Читайте также:
|
Необходимые понятия.
Ген - участок молекулы ДНК, содержащий информацию, необходимую для синтеза одного полипептида, – основная единица наследственности.
Геном – набор генов человека.
Мутации – изменения в геноме под влиянием внешней среды.
Хромосомы – палочковидные структуры, состоящие из многих тысяч генов.
Кариотип – набор хромосом в клетке.
Различают моногенные, хромосомные и полигенные (мультифакториальные) наследственные заболевания.
Моногенные наследственные заболевания, детерминируемые одним геном.
Хромосомные болезни, возникающие вследствие хромосомных аномалий, т.е. изменения структуры или числа хромосом.
Полигенные (синонимы: мультифакториальные; многофакторные; болезни с наследственной предрасположенностью) – болезни, возникающие как результат взаимодействия различных генов между собой и с многочисленными факторами внешней среды.
Моногенные болезни (примеры).
Этиология и патогенез гемофилии А.
Гемофилия А вызывается мутацией гена, расположенного на Х-хромосоме, кодирующем факторVIII системы свертывания крови, что приводит к спонтанным кровотечениям во внутренние органы и суставные полости. Гемофилия сопровождается развитием артритов, гематурией, кишечной непроходимостью, нарушением внешнего дыхания. Отсутствие ф.VIII в настоящее время возмещаю рекомбинантными факторами свертывания крови.
Миодистрофии (миопатии) Беккера и Дюшена.
Сцепленное с полом (Х-хромосомой) заболевание вследствие мутации гена, кодирующего белок цитоскелета – дистрофин, что приводит к повреждению цитоплазматической мембраны и гибели мышечных клеток. Клинически проявляется мышечной слабостью, кардиомиопатией и прогрессирующим снижением интеллекта.
Средняя продолжительность жизни 18 лет, причина смерти – сердечная недостаточность.
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 91 | Нарушение авторских прав