Читайте также:
|
Полімерія означає, що на одну ознаку одночасно діють декілька генів. Розрізняють аддитивную і неаддитивну полімерів. При аддитивної полімерії прояв ознаки залежить від суми домінантних генів в генотипі: чим їх більше, тим яскравіше виражена ознака. При неаддитивности полімерії прояв ознаки від загальної суми домінантних генів не залежить: достатньо всього лише одного домінантного гена з будь-якої пари і ознака буде мати таке ж фенотипічний прояв як і в повній гомозиготі.
Аддитивная (суммирующая) полімерія (на прикладі схрещування червонозерної і білозерних пшениці).
Дія генів: А1, А2 - підсилюють інтенсивність фарбування зерна
а1, А2 - зерно біле
При схрещуванні червонозерної (А1А1А2А2) пшениці з білозерною (А1А1, А2А2) всі гібриди першого покоління виявляються з середнім ступенем фарбування («рожевими»). У другому поколінні з'являються особини з різним ступенем фарбування: від інтенсивно забарвлених, що мають у генотипі всі домінантні гени, до білих, що мають у генотипі всі рецесивні гени.
Числова розщеплення для гібридів другого покоління наводиться як 15: 1 (15 частин в більшій чи меншій мірі забарвлених до 1 частини білих).
Неаддитивности полімерія (на прикладі успадкування форми стручка у грициків)
Дія генів: А1, А2 - визначають форму стручка з зрізаними краями
а1, А2 - визначають округлу форму стручка
При схрещуванні особин, що дають форму стручка зі зрізаними краями (А1А1А2А2), з особинами, що дають округлу форму стручка (а1а1а2а2), у першому поколінні всі особини утворюють форму стручка зі зрізаними краями (А1а1А2а2). У другому поколінні спостерігається чітке розщеплення 15: 1 (15 частин мають форму стручка зі зрізаними краями, 1 частина з округлими).
Округлу форму стручка дають особини тільки в рецесивних гомозигот (а1а1а2а2), у всіх інших випадках незалежно від генотипу зі зрізаними краями.
43. Поняття про зворотне, реципрокне та аналізуюче схрещування. Навести приклади.
Реципрокне схрещування - схрещування двох форм між собою у двох протилежних напрямках, наприклад АА х аа і аа х АА.
Зворотне схрещування, або беккрос - схрещування потомків F1 з однією із батьківських форм.
Аналізуюче схрещування, або тесткрос - схрещування форми з домінантним проявом ознаки і форми, гомозиготної за рецесивом. Якщо форма з домінантним проявом ознаки була гомозиготною, то розщеплення в аналізуючому схрещуванні не буде. Якщо ж форма з домінантним проявом ознаки була гетерозиготною, у моногібридному аналізуючому схрещуванні спостерігається розщеплення 1: 1.
Приклад Аналізуюче схрещування
У курей розоподібний гребінь домінує над простим. Птахівник підозрює, що деякі з віандотів, які мають розоподібний гребінь, гетерозиготні за чинником простого гребеня. Як установити, чи вони гетерозиготні?
Розв'язування:
А - розоподібний гребінь, а - простий гребінь; АА - розоподібний гребінь, Аа - розоподібний гребінь, аа - простий гребінь.
1) Р АА (роз.) х аа (прост)
F1 Аа (роз);
2) Р Аа(роз.) х аа(прост.)
F1 ІАа(рог): 1 аа(прост.).
Відповідь: якщо курка була гомозиготна, то при схрещуванні з півнем, що має простий гребінь, розщеплення не відбудеться, усе потомство буде мати розоподібний гребінь. Якщо ж курка була гетерозиготна, то відбудеться розщеплення у співвідношенні 50% з розоподібним гребенем, 50% - з простим.
44. Проблеми медичної генетики. Спадкові хвороби і їх розповсюдження в популяціях людей. Причини виникнення спадкових хвороб.
Дослідження типів спадкування ознак і пошук генів, які зумовлюють чи модифікують їхній прояв, мають велике практичне значення, коли йдеться про патологічні прояви ознак. Хоча патологічніиознаки є крайніми варіантами прояву нормальних ознак, існує окремий розділ генетики людини, який зосереджує увагу на ролі спадковості у розвитку саме патологічних станів або хвороб і медична генетика.
Проблеми:
1. Неможливість експериментальних схрещувань у штучних умовах є цілком зрозумілою, і в першу чергу з етичних міркувань.
2. Пізня статева зрілість та довга тривалість генерацій для зміни одного покоління в людини потрібно 20ñ30 років, що утруднює аналіз спадкування.
3. Невелика кількість нащадків. Проведення статистичного аналізу розщеплення ознак потребує достатньо великої кількості нащадків від однієї пари батьків.
4. Відсутність чистих ліній і неможливість їхнього отримання є іншою об'єктивною причиною, яка утруднює аналіз спадкування ознак. Велика кількість хромосом (груп зчеплення). Хромосомний набір людини складається з 23 пар хромосом і, відповідно, 24 груп зчеплення: 22 аутосоми та дві статеві хромосоми Х і Y. Неможливість створення стандартних умов існування для різних груп індивідуумів значно утруднює вивчення спадкування багатьох ознак людини, особливо тих, що успадковуються полігенно.
Спадкові хвороби – хвороби причинами яких є мутації – зміна спадкового матеріалу. Поділяються на 3 групи:
- Екзогенні хвороби виникають внаслідок впливу на організм зовнішніх причин, які порушують процеси життєдіяльності клітин і тканин організму. Сюди належать інфекційні, професійні та інші.
- Ендогенні – причина порушень життєдіяльності приховується в самих клітинах організму, в їх генетичному апараті
- Мультифакторіальні – мають багато причинний характер, залежать від складних спадково-детермінованих особливостей обміну речовин в організмі(спадкової схильності) і, водночас від зовнішніх умов, які можуть відігравати важливу роль провокуючих або гальмуючих факторів.
45. Регуляція активності генів. Регуляція транскрипції. Поняття оперону.
Вивчення регуляції генної активності (експресії) у прокаріотів призвело французьких мікробіологів Ф. Жакоба і Ж. Моно до створення (1961) опероном моделі регуляції транскрипції. Оперон - це тісно пов'язана послідовність структурних генів, що визначають синтез групи білків, які беруть участь у одного ланцюга біохімічних перетворень. Наприклад, це можуть бути гени, які детермінують синтез ферментів, що беруть участь у метаболізмі якої-небудь речовини або в синтезі якогось компонента клітини. Опероном модель регуляції експресії генів передбачає наявність єдиної системи регуляції у таких об'єднаних в один оперон структурних генів, що мають загальний промотор та оператор. Особливістю прокариот є транскрибування мРНК з усіх структурних генів оперона у вигляді одного поліцістронной транскрипта, з якого надалі синтезуються окремі пептиди. Прикладом участі генетичних і негенетических факторів у регуляції експресії генів у прокаріотів може служити функціонування лактозного оперона у кишкової палички Е. coli. При відсутності в середовищі, на якій вирощуються бактерії, цукру лактози активний білок-репрессор, синтезується геном-регулятором (I), взаємодіє з оператором (О), перешкоджаючи з'єднанню РНК-полімерази з промотором (Р) і транскрипції структурних генів Z, Y, А. Поява в середовищі лактози інактивує репресор, він не з'єднується з оператором, РНК-полімераза взаємодіє з промотором і здійснює транскрипцію поліцістронной мРНК. Остання забезпечує синтез відразу всіх ферментів, що беруть участь у метаболізмі лактози.
Регуляція процесу транскрипції
Виходячи з можливості управління синтезом білкових посередників на етапі транскрипції, їх можна розділити на три основні групи:
1) конститутивні білки, синтез яких не залежить від наявності субстратів та продуктів;
2) індуцибельних білки - їх синтез прискорюється в присутності субстратів;
3) репрессібельние білки, синтез яких пригнічується надлишком кінцевого продукту даного метаболічного шляху.
