Трисомии

Синдром супермужчины, кариотип – 47 хромосом (XYY), частота 1:1000 новорожденных. Характерно импульсивное агрессивное поведение, многие из таких индивидов совершают асоциальные поступки и находятся в тюрьмах.

Синдром суперженщины, кариотип – 47 хромосом (ХХХ), частота 1,3:1000 новорожденных, обнаруживаются 2 тельца Барра. Характерно астеническое телосложение, снижение интеллекта.

Синдром Кляйнфельтера, кариотип – 47, иногда до 48-49 хромосом (ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ, ХХХУУУ), частота 1,5:1000 новорожденных, обнаруживается женский половой хроматин. Характерны следующие признаки: гипогонадизм, сильное ослабление сперматогенеза, часто развивается бесплодие, вызванное аспермией или олигоспермией, снижена продукция половых гормонов, гормонов гипофиза, инертность, умственная отсталость, часто наблюдается гинекомастия.

Синдром Дауна – трисомия по 21 паре хромосом (в 95% случаев, 5% - транслокационная форма), кариотип – 47 хромосом, частота – 1:650 новорожденных. Характерно плоское лицо, монголоидный разрез глаз, диспластичные ушные раковины, гипотония мышц, гиперподвижность суставов, низкорослость, обезьянья складка на руке, умственная отсталость (нервные волокна недостаточно миелинизированы, нарушен обмен фолиевой кислоты и ацетилхолина), 50% больных имеют пороки сердца и сосудов. Ежегодно в мире рождается 150 тысяч детей с болезнью Дауна, риск рождения больных детей у молодых женщин составляет 0,08%, после 40 лет – 4,5%.

Синдром Патау - трисомия по 13 паре хромосом, частота – 1:5000-7000 новорожденных (второй по частоте после болезни Дауна.). 90% детей погибают на первом году жизни. Характерны пороки развития головного мозга, лицевого черепа, внутренних органов (сердца, кишечника, половых органов, почек), полидактилия.

Синдром Эдварса – трисомия по 18 паре хромосом, частота – 1:7000 новорожденных (третий по частоте после болезни Дауна). Характерно пренатальное недоразвитие, пороки костной системы, лицевой части черепа, сердца, клапанов аорты, легочной артерии, подковообразная почка, крипторхизм, микрогнатия, гипоплазия ногтей.

Дата добавления: 2015-07-11