используя микрофотографии кариотипов при разных хромосомных заболеваниях, составить идиограмму и определить болезнь.

3. Решить задачи.

Задача 1. В клетке с 46 хромосомами образовалось аномальное трехполюсное веретено с тремя полюсами I, II и III. 18 хромосом отдали свои дочерние хроматиды полюсам I и II. 15 хромосом поделили их между I и III полюсами, а 13 – между полюсами II и III. Сколько хромосом окажется в каждом из получившихся ядер?

Задача 2. Какое потомство может получиться в браке между мужчиной с нормальным зрением и женщиной-дальтоником при не расхождении у нее Х-хромосом? Сколько телец Бара может быть в соматических клетках потомков?

Задача 3. Какие варианты по количеству 21-й хромосомы могли бы образоваться у потомков от брака двух больных синдромом Дауна при условии, если бы они могла пожениться и оставить потомство?

Задача 4. У фенотипически нормальной женщины родился ребенок с транслокационной формой болезни Дауна. Исследование кариотипов показало следующие результаты: у матери 45 хромосом – одна 21 хромосома, одна 14 и одна крупная, образовавшаяся вследствие транслокации 21 хромосомы на 14. В кариотипе у больного ребенка 46 хромосом, причем 21 хромосом две, третья транслирована на хромосому группы D. У отца нормальный кариотип. Какое потомство можно ожидать в дальнейшем в такой семье?

Задача 5. Конкордантность монозиготных Близнецов по заболеванию свинкой (отек подушных и подчелюстных слюнных желез) 82%, а дизиготных – 74%. Определить роль наследственности и окружающей среды.

Задача 6. В популяции 150 пар дизиготных близнецов и 45 пар монозиготных. Среди дизиготных близнецов конкордатными по признаку “заячья губа” были 8 пар дизиготных близнецов и 15 пар монозиготных. Определить коэффициент конкордантности дизиготных и монозиготных близнецов.

Задача 7. В таблице приведенные коэффициенты конкордантности близнецов при разных болезнях. Определить степень влияния генетических факторов и внешней среды при разных ниже перечисленных болезнях. Внести в таблицу показатели коэффициента наследственности Н.

№ п/п	Заболевание	Коэффициент конкордантности близнецов	Коэффициент Н
монозиготных	дизиготных
1.	Апендицит
2.	Бронхиальна астма
3.	Гипертоническая болезнь		9,4
4.	Инфаркт миокарда	19,6	15,5
5.	Инсульт	22,4	10,8
6.	Врожденный вывих бедра
7.	Туберкулез
8.	Сахарный диабет

2. Пользуясь лупой, определить угол atd (правой и левой руки), рассмотреть папиллярные узоры на подушечках пальцев и определить дельтовый индекс.

3. Заполнить таблицу “Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями”

Дерматоглифические особенности у лиц с хромосомными нарушениями

№	Хромосомные болезни	Дерматоглифические особенности
1.	Трисомия 13 - Синдром Патау	Резкое смещение дистального осевого трирадиуса. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Осевой трирадиус – 108^о.
2.	Трисомия 18 – Синдром Едвардса	Преобладание дуговых узоров на пальцах. Часто наличие 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81^о.
3.	Трисомия 21 – Болезнь Дауна	Преобладание на пальцах ульнарных петель. Наличие поперечной 4-х пальцевой линии. Дистальное смещение осевого трирадиуса – 81^о.
4.	Синдром “кошачьего крика” – (5р-)	Преобладание на пальцах завитков и дуг. Дистальное смещение трирадиуса – 61^о. Редукция пальцевого трирадиуса В. Наличие 4-х пальцевой линии.
5.	Синдром Шерешевского-Тернера – (45, ХО)	Преобладание на пальцах завитков и петель. Дистальное смещение осевого трирадиуса-66^о. Увеличение счета. Редукция пальцевого трирадиуса С. Ульнарне смещение пальцевого трирадиуса В.
6.	Синдром Клайнфельтера – (47, ХХУ)	Преобладание на пальцах дуг. Проксимальное смещения осевого трирадиуса. Увеличение гребневого счета межпальцевыми трирадиусами а и b.
7.	Синдром “супермужчины” – (47, ХУУ)	Ульнарное смещение осевого трирадиуса. Наличие разнообразного рисунка на гипотенаре (радиальные арки, петли, карпальные петли и арки).
8.	Фенилкетонурия	Редукция рисунка на гипотенаре III и IV межпальцевых подушечек, редукция главной линии ладони.
9.	Псориаз	Уплотнение рисунка на IV межпальцевой подушечке.
10.	Эпилепсия	Избыток арок на пальцах, наличие “белых линий”.
11.	Поликистоз почек	Удвоение пальцевых трирадиусов чаще ”а” и ”с”, дистальное смещение осевого трирадиуса.
12.	Аплазия матки, влагалища, почек	Дополнительные пальцевые трирадиусы, дистальное смещение осевого трирадиуса.