Велику роль у регуляції транскрипції грає так звана катаболітная репресія, яка проявляється в діауксіі в процесі росту бактерій. Феномен діауксіі виявляється, коли в середовищі присутні два субстрату, причому ферменти, що здійснюють катаболізм одного з них, індуцибельних, а ферменти, що здійснюють катаболізм іншого, конститутивні. У цьому випадку спочатку споживається тільки глюкоза, тоді як індукція лактозна ферментів не відбувається до тих пір, поки не буде спожита основна частина глюкози. Це відбивається в тимчасовому уповільненні зростання культури на той період, який необхідний для індукції та синтезу р-галактозидази. Таким чином, незважаючи на присутність у середовищі індуктора, альтернативний субстрат перешкоджає індукції.
Ще одним прикладом позитивної регуляції процесу транскрипції є регулювання за участю генів - «енхансери». Раніше вважали, що цей тип регулювання характерний тільки для еукаріот. Але останнім часом формально подібні механізми виявлені і у прокаріотів.
Особливість генів - «енхансери» в тому, що вони виявляють свою стимулюючу активність незалежно від орієнтації і розташування щодо активованого гена: можуть перебувати перед геном, за ним і навіть усередині нього.
Продуктами генів - «енхансери» є білки з молекулярною масою 25-30 кДа, здатні зв'язуватися з промоторної областю. Як правило, така система двокомпонентних і включає «сигнальний» білок, здатний «почувати» зміну умов навколишнього середовища і стимулювати синтез іншого білка - «активатора», який і запускає транскрипцію шуканого білкового посередника.
Перераховані механізми регуляції транскрипції на стадії ініціації досить швидко реагують на зміну зовнішніх умов, проте управляють роботою одного або невеликого числа Оперон в кожен момент часу.
Оперон — функціональна одиниця організації генетичного матеріалу прокаріотів (бактерій та архей), в якій цистрони (гени, одиниці транскрипції), що кодують спільно або послідовно працюючі білки, об'єднуються під одним (або кількома) промоторами. Така функціональна організація дозволяє ефективніше регулювати експресію цих генів.
Концепція оперону була запропонована в 1961 році французькими вченими Франсуа Жакобом і Жаком Моно, за що вони отримали Нобелівську премію в 1965 році.
Різноманіття і структура
Оперони за кількістю цистронов класифікують на моно-, оліго- і поліцистронні, що містять, відповідно, тільки один, кілька або багато цистронів (генів).
Характерним прикладом оперонної організації геному прокаріотів є лактозний оперон.
46. Спадковий поліморфізм. Рівновага в панміктичних популяціях. Закон Харді-Вайнберга. Фактори генетичної динаміки популяцій. Значення популяційної генетики для розвитку еволюційної теорії.
Спадковий поліморфізм створюється мутаціями і комбинативной мінливістю.
Він підтримується природним відбором і буває адаптаційним (перехідним) і
гетерозиготним (балансувати).
Адаптаційний поліморфізм виникає, якщо в різних, але закономірно змінюються умовах життя добір сприяє різним генотипам. Так, в популяціях двоточкових божих корівок Adalia bipunctata при догляді на зимівлю переважають чорні жуки, а навесні-червоні. Це відбувається тому, що червоні форми краще переносять холод, а чорні інтенсивніше розмножуються в літній період.
Балансувати поліморфізм виникає, якщо відбір благоприятствует гетерозиготі у порівнянні з рецесивними і домінантними гомозиготами.
При дослідженнях генетичної динаміки популяцій приймається, що в ідеальних популяціях:
- нескінченна кількість особин;
- панміксія відбувається без обмежень і селективність запліднення відсутня;
- відсутній добір;
- не відбуваються мутації;
- відсутня міграція особин.
В такій популяції частоти гена (аутосомні алелі) однакові для самок і самців і не змінюються з покоління в покоління, що і забезпечує рівновагу в популяції.
Фундаментальний закон популяційної генетики сформулювали в 1908 року незалежно один від одного математик Т.Харді (Англія) і лікар В.Вайнберг (Німеччина).
Основні положення закону Харді-Вайнберга:
1. Сума частот алелів одного гена в даній популяції — величина стала. Це можна записати формулою:р+q=1,де р – частота одного алеля А, q – частота другого алеля а.
2. Сума частот генотипів за одним алелем у даній популяції величина стала, а розподіл її відповідає коефіцієнтам бінома Ньютона другого ступеня. Через частоти різних генотипів можна визначити структуру популяції за формулою:р2 + 2рq + q2 = 1.
3. У популяції, що перебуває в стані рівноваги, стала частота генів і генотипів зберігається в ряді поколінь.
Реальні популяції можуть значно відрізнятися від ідеальної, описуваної рівняннями Харді-Вайнберга. Тому спостережувані частоти генотипів відхиляються від теоретичних величин, що обчислюються за співвідношенням Харді-Вайнберга. Головна причина відхилень частот генотипів – процеси, що протікають у популяціях і впливають на їх генетичну структуру.
Із закону Харді-Вайнберга можна вивести цікавий наслідок: різні алелі у популяції знаходяться переважно у гетерозиготному стані.
Фактори динаміки генетичної структури популяцій.
Будь-яка популяція може змінювати генетичну структуру під впливом зовнішніх факторів, тобто популяція має генетичну пластичність.
До факторів, які змінюють генетичну структуру популяції відносять:
а) Добір (природній і штучний). В результаті дії якого змінюється частота алелей та генотипів і відбувається порушення генної рівноваги. Вплив природного добору полягає в підвищенні пристосованості організмів до різних умов життя. Показником пристосованості є рівень інтенсивності розмноження і виживання особин певного генотипу, який супроводжується високим рівнем відтворення. Вплив штучного відбору відбувається на ті ознаки, які мають продуктивне значення для людини.
б) Вплив мутаційного прогресу. Поява нового мутантного гена викликає зміну частоти вихідного гена. Наприклад ген А змінюється під час мутації в ген а, а це знижує частоту алеля А. Мутації серед організмів мають адаптивне значення для популяції. Доля мутантного гена в популяції залежить від його стану (домінантний або рецесивний), від характеру його дії (летальної, напівлетальної, нейтральної), від характеру змін викликаних мутантним алелєм (морфологічних, біохімічних). В цьому якраз і полягає тератогенний вплив факторів середовища (наприклад, іонізуючого випромінювання, а також дії хімічних речовин).
У великих популяціях мутантний рецесивний ген довше зберігається в гетерозиготному стані, а в малих популяціях він скоріш опиняється в гомозиготному стані, що обумовлено дією відбору, який або елімінує генотип аа або зберігає його.
в) Генетичний вантаж. Який складається з прихованих рецесивних генів в гетерозиготах Аа розповсюджених в популяції. Він має подвійний вплив на популяцію. З одного боку, це приховане джерело генетичної мінливості, яка необхідна популяції для можливості безперервного пристосування до середовища; з другого – може погіршувати пристосованість особин в результаті дії летальних алелей і зниження життєздатності і плодючості особин (тобто виникають зміни несумісні з життям: наприклад, атрезія ануса поросят, а взагалі описано більше 300 генетично обумовлених аномалій, заважаючи або несумісних з життям).
г) Дрейф генів. Це процес, який спостерігається в ізольованих популяціях при обмеженій чисельності їх членів (менше 500 ос.). На фоні мало чисельності особин відбувається вплив випадкових причин на частоти алелей.
д) Вплив міграції особин, тобто перехід особин з однієї популяції в іншу. Що стосується як природних, так і культурних популяцій і викликає усереднення концентрації алелей, а швидкість цього процесу прямо пропорційна чисельності мігруючих особин, тобто чим більша міграція особин, тим більше усереднення концентрації алелей.
є) Вплив схрещування і інбридингу. Будь-яке схрещування сприяє утворенню гетерозиготних генотипів і включенню в популяцію нових алелей і генотипів; при цьому відбувається зміна частот алелей, змінюється структура генотипів і їх співвідношення, втрачається генна рівновага, підвищується комбінативна мінливість, особливо при схрещуванні контрастуючих між собою порід і сортів і при міжвидовому схрещуванні.
