Синдром дисомии

по Y-хромосоме (47,XYY)

Встречается с частотой 1:1000 новорожденных мальчиков. Большинство мужчин с таким набором хромосом слегка отличаются от лиц с нормальным хромосомным набором по физическому и умственному развитию. Ростом они немного выше среднего, умственно развиты, не дисморфичны. Заметных отклонений ни в половом развитии, ни в гормональном статусе, ни в плодовитости у большинства XYY- индивидов нет. Повышенного риска иметь хромосомно аномальных детей у XYY-индивидов нет. Почти для половины мальчиков 47, XYY требуется дополнительная педагогическая помощь в связи с задержкой речевого развития, затруднений в чтении и произношении. Коэффициент умственного развития (IQ) в среднем ниже на 10-15 пунктов. Из поведенческих особенностей отмечаются дефицит внимания, гиперактивность и импульсивность, но без выраженной агрессии или психопатологического поведения. В 1960-70 годы указывалось, что пропорция XYY мужчин повышена в тюрьмах и психиатрических больницах, особенно среди высоких. В настоящее время эти предположения считаются некорректными. Тем не менее невозможность

предсказать исход развития в индивидуальных случаях делает идентификацию XYY-плода одной из наиболее трудных задач при генетическом консультировании в пренатальной диагностике.

Синдром Шерешевского-Тернера (45,Х)

Это единственная форма моносомии у живорожденных. Не менее 90% зачатий с кариотипом 45,Х абортируется спонтанно. Моносомия Х составляет 15-20% среди всех аномальных кариотипов абортусов.

Частота синдрома Шерешевского-Тернера равна 1: 2000-5000 новорожденных девочек. Цитогенетика синдрома многообразна. Наряду с истинной моносомией во всех клетках (45,X) встречаются другие формы хромосомных аномалий по половым хромосомам. Это делеции короткого или длинного плеча Х-хромосомы [46,Х,Хр-; 46,X,Xq-], изохромосомы [46,X,i(Xq); 46,Х,i(Xp)], кольцевые хромо- сомы[46,X,R(X)], а также различные варианты мозаицизма. Лишь 50-60% пациенток с синдромом Шерешевского-Тернера имеют простую полную моносомию (45,Х). Единственная Х-хромосома в 80-85% случаев имеет материнское происхождение и лишь в 15-20% - отцовское.

В остальных случаях синдром обусловлен разнообразным мозаицизмом (в целом 30-40%) и более редкими вариантами делеций, изохромосом, кольцевых хромосом.

Клинически синдром Шерешевского-Тернера проявляется в 3 направлениях:

• гипогонадизм, недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков;

• врожденные пороки развития;

• низкий рост.

Со стороны половой системы отмечаются отсутствие гонад (агенезия гонад), гипоплазия матки и маточных труб, первичная аменорея, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин, недоразвитие молочных желез, недостаточность эстрогенов, избыток гипофизарных гонадотропинов. У детей с синдромом Шерешевского-Тернера часто (до 25% случаев) встречаются разные врожденные пороки сердца и почек.

Внешний вид больных достаточно своеобразен (хотя и не всегда). У новорожденных и детей грудного возраста короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, лимфатический отек стоп (рис. 5.16), голеней, кистей рук и предплечий. В школьном и особенно в подростковом возрасте выявляется отставание в росте, в

развитии вторичных половых признаков (рис. 5.17). У взрослых отмечают нарушения скелета, черепно-лицевые дисморфии, вальгусную девиацию коленных и локтевых суставов, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей, остеопороз, бочкообразную грудную клетку, низкий рост волос на шее, антимонголоидный разрез глазных щелей, птоз, эпикант, ретрогению, низкое расположение ушных раковин. Рост взрослых больных на 20-30 см ниже среднего. Тяжесть клинических (фенотипических) проявлений зависит от многих пока неизвестных факторов, в том числе от типа хромосомной патологии (моносомия, делеция, изохромосома). Мозаичные формы болезни, как правило, имеют более слабые проявления в зависимости от соотношения клонов 46ХХ:45Х.

В таблице 5.7 представлены данные о частоте основных симптомов при синдроме Шерешевского-Тернера.

Лечение больных с синдромом Шерешевского-Тернера комплексное:

• реконструктивная хирургия (врожденные пороки внутренних органов);

• пластическая хирургия (удаление крыловидных складок и т.п.);

• гормональное лечение (эстрогены, гормон роста);

• психотерапия.

Своевременное применение всех методов лечения, включая применение генно-инженерного гормона роста, дает больным возможность достичь приемлемого роста и вести полноценную жизнь.

Дата добавления: 2015-07-26