К сфинголипидозам относят:
· Болезнь Гоше – накопление гликозилцерамидов вследствие недостаточности b - глюкозидазы.
· Болезнь Тея-Сакса – накопление ганглиозида Gм2 вследствие недостаточности гексозаминидазы.
· Болезнь Ниманна-Пика – накопление сфингомиелина вследствие недостаточности сфингомиелиназы
Болезнь Гоше
Недостаточность глюкоцереброзидазы, расщепляющей глюкозилцерамид - цероброзид, образующийся из глюкосфинголипидов цитоплазматических мембран нейронов и клеток крови на глюкозу и свободный церамид, ведет к накоплению цереброзидов в фагоцитарных клетках всего организма. Для заболевания характерны: гепатоспленомегалия, панцитопения, тромбоцитопения, боли в костях и их переломы.
Болезнь Тея-Сакса
Недостаточность фермента гексоаминидазы в норме расщепляющего ганглиозид Gм2, приводит к его накоплению внутри лизосом нейронов и макрофагов. Типичны слепота и умственная отсталость, судорожные припадки. Болезнь широко распространена среди евреев восточноевропейского происхождения (ашкенази), где частота носителей дефектного аллеля достигает 1:30 (в 100 раз чаще, чем у неевреев). Большинство детей не доживает до3-х – 4-х- летнего возраста.
Болезнь Ниманна-Пика
Заболевание проявляется нарушением функции нервной системы и (или) увеличением печени и селезенки. Обусловлено недостаточностью фермента сфингомиелиназы - фосфолипазы С и накоплением сфингомиелина, преимущественно в клетках печени, селезенки, головного мозга, надпочечников, костного мозга, кожи. Частота среди новорожденных примерно 1:10 ООО.
В зависимости от клинических проявлений различают 4 типа болезни: А, В, С, D. Тип А, или классическая болезнь Ниманна-Пика, характеризуется сочетанием гепатоспленомегалии и симптомов поражения ЦНС. Болезнь обычно проявляется в первые месяцы жизни. Вначале отмечаются снижение аппетита, срыгивание, рвота. Постепенно развивается гипотрофия, печень и селезенка достигают значительных размеров, увеличивается живот. Наряду с этим появляются симптомы поражения ЦНС: резкое замедление психическою развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота. Нередко возникает гиперпигментация кожи. В крови выявляют снижение гемоглобина и тромбоцитов.
Тип В отличается от классической формы отсутствием признаков поражения ЦНС и в связи с этим менее тяжелым течением. Клин, признаки типа С появляются в подростковом возрасте или у взрослых, печень и селезенка обычно увеличены незначительно, симптомы поражения ЦНС развиваются поздно. При типе D болезнь протекает атипично и характеризуется развитием подострого гепатита с исходом в цирроз печени.
Мукополисахаридозы (гаргоилизмы)
Название "гаргоилизм" было дано заболеванию из-за сходства гротескных черт больных с фигурами уродцев, украшающих храм Нотр-Дам в Париже. Заболевание довольно редкое, в мировой литературе описано более 800 случаев.
Представляют собой группу болезней с нарушенным обменом гликозоаминогликанов – высокомолекулярных полисахаридов, связанных с протеогликанами. Эти макромолекулы откладываются в основном веществе соединительной ткани, что приводит к поражению печени, селезёнки, костного мозга, кровеносных сосудов и сердца. Отмечается огрубление черт лица, ограничение подвижности суставов и умственная отсталость. Причина смерти чаще всего: инфаркт миокарда и сердечная недостаточность.
Дата добавления: 2015-07-10; просмотров: 92 | Нарушение авторских прав