В основі сучасної теорії еволюції лежить популяційна генетика. Популяція є елементарною одиницею еволюції. Гени, що діють незалежно або спільно з чинниками навколишнього середовища, визначають фенотипні ознаки організмів і зумовлюють мінливість популяції. Фенотипи, пристосовані до умов даного середовища або «екологічних ніш», зберігаються в результаті природного добору. Неадаптовані фенотипи витісняються і нарешті вимирають. Природній добір впливає не тільки на виживання істот з тим або іншим фенотипом, а й на долю їхнього генотипу. Тільки ті організми, які встигли народити нащадків, роблять внесок у майбутнє свого виду.
47. Спадковість і алкоголізм. Можливості лікування спадкових хвороб.Генетичні аспекти злоякісного росту. Медико-генетичне консультування та актуальні завдання медичної генетики.
Алкоголізм є одним з найбільш соціально значущих захворювань. Поширеність його надзвичайно велика. Надмірна пристрасть до алкоголю (алкогольна залежність) спостерігається у 3-4% осіб у популяції. Чоловік алкоголізм зустрічається набагато частіше, ніж жіночий. Така різниця може пояснюватися як біологічними, так і соціальними причинами, проте до цих пір такі відмінності між статями не мають задовільного пояснення. Робляться спроби знайти генетичні причини відмінностей між чоловічим і жіночим алкоголізмом.
Дослідження сімей, близнюків і прийомних дітей вказують на сімейний характер алкоголізму з високим рівнем успадкованого (50-60% для чоловіків, дані по успадкованого жіночого алкоголізму менш численні і кілька суперечливі). Спадковий характер алкоголізму змушує шукати конкретні гени, що мають відношення до захворювання. Серед них найбільш відомим є рецесивний алель ацетальдегід дегідрогенази - печінкового ферменту, який бере участь у метаболізмі алкоголю. Гомозиготні індивіди, що володіють двома копіями цього алелі, після прийому алкоголю відчувають неприємні симптоми (приплив крові, нудоту) і тому набагато рідше хворіють алкоголізмом. У Східній Азії відсоток гомозиготних носіїв набагато вище, ніж у кавказоідних популяціях. Це є основною причиною меншої поширеності алкоголізму в країнах Сходу. У Японії володарі двох копій алелі вживають алкоголю в 10 разів менше в порівнянні з тими, хто взагалі його не має. У європейській популяції цей алель зустрічається набагато рідше. Відповідно і поширеність алкоголізму тут вище.
Лікування спадкових хвороб представляє великі труднощі. Ще до недавнього часу вважалося, що вони невиліковні. Проте вивчення патогенезу спадкових хвороб сприяло удосконаленню методів їх лікування. Певний успіх отриманий при лікуванні дієтою з різким обмеженням фенілаланіну хворих на фенілкетонурію. У хворих, що знаходяться на такій дієті, поліпшувалося психофізичний розвиток, проходили судомні напади та інші симптоми хвороби. Відомий лікувальний ефект замісної терапії: інсуліном - при цукровому діабеті, тиреоїдином - при спадкових гипотиреозах і т. д. Обнадійливі результати дає застосування препаратів амінокислот при міопатії, АКТГ і преднізолону при гаргоилизме і т. п. Кращі показники відзначені у випадках раннього виявлення та своєчасного призначення раціонального лікування.
Деякі спадкові аномалії - розщілини губи і неба, вроджений стеноз воротаря, полідактилія (многопалость), сіндактилія (зрощені пальці) - успішно лікують хірургічним шляхом. До числа спадкових хвороб, які піддаються хірургічним методам лікування, відносяться вроджені вади розвитку серця і великих судин.
В профілактиці спадкових хвороб особлива роль належить медико-генетичних консультацій, метою яких є активне виявлення спадкових хвороб і спостереження за пацієнтами з спадковою хворобою.
Важливе значення має вивчення родоводу і встановлення типу передачі спадкової хвороби, виявлення гетерозиготних носіїв, що сприяє визначенню можливості народження хворої дитини. Для виявлення гетерозиготності широко використовуються біохімічні методи дослідження. З розширенням знань про природу і патології спадкових хвороб лікування і профілактика їх будуть більш досконалими.
Що таке медико-генетичне консультування?
Це спеціалізований вид медичної допомоги. Сенс його - професійна оцінка ризику народження в конкретній сім'ї дитини зі спадковою хворобою або вродженим каліцтвом.
Акцент на "професійної" не випадковість. Справа в тому, що оцінка вищезгаданого ризику вимагає від лікаря-консультанта спеціальних знань і навичок, наявності в його розпорядженні достатньої кількості часу, а також потужної інформаційної бази (в ідеалі - автоматизованій). Тому, консультувати сім'ю повинен тільки сертифікований лікар-генетик, працює в спеціальній установі - центрі, консультації або кабінеті. В інших випадках не виключені серйозні похибки при оцінці ризику, які можуть призвести сім'ю до невірного рішення.
Головними завданнями МГК є:
1. Встановлення точного діагнозу спадкової патології.
2. Пренатальна (допологова) діагностика вроджених та спадкових захворювань різними методами
3. Визначення типу успадкування захворювання.
4. Оцінка величини ризику народження хворої дитини і надання допомоги в прийнятті рішення.
5. Пропаганда медико-генетичних знань серед лікарів та населення.
48. Спорогенез (мікроспорогенез, мегаспорогенез) і гаметогенез у рослин.
Розрізняють два типи розмноження: безстатеве і статеве. В, безстатевому розмноженні бере участь тільки одна батьківська особина, яка ділиться, нирку і утворює спори. Розмноження за допомогою вегетативних органів у рослин називається вегетативним. У разі статевого розмноження особини нового покоління з'являються за участю двох організмів - материнського і батьківського.
Вегетативне розмноження засновано на здатності організмів відновлювати (регенерувати) відсутні частини. Цей спосіб розмноження широко поширений в природі, але з найбільшою різноманітністю воно здійснюється у рослин, особливо у квіткових.
Безстатеве розмноження характеризується тим, що для відтворення потомства утворюються спеціалізовані клітини - спори, кожна з яких проростає і дає початок новому організму. Спороутворення зустрічається в найпростіших (малярійний плазмодій), грибів, водоростей, мохів, плаунів, хвощів і папоротей. У голо - і покритонасінних рослин суперечки безпосередньо в процесі, розмноження не беруть участь.
Спори утворюються шляхом мітозу або мейозу у звичайних вегетативних клітинах материнського організму або спеціальних органах - спорангіях і являють собою мікроскопічні одноклітинні освіти.
При будь-якій формі безстатевого розмноження - частинами тіла або споркамі - спостерігається збільшення чисельності особин даного виду без підвищення їх генетичного різноманіття: всі особини є точною копією материнського організму. Ця особливість використовується людиною для отримання однорідного, з гарними ознаками, потомства у плодово-ягідних, декоративних та інших груп рослин. Нові ознаки у таких організмів з'являються тільки в результаті мутацій.
Статеве розмноження істотно відрізняється від безстатевого тим, що в даному випадку генотип нащадків виникає в результаті перекомбінації генів, що належать обом батькам. Це підвищує можливості організмів у пристосуванні до мінливих умов середовища.
Статеве розмноження характеризується наявністю статевого процесу, одним з найважливіших етапів якого є злиття статевих кліток, або гамет, спеціалізованих гаплоїдних клітин, одягнених плазматичною мембраною. Гамети розрізняються за будовою і фізіологічним властивостям і поділяються на чоловічі (рухливі - сперматозоїди, нерухомі - спермін) та жіночі (яйцеклітини). На відміну від спор одна гамета, за винятком випадків партеногенезу, не може дати початок нової особини. Цьому передує процес злиття двох статевих клітин - запліднення, в результаті якого утворюється зигота. Надалі із зиготи розвивається зародок нового організму.
