Читайте также:
|
К этой группе заболеваний относятся:
· Галактоземия
· Болезни накопления гликогена (гликогенозы)
· Наследственная непереносимость фруктозы
· Фруктозурия
· Пентозурия
и другие заболевания.
Галактоземия – врожденные нарушения метаболизма галактозы, характеризуются повышением уровня галактозы в крови из-за невозможности превращения её в глюкозу.
Классическая галактоземия обуславливается отсутствием фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы. У ребёнка через несколько дней после рождения и кормления молоком появляется анорексия, рвота, желтуха, ребенок перестает прибавлять в весе. Увеличивается печень, появляются отёки и асцит. Без лечения ребёнок отстаёт в развитии, возможна катаракта. При лечении из рациона удаляют молоко и все содержащие его продукты – пожизненно.
Болезни накопления гликогена (гликогенозы) – группа наследственных заболеваний, вызванных недостаточностью одного или нескольких ферментов, участвующих в синтезе или распаде гликогена; характеризуется отложением аномальных количеств или типов гликогена в тканях. Различают как минимум 11 вариантов дефектов ферментных систем. Поражаются преимущественно: печень, мышцы, лейкоциты, эритроциты, почки. Вариабельность тяжести течения и времени манифестации объясняется вовлечением в патологический процесс различных изоформентов.
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 103 | Нарушение авторских прав