Студопедия
Случайная страница | ТОМ-1 | ТОМ-2 | ТОМ-3
АрхитектураБиологияГеографияДругоеИностранные языки
ИнформатикаИсторияКультураЛитератураМатематика
МедицинаМеханикаОбразованиеОхрана трудаПедагогика
ПолитикаПравоПрограммированиеПсихологияРелигия
СоциологияСпортСтроительствоФизикаФилософия
ФинансыХимияЭкологияЭкономикаЭлектроника

Трисомии по аутосомам

Понятие о наследственной и врожденной патологии. Фенокопии. | Причины наследственных болезней | Механизмы защиты клеток от мутаций | Общие закономерности патогенеза наследственных болезней | Классификация форм наследственной патологии | Генные болезни. Этиология, патогенез, проявления. | Проявления генных болезней | Аномалии внутриутробного развития, их виды | Методы медицинской генетики |


Читайте также:
  1. Синдром трисомии X
  2. ТРИСОМИИ

Синдром Патау (трисомия по хромосоме 13). Клинические признаки: расщелины верхней губы и нёба; двусторонняя полидактилия; низкий скошенный лоб; узкие глазные щели; запавшее переносье; деформированные ушные раковины; пороки внутренних органов в разной комбинации (дефекты перегородок сердца, незавершённый поворот кишечника, кисты почек). ЦНС поражается в 100% случаев. Дети с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% - до 1 года).

Синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18). Клинические признаки: множественные ВПР лицевой части черепа, сердца, костной, выделительной системы и половых органов; гипоплазия нижней челюсти и микростомия, узкие и короткие глазные щели, маленькие низко расположенные ушные раковины, характерное сгибательное положение пальцев кисти, аномально развитая стопа – стопа качалка (пятка выступает, свод провисает), глубокая степень олигофрении. На первом году жизни погибают 90% больных, к 3-летнему возрасту – более 95%. Причиной смерти являются пороки сердечно-сосудистой системы, кишечника или почек.

Синдром Дауна (трисомия хромосомы 21) – наиболее часто встречающийся хромосомный синдром. Клинические признаки: умственная отсталость, мышечная гипотония, монголоидный разрез глазных щелей, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, деформированные ушные раковины, «обезьянья» складка на ладони, отведенный («хватательный») большой палец на стопе и др. Средняя продолжительность жизни - 25 лет


Дата добавления: 2015-07-12; просмотров: 195 | Нарушение авторских прав


<== предыдущая страница | следующая страница ==>
Хромосомные болезни, этиология, патогенез, проявления| Полисомии по половым хромосомам

mybiblioteka.su - 2015-2024 год. (0.006 сек.)