Утворення статевих клітин (гаметогенез) у водоростей, багатьох грибів і вищих спорових рослин відбувається шляхом мітозу або мейозу у спеціальних органах статевого розмноження: яйцеклітин - в оогонії або архегония, сперматозоїдів і сперміїв - у антерідію. У процесі формування статевих клітин виділяють три стадії - розмноження, росту і дозрівання 1.
Первинні статеві клітини діляться шляхом мітозу (період розмноження), в результаті чого їх кількість постійно зростає. У період зростання поділ клітин припиняється, і вони починають посилено рости. При цьому майбутні яйцеклітини (ооцити) збільшуються в розмірах іноді в сотні і навіть у тисячі разів за рахунок накопичення в їх цитоплазмі запасних поживних речовин у вигляді жовтка. Розміри незрілих чоловічих гамет (сперматоцітов) збільшуються незначно. Потім відбувається їх мейотичний поділ, що призводить до утворення чотирьох гаплоїдних клітин. При сперматогенезі всі чотири клітини надалі перетворюються на сперматозоїди.
Статеве розмноження рослин включає кілька фізіологічних процесів: цвітіння, запилення, запліднення та освіта плоду і насіння.
При заплідненні пилок, потрапляючи на рильце маточки, проростає, утворюючи пилкову трубку, що досягає сім'ябруньки у зав'язі квітки. У рослин може бути одна сім'ябрунька або декілька. У нижній частині пилкової трубки утворюються спермін. Потім відбувається так зване подвійне запліднення, при якому один з сперміїв зливається з яйцеклітиною, а інший - з центральною клітиною семяпочки. Після запліднення з яйцеклітини в результаті багаторазового розподілу розвивається зародок насінини, а з заплідненої центральної клітини утворюється запас поживних речовин насіння. Так в результаті подвійного запліднення утворюється насіння, яке складається з оболонки, зародка і запасу поживних речовин, з якого згодом розвивається нова рослина. Отримане при статевому розмноженні потомство успадковує ознаки обох батьків
49. Статевий хроматин. Співвідношення статей і проблема його регулювання. Рівні статевого диференціювання у людини. Вплив генних взаємодій на процес формування статі (синдром Моріса).
В 1949 році М. Барр і Ч. Бертрам, вивчаючи нейрон кішки, звернули увагу на те, що в інтерфазному ядрі клітини міститься тільце, яке інтенсивно забарвлюється тими ж барвниками, що і хромосоми. Ці тільця були лише у ядрах клітин самок. У самців їх не було. Це явище зустрічається у багатьох тварин і завжди пов’язане зі статтю. Така структура в ядрі клітини була названа статевим хроматином або „тільцем Барра”.
Статевий хроматин найчастіше знаходиться під оболонкою ядра. Він містить ДНК і РНК. Тільце Барро пов’язане із особливим станом однієї з Х-хромосоми. Цей стан веде до її інактивації, яка запізнюється з репліфкацією, і швидше всього є механізмом, який вирівнює баланс статевих хромосом і аутосм в клітинах самок і самців (3 тільця, 4 хромосоми).
Статевий хроматин легко виявляється під мікроскопом і використовується для ранньої дородової діагностики статі шляхом амніоцентезу. Амніоцентез – дородовий діагноз, який дозволяє встановити стать плоду і наявність у нього цитологічного або біохімічного дефекту, що є причиною важких спадкових захворювань
Співвідношення статей — відношення числа самців до числа самок у роздільностатевих популяціях.
Співвідношення статей поряд з статевим диморфізмом є важливою характеристикою роздільностатевих популяцій. Зазвичай його вказують за кількістю самців, що припадають на 100 самок, часткою чоловічих особин або у процентах. Залежно від стадії онтогенезу розрізняють первинне, вторинне і третинне співвідношення статей. Первинне — це співвідношення статей у зиготах після запліднення; вторинне — співвідношення статей при народженні і, нарешті, третинне — співвідношення статей зрілих, здатних розмножуватися особин популяції.
Проблема регулювання статі: має важливе господарське значення. Н-р: в молочному скотарстві, у яєчному птахівництві бажані самки, а там, де основний продукт - м'ясо, краще самці. Проблема в тому, щоб розділити сперму на х-і у-фракції. Способи: 1) електрофорез - х - спермії мають негативний заряд - рухаються до катода, а у - спермії - до анода. Гарантія 80%. 2) Метод осадження - х - сперма більш щільна і осядает вниз, а у - залишається згори. 3) Використання набору кислот для зміни рН жіночих статевих шляхів для створення умов тільки для х - або тільки для у-. 4) Партеногенез: геногенез - отримання самок - рентгенівськими променями опромінюють овоціт. першого порядку, тим самим затримують розбіжність хром-му, образ-ся яйцеклітина з диплоїдним набором хром-м, у кіт без запліднення розвивається самка. Андрогенез - отримання самців - ядро яйцеклітини вбивають променями рентгена, потім у неї проникають два спермия, ядра зливаються, даючи диплоїдний набір, буде самець. 5) Метод поділу сперми на фракції по кол-ву ДНК в спермі. 6) Чим молодше батьки, тим імовірність народження у них чоловічої статі більше. 7) Чим більше сперми у статевих шляхах самки, тим імовірніше народження чоловічої статі. 8) Чим більше зберігається сперма - самка. 9) У птиці годування: якщо півневі в корм додавати Са, то самка, а якщо К - самці. 10) У будь-якій популяції діє закон рівноваги, тобто співвідношення статей прагне 1:1.
Синдром Морріса або Синдром нечутливості андрогенів — в Y-хромосомі є ген, який визначає диференціювання статевих залоз за чоловічим типом, синтезування ними гормону тестостерону. Але для розвитку організма чоловічої статі необхідний також білок-рецептор, що забезпечує проникнення цього гормону в клітини мішені — за його синтез відповідає ген, розташований в іншій хромосомі. При його мутації (рецесивний алель) порушується утворення нормального рецептора і, таким чином, здатність тканини сприймати тестостерон. В результаті з'являється особа з чоловічим каріотипом XY і наявністю тестостерону в крові, але за зовнішніми ознаками більш схожа на жінку.
50. Статеві клітини. Сперматогенез. Овогенез. Запліднення. Онтогенез.
Чоловічі гамети – сперматозоїди – розвиваються і дозрівають у чоловічих статевих залозах – сім’яниках. Місце утворення – сім’яні канальці. Сперматозоїди після досягнення чоловіком статевої зрілості утворюються практично протягом усього життя.
1989 р. американські вчені встановили, що сперма чоловіка поновлюється кожні 6 тижнів, тому вона однаково повноцінна і у 86-річного старого і у 17-річного юнака.
Сперматозоїди вперше було відкрито А. Левенгуком 1677 р.
Морфологічна організація сперматозоїда досить складна. Розглянемо його будову.
1. Головка вкрита тонким шаром цитоплазми (чохликом). Діаметр головки 1,5 – 2 мкм. У головці містяться ядро й акросома. Ядро має гаплоїдну кількість хромосом (у людини 23 хромосоми). Акросома забезпечує контакт сперматозоїда з яйцеклітиною.
2. Шийка складається з двох центріолей і мітохондріальної спіралі, яка охоплює шийку. У шийці міститься цитоплазма й АТФ. Під час запліднення мітохондрії сперматозоїда не потрапляють до яйцеклітини, вони забезпечують лише рух сперматозоїда.
3. Хвостик завдовжки приблизно 60 мкм має тонкі волокна, що вкриті цитоплазматичним циліндром, завдяки волокнам сперматозоїд рухається. У центрі хвостика – осьова нитка. Швидкість руху сперматозоїда досить велика – 2 мм/хв, приблизно 7,5 см/год. Завдяки руху і властивостям слизу, що міститься в шийці матки, сперматозоїд за кілька хвилин потрапляє до порожнини матки. На рухливість сперматозоїдів впливають хімічні чинники, слабко лужний секрет шийки матки створює сприятливі умови для їхнього пересування.