Тема 13. Молекулярные болезни. Биохимический метод и ДНК-диагностика

Теоретические вопросы:

1. Моногенные (молекулярные) болезни человека, которые предопределены изменением молекулярной структуры гена.

2. Молекулярные болезни углеводного, аминокислотного, белкового, липидного, минерального обмена.

3. Механизм их возникновения и принципы лабораторной пренатальной диагностики.

4. Генная инженерия.

5. Биотехнология.

6. Понятие о генной терапии.

При подготовке к занятию пользоваться литературой:

Основная:

1. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.245-248, 270-271.

2. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114

3. Руководство к практическим занятиям по биологии под ред. акад. РАЕН проф. В.В.Маркиной. Изд. М. «Медицина» 2006 г.

4. Биология. Руководство к практическим занятиям для студентов стоматологических факультетов под ред. акад. РАЕН проф. В.В. Маркиной. Изд. М. «ГЭОТАР- Медиа» 2010 г.

5. Федченко С.М. Общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345

Дополнительная:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.11-116, 186-188, 216-229,234-235.

2. Бочков Н.П. и др. Клиническая генетика. М.:Медицина.1997.-С.174-177

3. Конспект лекции.

Практическая часть:

1. Используя учебную таблицу выучить и зарисовать в альбом «Генетика фенилкетонурии».

2. Провести анализ предложенных родословных, определить тип наследования, генотип, сделать прогноз относительно потомков.

1). Составьте родословную семьи со случаями прогрессирующей миопатии Дюшена. Пробанд – больной миопатией мальчик. По данным, собранным у родителей мальчика, сами родители и две сестры пробанда – здоровы. По линии матери один из двух дядей (старший) болел миопатией. Второй дядя имел здоровых сыновей (двое) и здоровую дочь. Тетя пробанда имела больного сына. Дед и бабка здоровы. Отметьте тип наследования болезни. Укажите гетерозиготных членов родословной.

2). У человека отсутствие потовых желез определяется рецессивным геном. В семье родился сын, у которого отсутствуют потовые железы. Родители ребенка, а также бабушки и дедушки по материнской и отцовской линиям были с нормальной кожей, но сестра бабушки по материнской линии страдала отсутствием потовых желез. Определите генотипы указанных лиц и составьте схему родословной этого рода. Как наследуется данное заболевание?

3). У членов семьи наблюдается глухонемота. Пробанд – глухонемая девушка. Ее брат, мать и отец здоровы. Со стороны отца пробанда тетя и дедушка здоровы, а бабушка глухонемая. У матери пробанда есть глухонемой брат и здоровые брат и сестра. Составьте родословную. Определите тип наследования признака и генотипы членов семьи.

4). Пробанд болеет легкой формой серповидно-клеточной анемией. Его супруга здорова. Дочь также больна легкой формой. Мать и бабка пробанда болеют также легкой формой, остальные сибси матери и ее отец здоровы. У супруги пробанда есть сестра, больная легкой формой анемии, вторая сестра умерла от анемии. Мать и отец супруги болели анемией. Известно, что у отца было 2 брата и сестра с такой же формой анемии, и что в семье отца двое детей умерли от анемии. Необходимо определить вероятность рождения детей с тяжелой формой анемии в семье дочери пробанда, если она выйдет замуж за такого же мужчину, как ее отец.

5). Пробанд – мужчина, страдающий катарактой, которая также была у его матери и деда по материнской линии. Дядя и тетя со стороны матери и три двоюродных брата в семье дяди здоровы. Отец пробанда, тетя по отцовской линии, а также дед и бабка со стороны отца здоровы. Супруга пробанда, ее сестра, два ее брата и родители супруги здоровы. Из двух детей пробанда сын здоров, а дочь болеет врожденной катарактой. Составьте родословную (4 поколения), определите тип наследования болезни в этой семье. Укажите генотипы тех членов семьи, у которых он может быть достоверно установлен.

---

Дата добавления: 2015-11-14