Виды обследования

Отделение	Вид обследования
Отделение лучевой диагностики	- 1. Рентгенисследования: костей, органов грудной клетки, брюшной полости, включая ирригоскопию, забрюшинного пространства (обзорная и внутривенная урография), метросальпингография. 2. Ультразвуковые исследования у детей: органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка); органов мочеполовой системы; тазобедренных суставов; головного мозга; орбит; мягких тканей; лимфатических узлов; щитовидной железы; молочных желез; вилочковой железы; слюнных желез; допплерография сосудов брюшной полости, почек; допплерография сосудов головного мозга у новорожденных; ультразвуковая ирригоскопия. 3. Пренатальная ультразвуковая диагностика в первом триместре беременности осуществляется беременным женщинам из всех женских консультаций г. Минска, из регионов республики – по медицинским показаниям. 4. ЭХО кардиографии плода во втором триместре беременности. 5. Рентгеновская компьютерная томография (РКТ): - головного мозга; - лицевой части черепа, височной кости и придаточных пазух; - брюшной и грудной полости; - костно-суставной системы и позвоночника; - КТ-ангиография сосудов головного мозга, брюшной и грудной полости, малого таза. 6. Магнитно-резонансная компьютерная томография (МРТ): головного мозга, включая сосуды головного мозга (ангиопрограмма); спинного мозга; суставов; малого таза.
Отделение функциональной диагностики	- электронейромиография (ЭНМГ); - эхокардиографические исследования; - реографические исследования; - ЭКГ; - электроэнцефалография; - определение функции внешнего дыхания; - прогнозирование риска развития гипертонической болезни у детей.
Отделение эндоскопии	- эндоскопические исследования желудочно-кишечного тракта.
Медико-генетические исследования	исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней; исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре; исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости, для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре; флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом; биохимический скрининг беременных 2-го триместра (дабл. - тест: АФП и ХГЧ); биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А); бихимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз; диагностика аминоацидопатий: тирозинемия 1-го и2-го типа, гистидинемия, лейциноз глицинемия, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурия и т.д.; диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземия, непереносимость фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией; диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозы 1-11 тип, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц; диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности; диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах; диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа - и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах; диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Лаборатоный мониторинг лечения болезни Гоше; биохимическая и молекулярная диагностика муковисцидоза и пренатальная ДНК-диагностика этого заболевания; биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазная недостаточность, дисахаридазная недостаточность, сукразо-изомальтазная недостаточность, целиакия; биохимическая диагностика болезни Коновалова-Вильсона и болезни Менкеса; биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентный рахит, витамин-Д-зависимый рахит, синдром ДеТони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз; оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, 3-йодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного 3-йодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину; диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола; определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ; ДНК- диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти младенцев: мутации MCAD, LCHAD; пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии; ДНК- диагностика синдрома Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы); ДНК-диагностика атаксии Фредрейха; биохимическая диагностика и генотипирование дефицита альфа -1- антитрипсина;ДНК- диагностика болезни Гоше (6 мутаций); определение гомоцистеина в плазме крови для диагностики наследственных тромбофилий; определение мутаций: фактора V(Лейден), гена протромбина и полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы - для диагностики наследственных тромбофилий; биохимическая диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д.).
Лабораторные исследования	- исследование гематологических показателей периферической крови с использованием гематологических анализаторов по 22 параметрам; - общеклинические анализы (мочи, кала, спинномозговой жидкости, спермы, выделений из половых органов); - биохимические анализы (сыворотки, мочи, спермы, околоплодных вод, спинномозовой жидкости.) выполненные на автоматическом биохимическом анализаторах; - определение кислотно-основного состояния крови; - иммунологические анализы с использованием микрометодов (определение иммуноглобулинов, клеточного иммунитета, диагностика внутриутробных инфекций и инфекций, передающихся половым путем); - бактериологическое обследование на флору и чувствительность к ней антибиотиков.

Врачам организаций здравоохранения необходимо информировать больных, направляемых на обследование в Государственное учреждение «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя», о порядке подготовки к проведению планируемых видов обследования.

Приложение 3

к Положению о порядке направления

на обследование и лечение

в Государственное учреждение

"Республиканский научно-практический

центр "Мать и дитя"

Дата добавления: 2015-10-16