Сперматогенез – формування чоловічих статевих (генеративних) клітин – гамет – має чотири періоди: розмноження, ріст, дозрівання і формування.
1. Період розмноження. Відбувається у зоні розмноження сім’яників на периферії сім’яних канальців. Вони диплоїдні – містять 46 хромосом і розмножуються шляхом мітозу.
2. Період росту відбувається в зоні росту сім’яних канальців, яка розташована під зоною розмноження. Клітини на цій стадії називаються сперматоцитами першого порядку. Вони ростуть і стають значно більшими за сперматогонії.
3. Період дозрівання. Сперматоцити першого порядку також диплоїдні. В цій зоні, яка розташована ще ближче до центру, і відбувається мейоз.
4. Період формування. Під час цієї стадії перетворюється лише форма клітин. Сперматиди розташовуються ближче до центру сім’яного канальця і поступово перетворюються на зрілі сперматозоїди, здатні самостійно рухатися. Таким чином, з однієї диплоїдної клітини – сперматоциту першого порядку – утворюється чотири гаплоїдні клітини – сперматиди, які перетворюються на чотири зрілі сперматозоїди.
Овогенез – процес розвитку і дозрівання жіночих статевих клітин. Виділяють три періоди цього процесу: розмноження, ріст і дозрівання. Відбувається аналогічно до сперматогенезу, але має деякі особливості.
І період розмноження відбувається в яєчниках жінки протягом внутрішньоутробного розвитку і в перші місяці постнатального життя. Клітини в цій стадії розвитку називають овогоніями (від лат. ovum – яйце). Вони диплоїдні, розмножуються шляхом мітозу (2n = 46).
II період росту – овогонія росте, збільшується в об’ємі, в її цитоплазмі накопичуються трофічні включення (жовток), поступово збільшується активність процесів обміну й овогонія перетворюється на овоцит першого порядку. Він також диплоїдний (2n = 46).
III період дозрівання – овоцит першого порядку, вступаючи в період дозрівання, зазнає два послідовних поділи (редукційний та екваційний).
У період І (редукційного) поділу утворюються дві різні за розмірами гаплоїдні клітини: велика – овоцит другого порядку, він гаплоїдний (n = 23), і дрібна – перше напрямне тільце, також гаплоїдне (n = 23). Унаслідок II поділу з овоциту другого порядку утворюються також дві не рівні за розмірами клітини: велика – зріла яйцеклітина (містить гаплоїдне число (кількість хромосом n = 23); дрібна – друге напрямне тільце (також гаплоїдне). Перше напрямне тільце також поділяється шляхом мітозу на дві гаплоїдні клітини.
Таким чином, з одного диплоїдного овоцита першого порядку утворюються чотири гаплоїдні клітини, і лише одна з них є зрілою яйцеклітиною. Три інші (напрямні тільця) руйнуються і фагоцитуються лейкоцитами в яєчнику.
Уся генетична інформація міститься в хромосомах статевих клітин і складає геном.
Запліднення – це процес злиття чоловічої репродуктивної клітини (сперматозоїд) з жіночою (яйцеклітиною), що приводить до формування зиготи і подальшого її розвитку в організм.
Кожна гамета має одинарний (гаплоїдний) набір хромосом. Під час з’єднання ядер цих клітин у зиготі поновлюється диплоїдний набір хромосом. Зустріч сперматозоїда і яйцеклітини визначає абсолютно випадкове поєднання ознак.
Після дозрівання фолікул лопається і з нього виходить незріла яйцеклітина. Це явище називається овуляцією. Клітина потрапляє в черевну порожнину, звідти в маткову трубу. Час, коли яйцеклітина може запліднитися, нетривалий, і якщо в цей період вона не зустріне сперматозоїд, то через кілька годин гине.
Зустріч яйцеклітини зі сперматозоїдом відбувається в матковій трубі, після чого вона перебуває там приблизно 4 – 5 діб, рухаючись до матки. На 6-ту добу після запліднення зародок уже прикріплюється до стінки матки, де продовжується його розвиток.
В яйцеклітину зазвичай проникає лише один сперматозоїд. Це забезпечується тим, що коли сперматозоїд розчиняє мембрану жіночої гамети, вона миттєво реагує утворенням щільної оболонки запліднення, перешкоджаючи таким чином проникненню інших сперматозоїдів. Через кілька годин після запліднення яйцеклітина починає ділитися шляхом мітозу, утворюючи новий організм. На І стадії розвитку зародка (бластули) може відбуватися відокремлення бластомерів один від одного, що приводить до розвитку монозиготних (однояйцевих) близнят, генотипи яких однакові. У процесі запліднення поновлюється диплоїдний набір хромосом (постійний для кожного виду живих організмів). Отже, організм, який розвивається із зиготи, несе половину інформації від матері і половину від батька. Випадкове злиття генетично унікальних гамет утворює генетично унікальну зиготу, з якої розвивається генетично унікальний організм.
Онтогене́з — індивідуальний розвиток організму з моменту утворення зиготи до природної смерті.
У багатоклітинних тварин у складі онтогенезу прийнято розрізняти фази ембріонального (під покровом яйцевих оболонок) і постембріонального (за межами яйця) розвитку, а у живонародних тварин — пренатальний (до народження) і постнатальний (після народження) онтогенез.
У багатоклітинних рослин до ембріонального розвитку відносять процеси, які відбуваються в зародковому мішку насіннєвих рослин.
51. Суть близнюкового методу. Значення генетики для сучасної систематики, фізіології, екології.
Близнюковий: порівняння і аналіз мінливості ознак у межах різних груп близнюків. Вперше цей метод був запропонований Ф. Гальтоном в 1875 році. Близнюковий метод дає можливість визначити вклад генетичний (спадкових) факторів і факторів навколишнього середовища (клімат, живлення тощо) в розвиток конкретних ознак або захворювань у людини. Організми поза середовищем існувати не можуть. Організм і середовище перебувають у тісному взаємозв’язку. У генах закодовано, яким повинен стати організм, але яким він стане, визначить взаємодія генотипу й конкретних умов середовища. Зовнішнє середовище впливає на прояв спадкових ознак і зумовлює ступінь цього прояву.
Фенотип –це сукупність властивостей ознак організму, які формуються внаслідок взаємодії генотипу й умов середовища. На взаємодії спадкових чинників (генотипу) і чинників навколишнього середовища ґрунтується розвиток мультифакторіальних захворювань (захворювань зі спадковою схильністю). До них належать: цукровий діабет, бронхіальна астма, виразкова хвороба шлунка та ін. В одних випадках зовнішнє середовище впливає на прояв генотипу більше, а в інших – менше.
Зрозуміти, якою мірою ознака (хвороба) залежить від спадкових особливостей організму, а якою – від середовища, допомагає близнюковий метод вивчення спадковості людини. Відомі два види близнюків: дизиготні (DZ) й монозиготні (MZ). Дизиготні (двояйцеві) близнюки розвиваються з двох яйцеклітин, кожна з яких запліднюється окремим сперматозоїдом. Це можуть бути як діти різної статі, так і діти однієї статі. Такі діти схожі між собою не більше, ніж звичайні брат і сестра.
Генотип у DZ-близнюків різний. Усі відмінності між ними пов’язані як з генотипом, так і з впливом чинників зовнішнього середовища. У них можуть бути різні колір волосся, форма носа, губ, різні групи крові, маса тіла, зріст тощо. DZ-близнюки найчастіше народжуються в жінок старшого віку. Це пов’язано з тим, що з віком у жінок змінюється гормональна активність, внаслідок цього складаються сприятливі умови для дозрівання двох яйцеклітин. DZ-близнюки народжуються частіше, ніж МZ. Установлено, що на 75 % DZ народжується 25 % МZ -близнюків.
