Причины наследственных болезней

Причиной наследственных болезней являются мутации, т.е. изменения в последовательности и числе нуклеотидов в ДНК.

Мутации –внезапное, скачкообразное изменение в наследственном аппарате клетки, не связанное с обычной рекомбинацией генов.

Виды мутаций:

1. В зависимости от уровня организации генетического материала (гены, хромосомы, геном):

• генные –мутации связанные с изменением структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК),

• хромосомные мутации – изменения в структуре хромосом,

• геномные –мутации с изменением числа хромосом в кариотипе (полиплоидии, анеуплоидии).

2. По причине:

• Спонтанные – это мутации, возникшие самопроизвольно под влиянием естественных мутагенов экзо- или эндогенного происхождения.

• Индуцированные – это мутации, вызванные направленным воздействием на организм факторов различного происхождения – физических, химических или биологических мутагенов (в эксперименте). К физическим мутагенам относятся ионизирующие излучения (α-, β- и γ- лучи, R-излучение, нейтроны) и УФ излучение. К химическим мутагенам относят спирты, кислоты, тяжелые металлы соли, и другие соединения. К биологическим мутагенам относятсябактериальные токсины, вирусы кори, краснухи, гриппа, герпеса; антигены некоторых микроорганизмов.

3. По виду клеток, в которых произошла мутация:

• Гаметические мутации возникают в половых клетках, наследуются потомками и, как правило, обнаруживаются во всех клетках организма.

• Соматические мутации возникают в соматических клетках, по наследству не передаются.

• Мозаичные мутации – это мутации, возникающие в клетках эмбриона или плода. В результате в организме появляются клеточные линии с различными генотипами: часть клеток организма имеет нормальный кариотип, а другая – аномальный.

4. По значению для организма:

• Патогенные мутации приводят к гибели эмбриона (или плода) или к развитию врожденных заболеваний. Они делятся на летальные (гибель во внутриутробном периоде или сразу после рождения), полулетальные (гибель до полового созревания), нелетальные (гипогенитальные, сочетаются с бесплодием).

• Нейтральные мутации обычно не влияют на жизнедеятельность организма (например, мутации, вызывающие появление веснушек на коже, изменение цвета волос, радужной оболочки глаза).

• Благоприятныемутации - повышают жизнеспособность организма или вида (например, темная окраска кожных покровов у жителей африканского континента).

Дата добавления: 2015-07-12