Классификация форм наследственной патологии

(принципы классификации)

I. По соотношению наследственных и средовых факторов. В развитии болезни принимают участие два основных фактора: 1) воздействия внешней среды (внешний фактор) и 2) наследственность (внутренний фактор). С учетом удельного веса наследственности и среды в развитии болезни выделяют следующие группы заболеваний:

1. Собственно наследственные болезни. Причиной этих заболеваний являются мутации (генные, хромосомные, геномные). Роль среды заключается лишь в модификации проявления заболевания. Среда определяет пенетрантность (проявляемость действия гена в популяции особей, обладающих данным геном) и экспрессивность (проявляемость действия гена у конкретной особи). В эту группу входят моногенно обусловленные заболевания (алкаптонурия, фенилкетонурия, гепатоцеребральная дистрофия, гемофилия и др.), а также все хромосомные болезни.

2. Экогенетические заболевания. Эта группа наследственных болезней обусловлена мутацией, действие которой проявляется только при воздействии на организм определенного, специфического для данного мутантного гена, фактора внешней среды. Так, появлению клинических признаков подагры, при которой генетически детерминировано нарушение обмена мочевой кислоты, способствует неумеренное употребление мясной пищи и других веществ, метаболизм которых ведет к образованию избыточных количеств солей мочевой кислоты, откладывающихся в суставах, вызывая их поражение. У гетерозиготных носителей HbS (гемоглобинопатия - серповидно-клеточная анемия) гемолитические кризы, ведущие к анемии, возникают лишь в условиях гипоксии или ацидоза.

3. Болезни с наследственной предрасположенностью являются результатом взаимодействия генетических и средовых факторов, причем и те, и другие – многочисленны. Основным этиологическим фактором в их возникновении служит неблагоприятное воздействие среды, однако реализация действия фактора зависит от индивидуальной генетически детерминируемой предрасположенности организма, в связи с чем, эти болезни называют мультифакториальными или болезнями с наследственным предрасположением. Кним относится подавляющее число болезней зрелого и пожилого возраста: гипертоническая болезнь, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, злокачественные новообразования и др. Между 2-й и 3-й группой болезней нет четкой разницы. Их часто объединяют в одну группу болезней с наследственной предрасположенностью, различая моногенно и полигенно детерминированную предрасположенность.

4. Болезни, обусловленные факторами среды (экстремальные факторы среды). Это различные травмы, ожоги, отморожения, инфекции и др. Генетический фактор в этих случаях определяет лишь тяжесть болезни, ее исход, в ряде случаев – вероятность возникновения.

II. Генетическая классификация:

1. генные болезни – вызываемые генными мутациями;

2. хромосомные болезни – в результате хромосомных или геномных мутаций;

III. По преимущественно поражаемой системе (клинический принцип): деление наследственных форм патологии в зависимости от органа или системы, наиболее вовлеченных в патологический процесс (наследственные заболевания нервной системы, опорно-двигательного аппарата, кожи, крови и др.).

IV. Патогенетический принцип – по первичному биохимическому дефекту, обнаруживаемому при наследственных болезнях (пока возможно для небольшой группы наследственных болезней, у которых установлены первичные биохимические изменения, вызванные мутацией).

Дата добавления: 2015-07-12