Монозиготні (однояйцеві) близнюки розвиваються з однієї зиготи (однієї заплідненої яйцеклітини) шляхом її поділу на 2, 4, 6. Відомий випадок народження 11 монозиготних близнюків. Оскільки МZ-близнюки розвиваються з однієї зиготи, яка ділиться під час мітозу, то вони генотипово ідентичні. У них однаковий генотип, і вони завжди однієї статі. Монозиготні близнюки дуже схожі один на одного. Відмінність між МZ-близнюками пов’язана лише з впливом зовнішнього середовища. А оскільки вплив середовища на обох однаково повторити неможливо навіть в одній родині, то з часом МZ-близнюки будуть різнитися.
На прояв відмінних ознак впливають такі чинники, як виховання, освіта, харчування, заняття фізичними вправами, клімат тощо. Ці ознаки називають дискордантними. А такі ознаки, як форма носа, губ, колір очей, волосся, група крові, резус-фактор тощо, у МZ-близнкжів зберігаються однаковими до глибокої старості. Ці ознаки визначені генами, і на їхній прояв зовнішнє середовище не впливає. Такі ознаки називаються конкордантними.
Народження МZ-близнюків не залежить від віку жінки. Частота народження DZ-близнюків збільшується до 37 років, а після цього віку – зменшується. Будь-яке близнюкове дослідження ґрунтується на діагностиці зиготності партнерів пари. Тобто встановлюють факт моно-або дизиготного походження близнюків. Діагностика зиготності полягає у вивченні схожості (конкордантності) і відмінності (дискордантності) партнерів близнюкової пари за сукупністю таких ознак, які зазнають незначних змін під впливом середовища (метод подібності). Інший метод діагностики зиготності близнюків – імуногенетичний, тобто порівнюють еритроцитарні антигени, склад білків, сироватку крові тощо близнюків-партнерів. Ці ознаки не залежать від жодних чинників зовнішнього середовища і не змінюються протягом життя людини. Важливим є питання: чи залежить тривалість життя людини від спадкових чинників, чи вона цілком визначається умовами середовища існування. Коли порівняли тривалість життя пар МZ- і DZ-близнюків, довели, що довголіття успадковується, хоча вплив зовнішніх чинників не викликає сумніву. Таким чином, близнюковий метод дав змогу довести основний закон генетики розвитку: індивідуальні властивості кожного організму формуються в онтогенезі під впливом (контролем) генотипу та середовища. Закон взаємодії спадкових чинників, фізичного та соціального середовища впливає на формування всього організму людини – особливості будови її тіла, фізіологічні функції, розвиток патологій.
52. Типи визначення статі. Статевий хроматин. Успадкування ознак зчеплених із статтю.
Типи визначення статі:
- прогамний тип – стать визначається ще до запліднення (в дафній за оптимальних умов у водоймі розвиваються самки, а при низькій температурі – самці);
- сингамний тип – стать визначається в момент запліднення (у людини при поєднанні двох Х-хромосом формується жіночий організм, а X- та Y-хромосоми – чоловічий);
- епігамний тип – стать визначається після запліднення і формується під впливом умов довкілля (типовим прикладом є морський черв’як Bonellia viridis, самка якого відкладає запліднені яйця у воду, де з них розвиваються личинки. Якщо личинка попадає на хоботок самки, то з неї під дією певних ферментів розвивається дрібних розмірів самець. Якщо ж личинка опускається на дно водойми або прикріплюється до якогось іншого субстрату – то з неї розвивається великих розмірів самка);
- стать визначається також залежно від факту запліднення (у бджіл із заплідненої яйцеклітини формуються самки, а з незаплідненої – самці).
Статевий хроматин. В 1949 році М. Барр і Ч. Бертрам, вивчаючи нейрон кішки, звернули увагу на те, що в інтерфазному ядрі клітини міститься тільце, яке інтенсивно забарвлюється тими ж барвниками, що і хромосоми. Ці тільця були лише у ядрах клітин самок. У самців їх не було. Це явище зустрічається у багатьох тварин і завжди пов’язане зі статтю. Така структура в ядрі клітини була названа статевим хроматином або „тільцем Барра”.
Статевий хроматин найчастіше знаходиться під оболонкою ядра. Він містить ДНК і РНК. Тільце Барро пов’язане із особливим станом однієї з Х-хромосоми. Цей стан веде до її інактивації, яка запізнюється з репліфкацією, і швидше всього є механізмом, який вирівнює баланс статевих хромосом і аутосм в клітинах самок і самців (3 тільця, 4 хромосоми).
Статевий хроматин легко виявляється під мікроскопом і використовується для ранньої дородової діагностики статі шляхом амніоцентезу. Амніоцентез – дородовий діагноз, який дозволяє встановити стать плоду і наявність у нього цитологічного або біохімічного дефекту, що є причиною важких спадкових захворювань
Зчеплене зі статтю успадкування — успадкування ознак, що визначаються генами статевих хромосом. Характеризується відхиленням від стандартних менделівських закономірностей успадкування, зокрема спостерігається різне розщеплення у потомства чоловічої і жіночої статі.
При визначенні статі за типом XY (XX — самиця (гомогаметна стать), XY — самець (гетерогаментна стать)) існують три групи генів статевих хромосом, які успадковуються по-різному: гени розташовані тільки в X-хромосомі, гени розташовані тільки в Y-хромосомі, і гени наявні в обидвох статевих хромосомах. «Зчепленими зі статтю» переважно називають тільки локуси виключно X-хромосоми; розташовані тільки в Y-хромосомі гени називають Y-зчепленими, а ознаки, які вони контролюють, — голандричними (тобто наявними тільки у самців). Гомологічні ділянки X- і Y-хромосом, а також і гени розташовані в них, позначають терміном псевдоавтосомні, оскільки вони успадковуються так само як і звичайні автономні гени.
Особливості зчепленого зі статтю успадкування пояснюються таким чином: оскільки самиці мають дві X-хромосоми, вони можуть бути гомо- або гетерозиготними за алелями певного X-зчепленого гену. У той же час самці, в яких наявна тільки одна X-хромосома, матимуть тільки одну копію цього гену, що описується терміном гемізигота (префікс гемі- означає «напів»). У такому стані алелі, що визначають рецесивні ознаки, поводитимуться псевдодомінантно, тобто наявність одного такого алелю повністю визначатиме фенотип особини, як у випадку із білоокими самцями плодової мушки.
Успадкування зчеплене зі статтю також відоме як навхресне, через те, що в цьому випадку батько передає ознаку своїм дочкам, а ті — своїм синам. На те, що ознака може бути зчепленою зі статтю, вказує нереципрокність при оберненому схрещуванні. У випадку із успадкуванням мутації white у плодової мушки, якщо батьками були самиця дикого типу і білоокий самець, у F1 всі мухи будуть червоноокими, в F2 всі самиці із фенотипом дикого типу, а серед самців спостерігатиметься розщеплення 1:1. Натомість при схрещуванні білоокої самиці і червоноокого самця, потомство буде іншим: в F1 всі самці матимуть білі очі, а самиці — червоні, у F2 в межах кожної статі розщеплення за фенотипом становитиме 1:1.
Аналогічні закономірності успадкування Z-зчеплених ознак спостерігаються в організмів, в яких стать визначається за типом ZW (ZZ — самці (гомогаметна стать), ZW — самиці (гетерогаметна стать)). Наприклад, у курей однією із таких ознак є рябе оперення, що визначається домінантним алелем.
53. Транскрипція. Типи РНК в клітині. Процессінг і сплайсінг. Генетичний контроль і регуляція генної активності.
