Синдром Едвардса

– захворювання обумовле-но трисомією хромосом 16-18. Частіше спостеріга-ється у дівчаток. Імовірно хлопчики гинуть внутріш-ньоутробно. Дитина народжується з вродженою гі-потрофією. Виражена гіпертонія, гіперрефлексія, відсутність рефлексів періоду новонародженості. Множинні вади і аномалії: мікроцефалія, мікрогенія, деформація вушних раковин, грудної клітки, вивих стегна, вади серця, нирок. Діти відстають в розумо-вому і фізичному розвитку. Хворі помирають на пер-шому році життя. Лікування симптоматичне.

Патогенез (від грец. páthos — страждання, хвороба і génesis — походження, виникнення) — механізми виникнення і розвитку хвороби і окремих її проявів на різних рівнях організму — від молекулярних порушень до змін в органах і системах; розділ патології, що трактує питання патогенезу.

62. Чергування гаплофрази і диплофази у життєвих циклах рослин і тварин.

Гаплофаза (від дав.-гр. ἁπλόος — одиничний і φάσις — прояв) — частина життєвого циклу особини, під час якої ядра її клітин містять гаплоїдний (одинарний) набір хромосом, переважно чергується із диплофазою, у якій набір хромосом подвійний. Тривалість і положення гаплофази в життєвому циклі суттєво відрізняється у різних організмів. Так у більшості тварин вона сильно редукована і практично зведена до статевих клітин. Натомість багато зелених водоростей впродовж всього життєвого циклу, за винятком стадії зиготи, є гаплоїдними організмами. У вищих спорових рослин відбувається чергування статевого і нестатевого поколінь, гаплофаза представлена гаметофітом. В ході еволюції цей етап життєвого циклу поступово редукувався і в квіткових рослин гаплоїдними є ​​лише пророслі пилкові зерна (чоловічий гаметофіт) і зародковий мішок (жіночий гаметофіт).

Диплофаза — частина життєвого циклу організму, під час якого ядра його клітин містять подвійний набір хромосом, переважно чергується із гаплофазою. У вищих організмів диплофаза охоплює більшу частину життєвого циклу — від моменту запліднення до формування гаплоїдних гамет шляхом мейотичного поділу, під час якого відбувається скорочення вдвічі числа хромосом. У деяких видів водоростей та грибів диплофаза представлена ​​тільки зиготою, першим поділом якої є мейоз.

Термін диплофаза також зрідка може вживатись як синонім диплотени — однієї із стадій профази першого поділу мейозу.

У багатьох водоростей і всіх вищих рослин чергування гаплофази і диплофази у життєвому циклі пов’язане з більш складним процесом чергування поколінь – гаплобіонтів і диплобіонтів. Кожне покоління відрізняється від свого попереднього насамперед кількістю хромосом, а часто і розмірами, а також зовнішнім виглядом.

Рослина в диплофазі розмножується нестатево – спорами, ут-ворення яких супроводжується редукційним поділом. Із спор роз-вивається гаплоїдна рослина – гаметофіт – з наступним утворенням гамет. Гамети після злиття утворюють зиготу. Остання розвивається в нову диплоїдну рослину. При цьому спостерігається не лише зміна гаплоїдної і диплоїдної ядерних фаз, а й відповідне їм чергування поколінь – статевого (гаплоїдного) і нестатевого (диплоїдного). Нерідко кожне з поколінь веде самостійне життя і розмножується статевим або нестатевим способом. Статеве покоління називають гаметофітом.

1. Аналізуюче, реципрокне та зворотне схрещування.

2. Анеуплоїдія. Особливості мейозу і утворення гамет у анеуплоїдів. Застосування анеуплоїдів в селекційній роботі.

3. Балансова теорія визначення статі. Генетична бісексуальність організмів. Інтерсексуальність.

4. Біологія статі у рослин і тварин. Первинні і вторинні статеві ознаки. Хромосомна теорія визначення статі.

5. Біосинтез білка.

6. Виникнення, класифікація і властивості мутацій. Поняття про біологічну і господарську користь мутаційної зміни ознак. Значення мутацій для генетичного аналізу різноманітних біологічних процесів.

7. Вплив структури хромосом, статі та функціонального стану організму на частоту кросинговеру. Вплив факторів зовнішнього середовища на кросинговер. Роль перехреста хромосом і рекомбінації генів в еволюції і селекції рослин, тварин і мікроорганізмів.

8. Генетична інженерія. Основні операції генетичної інженерії. Одержання рекомбінантних молекул ДНК. Генна інженерія і біотехнологія.

9. Генетична рівновага в панміктичній популяції. Закон Харді-Вайнберга. Значення генетики в розвитку еволюційної теорії.

10. Генетичні докази перехреста хромосом. Методика визначення частоти кросинговеру. Одинарний і багаторазовий перехрести хромосом.

11. Генетичні і цитологічні докази кросинговеру. Механізм мейотичного перехресту на стадії чотирьох хроматид.

12. Генетичні карти хромосом і порівняння їх з цитологічними. Вплив структури хромосом, статі та функціонального стану організму на частоту кросинговеру.

13. Генна інженерія і біотехнологія. Культура ізольованих клітин і тканин. Соматична гібридизація.

14. Генні мутації. Множинний алелізм. Репарація ДНК. Хромосомні перебудови.

15. Геномні мутації. Поліплоїдія. Автополіплоїдія. Алопло'ідія. Мейоз і успадкування у поліплоїдів. Роботи Г.Д. Карпиченка по одержанню плодючих алополіплоїдів.

16. Джерела мінливості для добору. Комбінативна мінливість. Експериментальний мутагенез і його застосування в практичній діяльності людини.

17. Диференціація і переопреділення статі в онтогенезі. Співвідношення статей у природі і проблема його штучного регулювання.

18. Еволюція уявлень про ген. Сучасні уявлення про структуру гена і алелізм. Типи генів. Мозаїчність генів еукаріот.

19. Експериментальний мутагенез. Фізичні і хімічні мутагени. Антимутагенез. Молекулярні механізми мутагенезу.

20. Закон чистоти гамет. Тетрадний аналіз.

Дата добавления: 2015-08-21