Встановлення зчепленого зі статтю характеру успадкування на основі родоводів.

Оскільки до людських ознак неможливо застосувати гібридологічний метод, характер їх успадкування найчастіше встановлюють використовуючи генеалогічні дослідження.

На зчеплене зі статтю рецесивне успадкування вказують такі ознаки:

· Ознака може проявлятись не у кожному поколінні.

· Ознака найчастіше зустрічається у чоловіків.

· Матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають цю ознаку у фенотипі або є носіями, що підтверджується наявністю батька, братів або дядька по материнській лінії із цією ознакою.

· Батьками жінок, у яких проявляється ознака, повинні бути чоловік і жінка із цією ознакою, або уражений чоловік і жінка-носій.

· Всі сини жінок, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.

· У жінок-носіїв приблизно половина синів уражені.

Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежуюється рецесивне, зчеплене зі статтю, успадкування, є родовід англійської королеви Вікторії, яка була носієм цього захворювання, внаслідок спонтанної мутації, що, ймовірно, виникла в гаметі одного з її батьків. Один із її синів — Леопольд, герцог Олбані — хворів гемофілією, двоє дочок були носіями. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великобританії, а й Іспанії і Росії.

Більше 300 ознак зумовлені мутантними генами, розташованими в Х-хромосомі.

Прикладом успадкування рецесивного гена, зчепленого зі статтю, може бути гемофілія. Захворювання відносно часто зустрічається в чоловіків і дуже зрідка у жінок. Фенотипово здорові жінки іноді бувають "носіями" і при шлюбі із здоровим чоловіком народжують синів, хворих на гемофілію. Такі жінки гетерозиготні за геном, який зумовлює втрату здатності до згортання крові. Від шлюбів хворих на гемофілію чоловіків із здоровими жінками завжди народжуються здорові сини і дочки-носії, а від шлюбів здорових чоловіків з жінками-носіями половина синів буває хворими і половина дочок - носії.

Як вже зазначалося, це пояснюється тим, що батько передає свою Х-хромосому дочкам, а сини отримують від батька тільки Y-хромосому, яка ніколи не містить гена гемофілії, тоді як їх єдина Х-хромосома переходить від матері.

Нижче наведено основні захворювання, які успадковуються за рецесивним, зчепленим зі статтю типом: агаммаглобулінемія, альбінізм (деякі форми), анемія гіпохромна, синдром Віскотта - Олдрича, синдром Гутнера, гемофілія А, гемофілія В, гіперпаратиреої-дизм, глікогеноз VI типу, нестача глюкозо-6-фосфат-дегідрогенази, нецукровий нефрогенний діабет, іхтіоз, синдром Лоу, хвороба Пельціуса - Мерцбахера, періодичний параліч, пігментний ретиніт, псевдогіпертрофічна форма міопатії, хвороба Фабрі, фосфат-діабет, хвороба Шольца, кольорова сліпота.

Деякі форми альбінізму успадковуються за Х-зчепленим рецесивним типом успадкування.

Прикладом генеалогічного дерева, у якому простежуюється рецесивне, зчеплене зі статтю, успадкування, є родовід англійської королеви Вікторії, яка була носієм цього захворювання, внаслідок спонтанної мутації, що, ймовірно, виникла в гаметі одного з її батьків. Один із її синів — Леопольд, герцог Олбані — хворів гемофілією, двоє дочок були носіями. Через нащадків королеви Вікторії гемофілія передалась у королівські родини не тільки Великобританії, а й Іспанії і Росії.

Гемофілія у британській королівській родині

На домінантне, зчеплене зі статтю успадкування, вказують такі закономірності:

· Ознака проявляється у кожному поколінні.

· Всі матері чоловіків, у яких проявляється ознака, також мають її у фенотипі.

· В уражених жінок батько або мати повинні бути ураженими.

· У чоловіка, в якого проявляється ознака, всі дочки також мають її, але жоден син не має.

· У гетерозиготної жінки, що має ознаку, приблизно половина дітей обох статей повинні бути уражені.

Приклад родоводу з домінантним, зчепленим зі статтю типом успадкувань.

Х-зчеплені домінантні стани проявляються як у гетерозиготних відносно гена-мутанта жінок, так і у чоловіків, які є носіями гена-мутанта на Х-хромосомі. Походження Х-зчепленої домінантної ознаки (мал. 1.18) дуже схоже на походження аутосомно-домінантної ознаки, але вони між собою істотно відрізняються. Якщо уражена жінка передасть ознаку половині свого потомства незалежно від статі, то уражений чоловік передаватиме її всім своїм дочкам, але жодному із своїх синів. Тому у сім'ях з такими ознаками подібні хвороби здебільшого проявляються у жінок. Існують тільки кілька видів розладів, які пов'язані з успадковуванням X-зчепленої домінантної ознаки, прикладом може бути одна з форм вітамін - Д-резистентного рахіту.

Д-резистентний рахіт- X-зчеплена домінантна ознака

Дата добавления: 2015-08-21