Транскрипція – перший етап складного ланцюга подій від гена до ознаки. Вона становить собою ферментативний процес перенесення генетичної інформації з однієї молекули (ДНК) на іншу (РНК). Синтез іРНК відбувається на основі нуклеотидних послідовностей певних ділянок ДНК. При цьому переписується не вся молекула, а лише певні її частинки – гени. Ділянка ДНК яка служить початком транскрипції – промотор. Вони скл.з кількох десятків нуклеотидів, відіграють важливу роль у розпізнаванні генів РНК-полімеразою. Цей фермент знаходить місце початку транскрипції, і зв’язуючись з ним розплітає подвійну спіраль ДНК, вибирає кодогенний ланцюг, забезпечує комплементарне утворення пар і каталізує зєднання рибонуклеозидтрифосфатів у полірибонуклеотидний ланцюг молекули іРНК.
Процессінг – процес формування зрілих молекул РНК з попередника. Відбувається на стадії між транскрипцією і трансляцією.
Сплайсинг – вирізування частин транскрипту і їх зшивання. Вкорочення первинного транскрипту відбувається за рахунок вилучення внутрішніх його ділянок і зєднання нуклеотидних послідовностей, які залишилися, в зрілу суцільну іРНК.
Регуляція генної активності (експрассії генів) може здійснюватись на будь-якому із 4-х послідовних етапів:
1. Активація структурного гена
2. Ініціація транскрипції
3. Процессінг транс крипту і його транспорт у цитоплазму
4. Трансляція іРНК.
Активними генами називають ті, які транскрибуються в даній клітині. Активізація генів зумовлюється взаємодією білків і ДНК. Такі білки називають позитивними регуляторами, тому їх присутність потрібна для активування одиниці транскрипції.
54. Трансляція. Основні властивості генетичного коду.
Трансляція – це процес безпосереднього складання певної білкової молекули в рибосомах. і-РНК виходить з ядра через пори і спрямовується в цитоплазму, там знаходяться субодиниці рибосом, які з’єднуючись з і-РНК утворюють функціональні рибосоми. В рибосомі є дві ділянки: А-ділянка і Р-ділянка. В ці ділянки будуть надходити транспортні РНК (ТРНК) з амінокислотами. Над цими ділянками будуть розташовуватися кодони (трійки нуклиотидів).
В структурі ТРНК, яка має форму лиска конюшини, є ділянка, яка називається антикодон. Існує велика кількість ТРНК (біля 60), і кожний вид відповідає певній амінокислоті, яку вона транспортує в рибосоми. Приєднання амінокислоти до ТРНК – це складний ферментативний процес з участю АТФ. Амінокислота, яка приєдналася до ТРНК містить макроергічний зв’язок.
Властивості генетичного коду:
1. кожній амінокислоті відповідає свій триплет нуклиотидів;
2. код не перекривається, не може входити до складу двох сусідніх триплетів;
3. виродженість коду, одна амінокислота може кодуватися деякими триплетами;
4. код не має розділових знаків;
5. універсальність коду, єдиний для всіх живих істот.
55. Ультрамікроскопічна будова хромосом.
Хромосома – це суперспіралізована молекула ДНК в комплексі з білками-гістонами.
Геном людини складається з 3 млрд основ і розташований на 23 хромосомах. Кожна хромосома – це гігантська молекула ДНК, з’єднана з гістоновими і негістоновими білками. Гени на хромосомах "спаковані" в лінійному порядку.
Подвійна нитка ДНК і білки утворюють хроматин. Серед білків хроматину найбільше гістонів – заряджених лужних білків. Другий тип білків хроматину – це негістонові білки. Хроматинова нитка складається з нуклеосом, які мають набір гістонових молекул і 200 п.н. ДНК.
Розглядаючи будову хромосоми, у першу чергу слід зауважити, що за масою розрізняють два типи хромосом: 5-хромосоми, побудовані з однієї хроматиди, і d-хромосоми,-що мають у своєму складі 2 хроматиди. Після поділу клітини в дочірніх клітинах є 5-хромосоми, а в інтерфазі відбувається дуплікація (подвоєння) ДНК, і хромосоми набувають подвійної маси, перетворюються в d-хромосоми.
Морфологію хромосом прийнято описувати на прикладі метафазної хромосоми, коли вона найбільш конденсована і складається з двох хроматид. іака хромосома є паличкоподібною структурою, утвореною з двох субодиниць конденсованої ДНК разом з білковими глобулами. Розміщені хроматиди одна поряд з одною і з’єднані лише в одній ділянці, названій первинною, або центричною, перетяжкою, яка ділить хромосому на два плеча. На деяких хромосомах також існують вторинні перетяжки, які забарвлюються слабоосновними барвниками. їх розташування і глибина різні в різних хромосомах, але постійні для кожної з них (наприклад у людини їх 5 пар). Називаються такі хромосоми організаторами ядерець, оскільки вони утворюють ядерця після мітотичного поділу клітини, під час якого останні зникають.
Теломери — це кінцеві ділянки хромосом, які мають специфічну особливість -г- полярність (монополярність). При хромосомних абераціях (перебудовах), коли хромосоми розриваються, їх окремі ділянки ніколи не з’єднуються з кінцем теломера. Супутники (трабанти, або сателіти) є в окремих хромосомах (заі- хромосомах), вони мають різні розміри і форму; це круглі або видовжені тільця, з’єднані з хромосомою тонкою хроматиновою ниткою.
56. Успадкування ознак зчеплених із статтю при гетерогаметності чоловічої і жіночої статей в реципрокних схрещуваннях.
Гетерогаметна стать — це стать, що визначається двома відмінними хромосомами. Її існування обумовлене наявністю в клітинах організму двох різних статевих хромосом або однієї, в диплоїдному наборі, що призводить до формування альтернативної статі. Особини гетерогаметної статі дають дві групи гамет (за змістом різних статевих хромосом).
У тварин з гетерогаметною чоловічою статтю для позначення статевих хромосом використовуються букви X і Y. Особини, в нормі несуть пару статевих хромосом X та Y або одну хромосому X — самці, а особини із X хромосомами — самки. До цієї групи відносяться ссавці, більшість видів комах і багато іншіх груп організмів.
У разі, якщо гетерогаметна стать — жіноча, то використовуються інші позначення для статевих хромосом — Z і W. Особини з генотипом ZZ — самці; ZW — самки. Гетерогаметна жіноча стать характерна для лускокрилих комах, плазунів і птахів. Гетерогаметна жіноча стать зустрічається серед значно меншого числа організмів, ніж гетерогаметна чоловіча.
Реципрокне схрещування — система двох схрещувань (прямого і зворотного), в одному з яких організми з ознаками, що вивчаються, використовують як материнські, в іншому — як батьківські.
Зчепленим зі статтю успадкуванням називається успадкування ознак (генів), які локалізуються в статевих хромосомах. На характер успадкування деяких з них впливає стать організму. Це пояснюється неоднаковим складом генів у X- та У-хромосом, про що ми згадували раніше. У Х-хромосомі є ділянки з генами, яких немає в Y-хромосомі через її менші розміри, хоча в ній можуть бути деякі гени, яких немає в Х-хромосомі (наприклад, ген, який зумовлює наявність або відсутність волосин по краю вушної раковини). У людини зчеплено зі статтю успадковується майже 150 ознак, зокрема деякі захворювання (дальтонізм, гемофілія тощо).
57. Фактори генетичної динаміки популяцій. Мутаційний процес. Популяційні хвилі. Дрейф генів. Потік генів. Природний добір. Генетичний тягар.
Внутрішньо популяційним механізмом забезпечення рівноваги є панміксія – однакова ймовірність схрещування всіх особин популяції незалежно від їх генотипу. Однак поряд з панміксією на популяцію діють фактори генетичної динаміки, що призводить до змін структури популяцій і генних частот. До них належать:
Природний добір – це складний еволюційний процес, який відбувається у всіх популяціях. Він полягає в збереженні і поширенні організмів з корисними для даних умов індивідуальними змінами і елімінації гірше пристосованих форм. Вихідним матеріалом для добору служать генетичні варіанти, які утворилися внаслідок мутацій і рекомбінацій. Напрям добору визначатиметься умовами зовнішнього середовища, особливо лімітуючи ми факторами. Внаслідок природного і штучного добору відбувається дивергенція – розходження ознак в організмів в ході їх еволюції в природі і культурі. При цьому з одного вихідного виду в природі може виникати кілька нових.
Мутаційний процес – має значний вплив на структуру популяцій. Він характеризується випадковістю і неспрямованістю. Домінантні мутації зразу ж оцінюються природним добором, а шкідливі рецисивні зміни засвоюються в гетерозиготному стані. Існування в популяції шкідливих алелів у складі гетерозиготних генотипів – генетичним тягарем.
Популяційні хвилі – періодична зміна чисельності особин у популяції під впливом різноманітних причин. (хижак – жертва).
Дрейф генів – випадкові не адаптивні зміни генетичної структури популяції(не пов’язані з мутаціями, добором, порушенням панміксії та міграцією).найкраще проявляється в малих популяціях.
Дрейф генів діє разом з іншими еволюційними факторами і вносить свій вклад у трансформацію генетичної структури популяцій.
Потік генів - переміщення генів з одної популяції в іншу в результаті міграції. За рахунок потоку генів може якісно збільшитися генетична мінливість даної популяції.
58.Фенокопії. Явище гетерозису у людини. Дози генів. Ефект положення генів. Мозаїцизм. Нехромосомна спадковість.
Фенокопії — зміни фенотипу під дією несприятливих факторів навколишнього середовища, що за проявом подібні до мутацій. Генотип при цьому не змінюється. Їх причинами є тератогени — певні фізичні, хімічні (ліки тощо) та біологічні агенти (віруси) з виникненням морфологічних аномалій та вад розвитку. Фенокопії часто схожі на спадкові хвороби. Іноді фенокопії беруть свій початок з ембріонального розвитку. Але найчастіше прикладами фенокопій є зміни в онтогенезі — спектр фенокопій залежить від стадії розвитку організму.
Гетерозис у природі властивий всім організмам: рослинам, тваринам, мікроорганізмам. Він виник одночасно з утворенням диплоїдності і статевого процесу і безпосередньо зумовлений виникненням і вдосконаленням у процесі еволюції перехресного запилення. Розрізняють репродуктивний гетерозис (кращий розвиток органів розмноження, підвищення фертильності, більший урожай плодів і насіння соматичний гетерозис (більший розвиток вегетативних частин) і пристосувальний, або адаптивний, гетерозис (підвищення життєвої стійкості гібридів).
Доза гена (gene dosage) [грец. dosis - порція, доза; грец. genos - рід, походження] - кількість копій певного гена в розрахунку на ядро однієї клітини. Д.г. дорівнює числу гомологічних хромосом, в яких цей ген розташований; напр., для генів, локалізованих в Х-хромосомі, Д.г. у жінок в два рази вище, ніж у чоловіків.
Ефект положення гена, вплив розташування генів в хромосомі на. прояв їх активності. Явище відкрите американським генетиком А. Стертевантом в 1925. Спостерігається при структурних перебудовах хромосом (транслокаціях), в результаті яких гени активних зон хромосом (еухроматину) можуть переноситися в неактивних зони (гетерохроматін) і інактівіроваться і навпаки. При перебудові, що повертає еухроматіновий ген з гетерохроматіна в будь-яку точку зухроматіна, функціонування даного гена відновлюється. Властивість оборотності при Е. п. р. використовують для доказу того, що спостережувана зміна прояву даного гена — Е. п. р., а не його мутація. В результаті зникають пуфи в еухроматінових ділянках, порушуються синтези ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) і РНК(рибонуклеїнова кислота): гетерохроматін при перенесенні в еухроматин активується і стає цитологичеськи не відмітний від еухроматину. Порушення активності при Е. п. р. може спостерігатися одночасно в декількох еухроматінових генів, розташованих за геном, безпосередньо прилеглим до гетерохроматіну, причому вплив гетерохроматіна завжди направлений від місця перебудови до найближчого еухроматіновому гена і у міру збільшення відстані між еухроматіновимі і гетерохроматіновимі генами цей вплив ослабляється (ефект поляризованого поширення). Найбільш вивчений т.з. мозаїчний Е. п. р., фенотіпічеськи що виявляється в мозаїчності, тобто в появі змінених соматичних кліток на тлі нормальних.
Мозаїцизм, мозаїчність, одночасна присутність в організмі два або декількох сортів однотипних кліток, що розрізняються по генетичній структурі, — генотипу і (або) по прояву генів в фенотипі. Т. о., при М. одночасно виявляються ознаки, які зазвичай взаємовиключаються (статеві ознаки, забарвлення біохімічні особливості і т. д.). Приклади М.: білатеральні або переднезадніє мозаїки-комахи або мозаїки-птиці (див. Гинандроморфізм), ряболиста в рослин, червоні і білі фасетки в складному оці комахи, присутність у однієї і тієї ж особини XX і XY кліток і інші аномалії при деяких хромосомних хворобах людини. М. — результат: 1) неправильної розбіжності хромосом в мітозе; 2) соматичних мутацій генних і типа хромосомних перебудов; 3) кросинговера в соматичних клітках; 4) перерозподіли цитоплазматичних спадкових чинників (наприклад, пластид в рослин) т. о., що в частини кліток вони втрачаються; 5) функціонування в різних клітках лише тій або іншій з гомологічних хромосом або одного з алельних генів (див. Аллелі). Розрізняють М., в основі якого лежать зміни генотипу (випадки 1—3) або плазмотіпа (випадок 4), і М. фенотипічний, пов'язаний із зміною функції гена або його дози
Носіями спадковості можуть бути тільки органели клітини, які здатні до самовідтворення. Серед них одні регулюють клітинний метаболізм (мітохондрії і пластиди), а інші - продукують фібрилярні утворення (клітинний центр, або центросоми, і базальні гранули, або кінетосоми). Доведено, що в цих цитоплазматичних структурах присутня ДНК, яка використовується для передавання спадкової інформації. На відміну від сталої кількості хромосом, нехромосомні структури представлені в клітині багатократно (близько 100 пластид, 700 мітохондрій, 100000 рибосом). Завдяки такій кількості цих органел, цитоплазма в порівнянні з ядром, менш мінлива, а невеликі числові їх зміни не супроводжуються істотними порушеннями ознак в організмі.
Під впливом різних зовнішних чинників в організм: відбуваються специфічні зміни компонентів нехромосомної спадковості. Вони можуть істотно відрізнятися між собою за стійкістю фенотипного прояву.
59. Характерні особливості зчепленого успадкування. Повне і неповне зчеплення. Методика визначення частоти кросинговеру. Основні положення хромосомної теорії спадковості Т.Моргана.
Явище зчепленого успадкування було відкрите американським ученим Т.Морганом, який сформулював закон зчепленого успадкування:
· якщо гени знаходяться в одній хромосомі, вони успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення;
· кількість груп зчеплення відповідає гаплоїдному набору хромосом;
· сумісне успадкування генів, розташованих в одній хромосомі, називається зчепленим успадкуванням;
· зчеплення генів може порушуватися внаслідок кросинговеру;
· кросинговер – це обмін ділянками між гомологічними хромосомами;
· частота кросинговеру між двома генами прямо пропорційна відстані між ними, яка вимірюється в умовних одиницях – морганідах;
· морганіда – це відстань між генами, за якої кросинговер відбувається з частотою 1%;
· кількісно частота кросинговеру між даними генами дорівнює відсотку кросоверних особин, отриманих при аналізуючому схрещуванні, або відсотку кросоверних гамет, які утворює гетерозиготна батьківська особина;
Хромосомна теорія спадковості
Хромосомна теорія спадковості була сформульована на підставі робіт Моргана та його співробітників Бріджеса, Стертеванта та Меллера (20-ті роки XX ст.). Основні її положення наступні:
- гени (цистрони) знаходяться
Дата добавления: 2015-08-21; просмотров: 320 | Нарушение авторских прав
| <== предыдущая страница | | | следующая страница ==> |
| Живопис, художні ремесла | | | Синдром Едвардса |